Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Риски трисомии 21 2022-06-18 09:18
Здравствуйте, при первом скрининге поставили синдикатилию верхних конечностей. Результаты анализов прилагаю в фото. Если показатели ТВП ХГЧ и РАРР-а в норме, может ли быть такой высокий риск трисомии 21? Спасибо большое за ответ. Очень нервничаю, потому что назначили инвазию
0
0
Расшифровка эмбриона после ПГД 2022-06-18 09:31
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, подходит ли для переноса этот эмбрион arrmos9q13q34.3(65580052_141115588) ×1, (X) ×2. Что не так с этим эмбрионом после ПГД?
0
0
Расшифровка эмбрионов 2022-06-18 09:47
Здравствуйте, 2 эмбриона после ПГД arr(1-22, Х) ×2. это женский пол?
И что значит исследованы 24 хромосомы(22 пары аутосом+ХY). Расшифруйте пожалуйста! Эти эмбрионы полностью здоровы?
0
0
При нипт анализе не обнаружили днк ребенка в крови матери 2022-06-18 16:57
Здравствуйте, сдавала анализ НИПТ на трисому 21 ждала ответ 16 дней 11 из которых рабочие. В итоге мне позвонили и сказали, что не обнаружили днк ребенка в моей крови. На 14нед и 1 день брали анализ. Подскажите что это значит и почему не обнаружили днк ребенка в моей крови.
Еще когда девушка взяла у...
0
0
Золофт Флюанксон Беременность 2022-06-18 19:18
Здравствуйте, пила золофт и флюанксон четыре месяца. Узнала что беременна. За день до задержки перестала принимать препараты. Прочитала про риск аутизма из-за препаратов и других рисков для плода. Скажите пожалуйста, что в моем случаи делать?
0
0
Риски по 21 Трисомии 2022-06-19 01:42
Здравствуйте, оцените, пожалуйста риски, переживаю по поводу показателя Трисомия 21…
Мне 28 лет, беременность вторая.
Мой вес 41,1.
СБ - 13 1/7 (по узи 13 2/7).
КТР - 71,1.
ТВП - 1,4.
Кость носа - визуал-ся.
ЧСС - 159 уж/мин.
Биохимия материнской сыворотки:
ХГЧ: 108,00 МЕ/л (2,17 МоМ)
РАРР-А:...
0
1
Первый скрининг и много вопросов, срочно! 2022-06-19 09:56
Здравствуйте, скрининг в 11,6 нед, все ли впорядке?, интересует данные ПИ и пап, в целом скрининг хороший или нет? Есть двое детей здоровы, возраст 23, есть ли показания в приему кардиомагнил? Так как его называют по данным первого скрининга, я не знаю пить или нет? Рисков пэ в пред беременности не было,...
0
0
Целикия или нет? 2022-06-19 15:59
Здравствуйте, помогите пожалуйста, сдал анализы на целиякию. Все отрицательно, потом сдал на генетику там вроде что то обнаружилось, есть целиякия или нет?
0
0
Как понять? 2022-06-20 03:19
Здравствуйте, подскажите пожалуста, трисомия 21 1: 547
Трисомия 18 1: 1338
Трисомия 13 1: 4197
Индивидуальный риск 21 1: 10949
18 1: 20000
13 1: 20000
Как это понять?
0
0
Результат молекулярно-генетического исследования 2022-06-20 12:49
Здравствуйте, сдала молекулярно-генетический анализ. Анализатор ДТ 322
показатели результат реф. Интервал
BR CA1 185 delAG n/n n/n
BR CA1 4153 delA n/n n/n
BR CA1 5382 insC n/n n/n
BR CA1 2080 delA n/n n/n
BR CA1 300T-G (Cys61Gly) T/T T/T
BR CA1 3875 delGTCT n/n n/n
BR CA1 3819 delGTAAA n/n n/n
BR CA1...