Медицинские консультации генетика за 2022 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
COVID-19, Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гериатр, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский онколог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Дефектолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Липидолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Неонатолог, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Подолог, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
0
Здравствуйте, Помогите расшифровать заключение по результатам скрининга на часто встречающиеся мутации наследственных заболеваний
Нейрональный цероидный липофусциноз
chr11: 6638271GA (rs119455955) TPP1 обнаружено носительство
Что это означает и насколько это опасно, к чему это может привести?
0
0
Здравствуйте, у ребёнка врождённая расщелина губы, ходили к генетику сдали кровь на кариотип и врач ещё заподозрил синдром Ди Джорджии, на него тоже сдали анализ. Вот результаты обоих анализов. Помогите расшифровать пожалуйста.
0
0
Здравствуйте, сдали анализ, на мутации фолатного цикла и гемостаза, перед планированием беременности, анализы прилагаю, подскажите серьёзные ли у меня отклонения и как их корректировать. Остальные анализы перед планированием в норме, ТТГ 2.3, гемоцистин, 6.1
0
0
Здравствуйте, помогите первый скрининг очень сильно переживаю что то не так врач не чего не говорит, а генетику только через месяц
0
0
Здравствуйте! У мальчика (сейчас ему 4 г. 5 мес.) была выявлена частичная моносомия 17-ой хромосомы (результаты матричного анализа прилагаются). Ребенок отстаёт в развитии: отсутствует связная речь (только вокализмы и отдельные слова, воспроизводимые вне зависимости от ситуации), не обслуживает себя....
0
0
Генетик →
Дисплазия соединительной ткани, гомоцистенемия. Какое лечение и обследование надо 2022-11-08 19:44
Здравствуйте, поставлен диагноз недифференцированная системная дисплазия. Гомоцистенемия. Готоцистеин 29.66. Кареотип 46. Назначены БАДы (омега, куэнзим). Какие обследования или лечение нужны при подобном диагнозе. Рост 198 см, вес 67.7 кг
0
0
Здравствуйте, беременность 22 недели неделю назад й скрининг УЗИ где было вы, влено увеличение желудочков, затылочный рог справа 11,2 и слева так же 11,2, что означает потологию боковых желудочков мозга, после чего поставили предварительно диагноз подозрение на лисенцифалию. Через неделю контрольное...
0
0
Здравствуйте, Помогите пожалуйста расшифровать 1й скрининг. Срок 13 недель 1 день. Пугает низкий уровень бета ХГЧ и РАРР-А. Риск развития плода до 37 недель, чем это опасно и как можно избежать? Принимаю утрожестан 200 два раза с день, допегит 250 два раза в день. Результаты скрининга прикрепила.
0
0
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты УЗИ и анализов. Мне 40 лет, мужу тоже 40, очень переживаю из- за возроста и веса о возможных патологиях. У меня уже есть ребенок 8 лет, родилась без патологии. Зараннее благодарю.
0
0
Здравствуйте, помогите расшифровать. Делала скрининг на сроке 13,3. По узи все в норме:
ЧСС 158
КТР 7,2
ТВП 2.1
БПР 23
ОГ 86
Кость носа- определяется
Доплерлметрия норма
Допплерометрия венозного протока 0,85
А по крови у врача есть вопросы:
ХГЧ 106,00МЕ/л/2,851МоМ
РАРР-А 11,500Ме/л/2,842 МоМ
Расчёт...