0

Помочь расшифровать анализы

Спрашивает: злата
Пол: Женский
Возраст: 9 лет
Хронические заболевания: СМА 2 типа
Здравствуйте, у меня дочери подтвержденный диагноз СМА 2 типа, назначили нам сдать генетический анализ на количество копий гена SMN 2, результат число копий SMN 2, ex 7-8 4 копии, SMN 1, ex 7-8 копий 0. Подскажите пожалуйста что это означает. Спасибо за ответ
Категория: Генетик
Добавлен: 8 апреля 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Сма обследование перед бер Дедушка моего мужа болел сма4, раньше я не предавала этому...
Расшифровка анализа на носительство гена СМА При планировании беременности прошли...
Расшифровка анализа на СМА Мне 29 лет, планирую вторую беременность (в первой все...
Расшифровка анализа на СМА Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа число...
Спинальная мышечная атрофия Подскажите пожалуйста это окончательный диагноз или можно...
Носительство СМА. Расшифровка результатов Сдавала тест для определения носительства...
Определение числа копий генов smn1 и smn2 Моему ребёнку 1 год 6 месяцев: задержка...
Расшифровка анализа SMN Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетики....
Помогите расшифровать анализ на носительство Гена SMN Планируем беременность. Добровольно...
Генетический анализ СМА Мне нужно сдать анализ носительства спинальной амиотрофии...
Спинальная мышечная атрофия Сдавала кровь на анализ спинальная мышечная атрофия. РЕЗУЛЬТАТ...
Сдать ли дополнительно анализ на копии гена? Моему сыну 1г.8м. во время родов произошло...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Наличие экзона 7 генов SMN1/SMN2 Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа...
Спинальна амиотрофия Помогите пожалуйста расшифровать полученные нами анализы на наличие...
Расшифруйте результат анализа на СМА Моей дочке 1,3 года. Она не ходит, плохо стоит...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Прошу помочь в расшифровке анализов У меня с 2018 года периодически воспаляются коленные...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-04-08 12:50
Здравствуйте,
предоставьте фото всех заключений.
0
Платная консультация
Злата 2021-04-08 15:14
0
Наталя Петрівна
генетик 2021-04-08 15:44
Количество копий гена SMN 2 не влияет на постановку диагноза.
Но есть некоторые данные, что если SMN 2 в большем количестве, то прогнозы несколько лучше.
Однако это лучше обсуждать со своим врачом.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос