Медицинские консультации генетика за 2021 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
COVID-19, Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гериатр, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Дефектолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Липидолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Неонатолог, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Подолог, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
30
Здравствуйте,
Мне в 15 лет поставили диагноз Гипогонадотропный гипогонадизм. Родила в 30 лет мальчика (ЭКО). Врачи направили сдать ему параллельное секвенирование. Результат: В гене FGFR1 (MIM# 136350; NM_023110.2) выявлен гетерозиготный вариант c.2186+5GA. У меня в крови нашли ту же мутацию.
Подскажите,...
0
3
Здравствуйте, подскажите пожалуйста Методом массового параллельного секвенирования на приборе Ion S5 проведён анализ 52 генов,
мутации в которых вызывают наследственные заболевания, сопровождающиеся синдромом
холестаза: ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ACOX2, AKR1D1, ALG8, AMACR, ATP8B1, BAAT,
BCS1L,...
0
3
Здравствуйте, проходила скрининг на 13 неделе. В трисомии 21 базовый риск 1: 1036, а индивидуальный риск 1: 3070. Трисомии 18 базовый риск 1: 2650 индивидуальный риск <1: 20000. Трисомии 13 базовый риск 1: 8280 индивидуальный риск
0
1
Здравствуйте, мой отец ярко-выраженный брюнет, глаза серо-зеленые.
Мама темно-русая, глаза голубые.
Всегда считала что у меня карие глаза, но при ближайшем рассмотрении обнаружила что они каре-зеленые (у зрачка и по краю карие, в середине зеленые ближе к хаки с коричневыми лучиками).
Могут ли при...
0
7
Здравствуйте, срок 11.1 недель была на узи, но это не скрининг нужно было провериться. Так во по заключению кто 44, носовая кость визуализируется 2.1 мм. Твп при этом 1.9 мм. Не слишком ли большой твп на моем сроке, ну и конечно с учётом размером плода?
0
1
Здравствуйте,
Просьба расшифровать результаты первого скрининга (12 нед 2 дня). Мне 36 лет, вторая беременность. Ничего не могу понять по рискам.
0
1
Здравствуйте, скажите пожалуйста, анализ(фото прикрепила) говорит о наличии болезни ФКУ? Если уровень ФА сейчас от 2 до 2.9 то со временем он увеличится? Мы на грудном вскармливании, максимальный уровень был 2.9.
0
7
Здравствуйте, Наталья Петровна, дочке год и месяц, родила в срок, без патологий. В связи с неоднозначным отношением к вакцинации и множеством информации в интернет ресурсе (в частности Червоская) отложила детские прививки на период после года. Время подошло я решила что перед началом вакцинации ребёнка...
0
1
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, при выписке из роддома написали стигмы монголоидный разрез глаз, низко посажены ушки и высовывание языка, подозрение на СД, в месяц делали кариотип, результат 46хх, может ли быть такое, что кариотип ошибочный либо кроме СД, может ли какая быть патология, может ли...
0
1
Здравствуйте, подскажите пожалуйста каковы шансы забеременеть и родить здорового малыша со следующей картиной здоровья. На узи выявлена двурогая матка(была замершая беременность на 9ой неделе) , делала генетический паспорт и выяснилось немало вопросов, на что врач просто перечитал из книги то, что там...