Медицинские консультации генетика за 2022 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
COVID-19, Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гериатр, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский онколог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Дефектолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Липидолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Неонатолог, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Подолог, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
0
Здравствуйте, была на первом скрининге пришли результаты.
КТР 68,0мм
ТВП 1,60мм
носовая кость носа
но вот с остальными результатами напугал ВРАЧ
ХГЧ 55,68 МеЛ
РРАР-А 8,440 МеЛ
Трисомия 21 базовая 1: 1008, индивидуальный 1: 20000
Трисомия 18 базовая 1: 2512, индивидуальный 1: 20000
Трисомия 13 базовая...
0
0
Здравствуйте, дочери второй месяц. С самого рождения брали кровь на фенилкетонурию. Вначале показатели были до 7, следующий 9.3. Потом взяли анализ на мутации обнаружили 2 мутации патогенный вариант с.842т (р. Pro281leu) и с1169А G (p. Glu390Gly) в гетерозиготном состоянии. Что это значит?
Врач сказал...
0
0
Здравствуйте, в этом году произошла ЗБ в марте и в октябре. Первый раз прервалось все на 7-8 неделе, в этот раз на 12 неделе. Получили заключение от малекулярно-генетической лаборатории на кариотип. Результат такой rsa(X) x2, (16) Х3 что с этим делать, и как этого избежать? Что делать дальше? От чего...
0
0
Здравствуйте, у моего новорождённого ребёнка выявили порок Шона, клапаны не выросли, стеноз артериального клапана, Гипоплазия, Открытый артериальный проток, аномалия створок Митрального клапана, также поставили сопутствующими болезнями является - незрелость легких, Почек. Может ли незрелость легких и...
0
0
Здравствуйте! Мне 32, у меня первая беременность. Мой 1 скрининг: Риски трисомии по 21 хромосоме - 1 к 3, по 13 хром. - 1 к 26, по 18 хром. - 1 к 23. По УЗИ: ТВП -3,28, КТР-57,5, гипоплазия носовых костей. Сделали билпсию ворсин хориона, результат еще жду. Но скорей всего готовиться к худшему с такими...
0
0
Здравствуйте, у ребёнка поднималась каждые 2 недели температура и ничем не сбивалась кроме укола дексаметазона. Все это длилось на протяжении 4 месяцев. Уже как 7 месяцев нет температуры. Но мы сдали анализ на периодическую болезнь. По национальности ребёнок на 75% армянин и на 25% русский. Пришли результаты...
0
0
Здравствуйте, У первого сына (Кирилла) был такой результат генетического исследования. К чему привело сильное заболевание и смерть.
Сейчас при беременности вторым ребенком сдали анализ на эти же две мутации, результат которого на втором фото. И как было понятно мне, что у плода выявили всего одну мутацию...
0
0
Здравствуйте, ребенку 1.6г, в течение первого месяца жизни на ножке ниже колена появилось пятно, оно самое темное с размером менее 5мм, следующие 3 пятна появились в течение всего остального времени (промежуток между появлениями не знаю), (2 на ногах, 1 на спине сбоку, 1 внизу животика сбоку) все пятна...
0
0
Здравствуйте, дочке 6 мес. Долго не переворачивалась, даже не было стремления. В 5,5 месяцев обратились к специалисту по моторному онтогегезу, она поставила задержку моторного развития, дала упражнения, через 6 дней дочь перевернулась. Специалист сказала, что можно достигать каждого этапа развития с...
0
0
Здравствуйте, помогите расшифровать анализ на фенилаланин. Хотелось бы знать в норме анализ у ребёнка или нет. Анализ назначил генетик. Ребёнку три года проходим комиссию есть подозрение на аутизм поэтому генетик назначил этот анализ.