Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Расшифровка анализа на СМА 2022-06-22 13:48
Здравствуйте! Сдала кровь для генодиагностики спинальной мышечной атрофии (гены SMN1 и SMN2), так как планирую беременность. Результаты прилагаю. Помогите, пожалуйста, их расшифровать. Являюсь ли я носителем? Нужно ли мужу сдавать такой же анализ? Есть вероятность родить ребёнка со СМА? Спасибо
0
0
Шансы естественной здоровой беременности при транслокации? 2022-06-22 20:55
Здравствуйте, в анамнезе 2 естественные беременности наступившие в течение 2х месяцев, закончившиеся замершей бер.
После обследований обнаружили реципрокную транслокацию 46 ХХ (8,13), (q13, q34), у мужа норма. Затем проведено 3 ЭКО с ПГД в первое отправили 3 эмбриона, 1 пригоден, без имплантации. Во...
0
0
Помогите расшифровать анализ, помогите пожалуйста 2022-06-22 23:13
Здравствуйте, ребёнку 7.7 лет. Помогите пожалуйста расшифровать анализ.
Нужна помощь в расшифровке. Понять, что это значит. Спасибо вам большое.
Хотим понять, на что влияют нарушения мутации в данных генах.
0
0
Биохимия материнской сыворотки показания превышены о чем это говорит 2022-06-23 12:41
Здравствуйте, при первом скрининге и анализе крови повышены хгч и папп о чем это говорит есть ли хромосомные аномалии
0
0
Симфалагизм 2022-06-23 13:45
Здравствуйте, Екатерина Маратовна. У ребенка 4,5 лет плохо сгибаются верхние фаланги больших пальцев рук. Если обычный человек может их согнуть под углом 90%, то у ребенка всего 45. В плане подвижности и обычной деятельности ограничений нет. Все делает. По УЗИ суставов пальцев рук ставят диагноз - Симфалагизм....
0
0
Расшифровка генетического анализа, показателей FB_DBS итд 2022-06-23 18:05
Здравствуйте, получила анализы по генетике, направляют к генетику, хотя результаты "низкого риска", но показатели какие то показались им спорные.
Если честно, я немного переживаю, но по результатам вроде же все хорошо.
0
0
1 скрининг, рекомендации 2022-06-23 20:00
Здравствуйте! Сделала 1 скрининг, по узи срок 12н.1дн., акушерский 11н. 4дн. Врач генетик рекомендует прокол- инвазивную диагностику. Мне 36 лет, мужу так же 36. Есть общий ребёнок 15 лет - здоровый. Прокол делать боюсь, много слышала о последствиях и рисках данной процедуры. Принимаю эутирокс 37,5....
0
0
Расшифровка анализа ХГ 47,67МЕ/Л PAPP 3,063МЕ/Л 2022-06-23 20:24
Здравствуйте, помогите пожалуйста по скриненгу плохой анализ крови, приложила фото на на всякий случай 1: 76 и ещё по УЗИ маленький нос 1.1мм ставят высокий риск синдром дауна, предложили зделать анализ плацентоцентез но там тоже есть риски, у меня третья беременность два здоровых сына хотя второму в...
0
0
УЗИ в первом триместре (13 нед. + 1 день по КТР) 2022-06-23 20:50
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты крови (срок 13 нед. + 1 дней по КТР). По УЗИ патологий не выявлено. Все ли в норме? Требуется ли консультация генетика? Заранее благодарю за помощь!
0
0
БВХ. Целесообразен ли амниоцентез с ХМА? 2022-06-23 22:29
Здравствуйте, по результатам 1-го скрининга - высокий риск трисомии по 13 хромосоме. На скрининговом УЗИ всё было в норме, кроме ЕАП и, как мне потом отметил генетик, повышенной ЧСС. На экспертном УЗИ у генетика - ЧСС в норме (156 уд), но есть ЕАП, ГЭФ, расщелина губы и неба (пометка в протоколе УЗИ...