Медицинские консультации генетика за 2016 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский кардиолог, Детский невролог, Детский уролог, Детский хирург, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
1
Здравствуйте, в связи с неоднократными потерями беременности на ранних сроках (6-9 недель), мной были сданы генетические анализы.
По результатам анализа выявлены следующие мутации:
Выявление мутации (-675) 5G4G в гене SERPINE1 - Генотип 5G4G
Выявление мутации 1298 AC в гене MTHFR - Генотип AC
Выявление...
0
3
Здравствуйте,
Мне 28 лет, вторая беременность, первая - замершая на сроке 6 недель. По гистологии - днк-вирусная инфекция.
сейчас срок 15 недель. Результаты после первого скрининга в 13 недель+5 дней: hcgb 112,00 МЕ/л 3,95 МоМ, РАРР-А 1,80 МЕ/л 0,51
Результаты УЗИ: КТР 7,5 мм, ТВП 1,7, носовая кость...
0
1
Здравствуйте!
Пришёл результат скрининга, меня очень беспокоят показатели свободная бета- субъединицы ХГЧ 127,1МЕ/л эквивалентно 2,763МоМ
РАРР-А 1,889МЕ/л эквивалентно 0, 682МоМ.
базовый риск. Индивидуальный риск
Трисомия 21 1: 230. 1: 280
Трисомия 18. 1: 537. 1: 10739
Трисомия 13 1: 1691. 1: 1782
Скажите...
0
1
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, на сроке 19 недель сдавала 2 скрининг. Результаты: АФП 0.35 Мом, Хгч 3.35 мом, эстриол 0.75 МоМ. Узи 1 триместра: шейная складка 1,19 МоМ. Белок рарр-а 1734 мЕД/л (МоМ не указали), Хгч 3.36 МоМ. Скажите, на ваш взгляд, большая вероятность отклонений в развитии ребёнка?...
0
1
Здравствуйте, Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга. Мне 35 лет, вес 76 кг, узи в норме, ХГЧ 38,4 МЕ/л эквивалентно 1,469 МоМ, РАРР-А 0,921 МЕ/л эквивалентно 0,301 МоМ, индивидуальный риск трисомия 21 - 1: 248, трисомия 18-1: 3287, трисомия 13-1: 1459, Скрининг делала на сроке...
0
1
Здравствуйте, Помогите расшифровать результаты 1 скрининга. ХГЧ 4.93МоМ, PAPP-A 1.01Moм. КТР 61.5 ТВП 1.8 (1.13 МоМ) Срок беременности 12.3. Риск по двойному тесту 1: 146. Плацентарный лактоген 0.63
Понимаю что ХГЧ сильно повышен.
0
1
Здравствуйте, Результаты первого скрининга низкий Papp-a. 0,18 мом. При норме 0,5-2,5. Чем опасно это? Результат скрининга: узи - 12,3 недель. По месячным - 12 недель. Носовая кость - определяется. Ктр - 62. Б/х анализ: hGGb - 22,1 - 0,76 мом Рарр-а - 296,3 mU/L - 0,18 мом PIGF - 20,2 pg/ml - 0,79 мом...
0
1
Здравствуйте, помогите пожалуйста определиться необходима ли консультация генетика и проверка на совместимость нас с мужем - женаты 1,5года, беременность была запланированная, мной были сданы анализы на гормоны, ИППП, мазки и т. п. Разрешили планировать. Беременность получилась с 1 цикла планирования,...
0
1
Здравствуйте, к вам обращаются много людей за помощью. У каждого свои проблемы. Мне бы очень хотелось, чтобы вы посоветовали, как поступить в моей ситуации: планирую беременность, носитель сбал. Транслокации 7 и 18 хромосом (46, ХХ t(7; 18) (q 3.1.3; q 2.1). ). 2 прерывания (МВПР, 46, XY, der (18) t(7;...
0
1
Здравствуйте, генетик после первого скрининга отправляет на инвазивную диагностику из-за риска по триопсии 21. базовый 1: 230 индив. 1: 759.
как Вы оцениваете риски. Оправдано ли такое дообследование?
заранее спасибо.