Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Трисомия 21 2016-06-09 18:59
Здравствуйте, Здравствуйте. Сдала анализы 25 мая (12 недель):
Свободная б субьеденица хгч 213.5. (эквивалентно 4473) Рарр-А 1.157(эквивалентно 0.512)
А 8.06 первый скрининг: ктр 78 мм, твп 2.1мм, костная часть спинки носа в норме.
Индивидуальный риск трисомии 21 - 1: 110
Делала раннее узи 7.05 поставили...
0
2
Кариотип перед эко 2016-06-09 19:18
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, готовимся к эко, сделали анализ на кариотип, у меня 46xx, у мужа 46 xy 9ph (кариотип мужской, патологий не выявлено, отличается расположением прицентромерного хроматина в коротких плечах xp. 9 - дано такое пояснение, правда написано на анализе от руки, могла не верно...
0
1
О хромосомной патологии 2016-06-09 20:50
Здравствуйте, у меня в 39 лет первая беременность на скрининге было определено омфагоцеле и трихосома 18 с синдромом Эдвардса. Назначено БВХ и по результатам анализа все подтвердилось. Рекомендуется прерывание беременности. Разъясните все подробно.
0
1
Кариотип абортуса 2016-06-10 09:51
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста по такой ситуации. Поставили замершую беременность на сроке 5-6 эмбриональных недель. Абортус отнесли на генетическое исследование. Получила такие результаты: кариотип 47 XY, +22 (трисомия 22 хромосомы). Скажи, это случайная ошибка, или это может повторится еще раз?...
0
2
Расшифровка 1 скрининга 2016-06-10 10:58
Здравствуйте, Данные первого скрининга:
Возраст беременной 33 года, беременность первая. 13,2 недель беременности. КТР 71,1 мм, НК 2,72, ТВП 1,50мм, ЧСС 146 уд/мин. Свободная В-ХГЧ 118 МЕ/л / 3,626МоМ. РАРР-Р 5,820МЕ/л / 1,598МоМ. Индивидуальные риски: Трисомия 21 - 1: 1350, трисомия 18 - 1: 22057,...
0
1
Все ли хорошо 2016-06-10 12:23
Здравствуйте, подскажите пожалуйста нормальный ли у меня хгч- 17,80МЕ/л/ 0,540МоМ и PAPP-A: 4,642МЕ/л/ 1,940МоМ. Срок беременности на момент сдачи по первому дню последних месячный был 11 недель и 6 дней, а по узи поставили срок 12 недель и 4-5 дней. Очень переживаю до приема долеко, за раннее спасибо...
0
6
Расшифровка 2 скрининга 2016-06-10 14:03
Здравствуйте, помогите расшифровать результат 2 скрининга, на который меня направила мой врач т. к. у меня был повышен на 1 скрининге ХГЧ: 2,98/1,40. PAPP-A 1,40/1,50.
2 скрининг на сроке 15 недель и 3 дня: APF 24,63(Мом 0,81); HCG 58540(1,63); uE3 0,37(0,72).
Данные Узи на 1 скрининге на сроке 12+4:...
2
5
Условия постановки диагноза "Синдром Жильбера" 2016-06-10 20:10
Здравствуйте, на приеме у гастроэнтеролога врач заподозрил Синдром Жильбера, так как общий биллирубин был около 40 с преобладанием непрямой фракции. После чего назначил сдачу крови каждые 3 месяца в течение года с целью точной постановки диагноза СЖ. Так как я планирую поступать в один из военных институтов,...
0
1
Родственная связь 2016-06-10 22:50
Добрый день. Вот уже пол года я встречаюсь с парнем, все хорошо, мы счастливы, но наши родители имеют некоторые возражения. Дело в том, что мы троюродные дядя и племянница. Читали в интернете, что такие отношения допустимы и % генетических заболеваний такой же, как и у случайных людей. Так ли это? Есть...
0
6
Скрининг первого триместра 2016-06-11 12:58
Здравствуйте, Наталья Петровна. Прошу помочь в расшифровке результата скрининга первого триместра. Участковый гинеколог направляет к генетику и говорит, что это высокий риск. Прошу помощи. Мне 31 год, беременность вторая, детей с патологиями нет, сахарного диабета нет, не курю. Вес 92 кг. В приложении...