Медицинские консультации генетика за 5 октября 2021 года

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По годам: 2024, 2023, 2022, 2021, 2020, 2019, 2018, 2017, 2016, 2015, 2014, 2012
По дням: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31
По специальностям: Все, COVID-19, Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
10
Генетик → Есть ли генетические проблемы 2021-10-05 12:35
Здравствуйте, помогите пожалуйста. Была бер. В 2019 году, у плода порок развития нервной трубки, искусственно рожала. Позже сдала анализ на генетические риски, есть нарушения. Связано ли это с генет?
0
1
Генетик → Трисомия 13 хромосомы 2021-10-05 13:29
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, 32 года, первая беременность. На сроке 7 недель беременность замерла. Материал направили на генетическое исследование, результат: rsa(13) x3, Xx2-выявлена трисомия 13 хромосомы. Интересует гипотетический вопрос можем ли я или супруг иметь две соединенные 13 хромосомы...
0
1
Генетик → Простуда на пятой неделе беременности 2021-10-05 15:24
Здравствуйте! На пятой неделе беременности я заболела. Был насморк и слабая боль в горле. Температура не поднималась. Симптомы прошли за три дня. До первого скрининга ещё далеко. Подскажите, пожалуйста, на сколько велика вероятность, что простуда повлияла на ребенка?
0
10
Генетик → Ожидаемый риск трисомии 21 18 13 2021-10-05 15:43
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, пока я сумма не сошла. 1: 671 1: 13422, 1: 1560 1: 20000. 1: 4914 1: 20000 сказали пойти генетику подскажите что это значит
0
1
Генетик → Рарр-а и хгч 2021-10-05 15:50
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, делала первый скрининг на сроке 12н 3д. По УЗИ сказали все хорошо, показатели в норме, но врач направила к генетику на консультацию с обоснованием: повышен PAPP-A.3,600 MoM и ХГЧ 3,509 МоМ. Стоит ли переживать? На первом приёме в 6 недель другой доктор назначила...
0
30
Генетик → Мутация Гипогонадотропный гипогонадизм 2021-10-05 17:15
Здравствуйте, Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный гипогонадизм. Родила в 30 лет мальчика (ЭКО). Врачи направили сдать ему параллельное секвенирование. Результат: В гене FGFR1 (MIM# 136350; NM_023110.2) выявлен гетерозиготный вариант c.2186+5GA. У меня в крови нашли ту же мутацию. Подскажите,...
0
3
Генетик → У ребёнка проблемы с печень 2021-10-05 21:47
Здравствуйте, подскажите пожалуйста Методом массового параллельного секвенирования на приборе Ion S5 проведён анализ 52 генов, мутации в которых вызывают наследственные заболевания, сопровождающиеся синдромом холестаза: ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ACOX2, AKR1D1, ALG8, AMACR, ATP8B1, BAAT, BCS1L,...
Вверх ↑
Задать вопрос