Медицинские консультации генетика за октябрь 2017 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
1
Здравствуйте, помогите с результатом анализов?. Было пролётное эко, из 17 ооцитов только 2 эмбриона. Сдали анализ на кариотип (пока не готов) и HLA-типирование II класса вот результат мой
HLA-типирование II класса
Показатель Результат
DRB1 01; 17
DQA1 0101; 0501
DQB1 0201; 0501
фенотип DR 1; 17(3)
фенотип...
0
13
Здравствуйте. Сдали сыну 4 года генетический анализ панель Нейродегенеративные заболевания и получили ответ, непонятный нам. Помогите разобраться.
Выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 3 экзоне гена PDHX (chr11: 34969128AG,
rs146456454), приводящая к замене аминокислоты в 106 позиции...
0
7
Здравствуйте, подскажите пожалуйста в 9 недель замерла беременность, был проведен цитогенетический анализ абортного материала, выявлена хромосомная патология триплоидия у плода, кариотип плода 69, xxy, подскажите пожалуйста, что это значит и какие шансы у нас с мужем в дальнейшем?
0
3
Здравствуйте! Мой кариотип 46XX. У мужа двойная транслокация, поэтому делаем ЭКО со спермой донора. У донора соответственно кариотип 46XY.
В результате у нас до 5 дня дорос один эмбрион класс 5 BB. Результат ПГД: Seq (1-22) x2; (XY) x1. Подскажите, пожалуйста, что означает данный результат? Нужна ли...
0
2
Здравствуйте, мне 26 лет. Беременность первая. Помогите расшифровать скрининг. Делала его на 12,6 недель. Очень пугает завышенный хгч и в графике шкала на желтой зоне. Не понимаю что это значит. Из препаратов принимаю только магне В6. По УЗИ сказали что все хорошо.
0
2
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результат анализа. Было 2 беременности. Одна закончилась преждевременными родами на 25 неделе (гипоксия плода в родах, тромбоз сосудов) вторая замерла на 8 неделе (плодное яйцо сильно отставало от КРТ).
0
3
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, сдавала первый скрининг, по УЗИ все хорошо, а вот по крови не очень, генетик не смотрел на риски, сказал только что хгч повышен. Второй скрининг делали только УЗИ, по нему всё хорошо. Подскажите как поступить, финансов на дорогии тесты нету, а от прокола я отказалась....
1
5
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться, к генетику только в понедельник (
Срок беременности на момент сдачи анализа 11,5 дней, по результату узи 12,3дня
ХГЧ-2,75
ПАПП-А - 1,54
ТВП -0,97
По результатам Узи все хорошо
0
1
Здравствуйте, подскажите мне пожалуйста. На 1 скрининг УЗИ и анализ Астрая -всё хорошо(в 13 недель). Сегодня был второй скрининг (20 недель) сердце в норме, но. В левом желудочке сердца определяется гиперэхогенный фокус менее 2 мм и ещё. кишечник-повышенной эхогенности. Все остальное хорошо. Я очень...
0
8
Здравствуйте, беременность пятая (двое деток, два выкидыша). На первом скрининге 12недель 6 дней на УЗИ обнаружен гольфный мяч, ЧСС 160, ТВП 1,8, кость носа 2,2, биохимия-ХГЧ 0,306! РРАР 2,002Мом. Базовый риск по Синдрому Дауна 1: 225! индивидуальный 1: 4498. К генетику попала только после УЗИ второго...