Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Результаты УЗИ и скрининга не очень хорошие 2022-06-24 08:00
Здравствуйте, у меня 21 неделя беременности, беременность вторая. Вчера сделали УЗИ, до этого скрининг, сказали что не очень всё хорошо, но толком ничего не объяснили, назначили повторное УЗИ, через неделю. Подскажите пожалуйста, объясните мне что у меня? Отправляю УЗИ и скрининг. Спасибо вам.
0
0
Снижен базовый уровень 21 хромосомы на первом скрининге 2022-06-24 11:17
Здравствуйте, подскажите пожалуйста по первому скринингу. Что важнее при определение рисков базовый или индивидуальный уровень? По узи вопросов у врача не возникает а вот базовый риск гинеколога напугал. С мужем двое совместных детей и дети здоровы.
0
0
Расшифровать генетический анализ 2022-06-24 13:49
Здравствуйте, Наталья Петровна. Мне 60 лет и я всегда жила с д-зом СМА, Спинальная амиотрофия Кугельберга - Веландера. В конце прошлого года я провела медико-генетическое исследование по подтверждению диагноза в медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочкова (анализы в приложении)....
0
0
Трисомия 47, ХХ 2022-06-24 14:18
Здравствуйте! Мне 44, мужу 44. Беременность 14 недель. На сроке 13 недель было проведено ИПД (хорионбиопсия) по показаниям: выявлен индивидуал. Риск трисомии 21 1: 28. Результат ИПД: кариотип плода 47, ХХ, + С (трисомия по хромосоме группы С). Скажите, пожалуйста, что это означает в плане рождения ребенка?...
0
0
Неинвазиный тест 2022-06-24 15:19
Добрый день, осенью 2021 была неудачная беременность с трисомией по 21 хромосоме и серьезными патологиями. Сейчас снова забеременела, планирую сразу делать НИПТ. Может ли он показать "остаточные отголоски" прошлой беременности? (кариотипы с мужем сдавали, всё отлично).
0
0
Несовместимость по группе крови 2022-06-25 14:56
Здравствуйте, у меня первая группа крови положительная у мужа вторая группа крови положительная, в 1994 году я родила дочь с гемолитической болезни новорожденного и выяснилось что у нас несовместимость групповая, потом была ещё одна беременность. Я родила сына во время беременности мы сдавали анализ...
0
0
НИПТ беременность 2022-06-25 15:20
Здравствуйте! После первого скрининга назначили НИПТ. Возраст 40 лет, вторая беременность. Сказали, что в целом все неплохо, но надо дообследоваться. Подскажите пожалуйста, что в моих результатах плохого и какой шанс родить здорового малыша. Спасибо.
0
0
Трисомии 21 2022-06-25 17:33
Здравствуйте, меня зовут Римма, подскажите пожалуйста стоит бить тревогу. Фото исследования преложила.
0
0
Расшифровать анализ днк 2022-06-25 20:57
Здравствуйте, днк поиск дуплекаций на 17 хромосоме PMP22. заключение; у Виктора М. не обнаружена наиболее частая при наследственной моторно-сенсорной нейропатия 1 типа мутация — дупликация на хромосоме 17р11.2-р12.
И ещё везде написано по 2 аллеля, а D17S122 написано «не информотивен» это как?
0
0
Гемохромотоз 2022-06-27 08:00
Здравствуйте, расшифруй те пожалуйста генетический анализ на гемохромотоз. Ферритин жержиться от 522 до 679. Последний год гастроитерологи не видят патологий все остальные анализы в норме.