0

Угроза спинальной мышечной атрофии, расшифровка анализа

Спрашивает: Анна
Пол: Мужской
Возраст: 1 год, 1 месяц
Хронические заболевания: На диспансерном учете не состоит
Здравствуйте.
Ребенок с отягощенным наследственным анамнезом (у мамы спинальная мышечная атрофия), был обследован (анализ в прикрепленном файле)
Очная консультация генетика с выездом в ближайший медико-генетический центр не представляется возможной.
Прививочная комиссия не дает допуск к вакцинации без заключения генетика.
Просьба дать заключение по результату анализа.
Категория: Генетик
Добавлен: 29 мая 2019 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Спинальная мышечная атрофия Для того чтобы выявить СМА у ребенка я сдала анализ на...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Анализ на спинально-мышечную атрофию Наталья Петровна! Моей внучке 3 месяца. Врачи...
Спинально мышечная атрофия? Хотела попросить помощь. Ребенку 5 месяцев на данный момент....
Спинально мышечная атрофия Моему сыну 1 год и з месяца. Сам не садится, но очень хорошо...
Диагностика сма Решили обследоваться с мужем на наличие генов, которые влияют на развитие...
Спинальная мышечная атрофия Пришли анализы на спинально мышечную атрофию. Подскажите...
Помогите расшифровать угрозу! Я вся извелась, после прохождения скрининга первого...
СПинально мышечная атрофия или нет Пожалуйста успокойте меня или наоборот озадачте....
Спинальная мышечная атрофия Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ спинальной мышечной...
Генетика наследственных заболеваний Обследуюсь у врача из-за мужского бесплодия. В...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите, пожалуйста, как долго по времени исследуют...
Спинально мышечная атрофия У дочери задержка моторного развития, не ходит. Голову...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста, как расшифровать днк-анализ на...
Расшифровка скрининг УЗИ пороки развития Пришли результаты 1 скрининга: сдавала в...
Результат биопсии хориона Забеременела случайно после длительного бесплодия. Врач...
Помогите расшифровать анализ ген. Мутаций Помогите пожалуйста расшифровать анализ...

4 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2019-05-29 21:26
Здравствуйте,
1. предоставьте фото хорошего качества
2. заключение анализа, который подтвердил заболевание у матери.
2
Платная консультация
Анна 2019-05-29 23:10
1. Фото сделано с ксерокопии. Достичь большей четкости практически невозможно.
Заключение: "У пациєнта виявлено делецію 7 екзона гена SMN1(t) у ГЕТЕРОзіготному стані 1 копію, та 2 копії 7 екзона гена SMN2 (c) "
2. Мама информацию о своем обследовании не предоставила.
0
Наталя Петрівна
генетик 2019-05-30 11:42
Необходимый перечень информации определяет консультант.
Если человек, задающий вопрос, не обладает всей необходимой информацией, то получать эту консультацию он не может.
2
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос