Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Есть ли риск патологии? 2019-07-15 12:16
Здравствуйте, при первом скрининге повышенный риск трисомии 21, в 17 недель повторно сдала хгч. В результате указано, что риск ниже популяционного. Сохранился ли риск патологии? Или он низкий?
0
2
Цитогенетика абортуса 2019-07-15 14:42
Здравствуйте, помогите расшифровать цитогенетику плода. 4я завершая беременность на сроке 8 недель. Есть ли нарушения? Пол?
0
1
Хорошо или плохо при эко 2019-07-15 15:17
Здравствуйте, Формула кариотипа 46, XX, t(4; 11) (q21; q23). Аномальный женский кариотип, сбалансированная
реципрокная транслокация между хромосомами 4 и 7. Готовлюсь к программе эко. Это нормальный анализ
0
1
Риск наследственной БДН 2019-07-15 19:42
Здравствуйте, у моего отца диагноз на основании Электронейромиографии - болезнь двигательного нейрона. Изначально ставили -БАС, но он не подтвержден клинической картиной: в настоящее время есть существенные улучшения, а также длительность болезни-около 20 лет от первых симптомов (жалобы на то, что "тянет"...
0
1
1 скрининг. Риск трисомии по 13 хромосоме? 2019-07-15 21:10
Здравствуйте, подскажите по 1 скринингу? Каков риск тртсомии по 18 хромосоме? Предыдущая беременность синдром Эдварца(47xx, +18) подтвердили по биопсии ворсин хориона.
0
1
Полиморфизм, предрасполагающий к лактазной недостаточности 2019-07-15 22:06
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться, в городе нет генетика! У ребёнка с рождения проблемы со стулом, кушал с криком, слизь в кале, перешли на безлактозную смесь, кисломолочное не кушаем, каши тоже безмолочные, после этого все проблемы ушли. Педиатр сказала к году все пройдёт и можно кушать...
1
2
Скрининг 1 триместра расшифровка анализа 2019-07-15 23:49
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты скрининга первого триместра. Врач толком ничего не объяснила, сказала только что необходимо сдать генетическую тройку на 16-18 неделе. Мне 33 года. С 4 недели и до сих пор у меня токсикоз. Могло ли это повлиять на результаты скрининга? Очень переживаю....
0
1
Планирование при сумамеде 2019-07-16 08:09
Здравствуйте, на 13 день м. ц. делали процедуру проходимости труб (узи), после врач назначила прием сумамеда 3 дня. Сказала на 16 день должна быть овуляция. Можно ли планировать беременность в этом цикле?
0
5
Цитогенетика при неразвивающейся беременности 2019-07-16 16:22
, Добрый день, расшифруйте, пжлст, был сдан материал при замершей беременности 8 недель(вторая замершая беременность) на цитогенетику
Пришло заключение
nuc ish 13q14(RB-1x2)
14p11.1(D14Z1x2)
16p11.1-q11.1(D16Z2x2)
18p11.1-q11.1(D18Z1x2)
21q22.13-q22.2(DSCR1x2)
22p11.1-q11.1(D22Z1x2)
Xp11.1-q11.1(DXZ1x1)...
0
4
Результаты скрининга в 1триместре, велики ли риски? 2019-07-16 16:27
Здравствуйте, получила результаты первого скрининга и не могу понять, к гинекологу только через 10 дней, за это время поседею. Пожалуйста подскажите велики ли риски, по результату УЗИ, все хорошо сказали. Посмотрела анализы других девочек и везде пишут индивидуальные риски, у меня такого нет.