Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
2
НИПТ и/или стандартный скриннинг 1 триместра? 2018-09-30 01:42
Здравствуйте, уважаемые доктора!
Помогите разобраться в моей ситуации - сейчас я на 11-й неделе беременности, на 10-й сдала НИПТ на риск синдромов Дауна, Патау, Эдвардса и анеуплоидии по х и у. Результаты придут как раз тогда, когда по сроку надо проходить стандартный скриннинг 1 триместра - Кровь и...
0
3
Резус-конфликт, как избежать проблем? 2018-09-30 23:29
Здравствуйте, доктор! У меня отрицательный резус-фактор крови, у мужа положительный. Первого ребёнка зачали легко, беременность тоже пошла легко, роды тоже. Родился здоровый мальчик с положительным резус-фактором, мне вкололи сыворотку. Теперь задумались о втором ребёнке (первому вот-вот исполнится 2...
0
9
Малекулярно-цитологическое исследование 2018-10-01 16:25
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать заключение молекулярно-генетического исследования.
Малекулярный кариотип (в соответветствии с ISCN 2016:
46, X, i(X) (q10). arr[hg19]Xp22.33p11.21(168551_56491066) x1, Xp11.21q28(56491444_155233098) x3.
Имеется делеция участка короткого плеча (p) X...
0
7
Наследование ихтиоза 2018-10-01 20:37
Здравствуйте, у моего отца приобретённый ихтиоз. Шелушатся руки и ноги в виде чешуек. Но его это никогда не беспокоило, потому к врачам не обращались, да и мы были не в курсе что это. У меня два брата, старший и младший, они и их дети здоровы. У меня проблем, кроме как очень сухая кожа в зимний период,...
0
1
Риск беременности, полиморфизмы 2018-10-02 17:05
Здравствуйте, Добрый день, 30 лет, беременность 9 недель, беременность первая. На 5 недели было незначительное кровотечение, реирохориалтная гематома. Коуголограмма и д-димер в норме, гомоцистеин 5,41. Результаты генетического анализа выявили следующие полиморфизмы. К беременности как таковой подготовки...
0
5
Повышен хчг 2018-10-02 17:28
Здравствуйте, вторая беременность сделали первый скрининг результаты хчг повышен, посмотрите пожалуйста есть ли риск рождения ребенка с потологией?
0
1
Фокус в сердце 2018-10-02 17:59
Здравствуйте, сделала первое скрининговое УЗИ в 13 недель 1 день. Все показатели в норме, по УЗИ никаких отклонений нет, но вот в сердце плода врач нашёл включение.: подскажите может ли это быть связано с генетическими отклонениями? Результат и заключение прикрепляю.: кровь сдавала в этот же день, но...
0
7
Первичное невынашивание 2018-10-02 20:36
Здравствуйте, у меня такая проблема, три замерших беременности, врачи разводят руками, первая беременность 3 недели, вторая 12 недель, третья 16 недель, Сдавала все гормоны, нормальные, сдавала на хромосомы пары, генетик сказал, что в норме, может вы мне подскажите, что ещё мне сдать?
0
8
Результаты 1 скрининга. Риск синдрома Дауна 1: 83 2018-10-03 08:24
Здравствуйте, получила результаты скрининга 1 триместра. Врач настаивает на плацентоцентезе в 16 недель. Действительно ли стоит его проводить? По УЗИ было выявлено отсутствие визуализации костей носа, но на УЗИ через 6 дней все было прекрасно видно. Повлияло ли первое УЗИ на результат скрининга? Есть...
0
1
Андрогенитальный синдром? 2018-10-03 09:30
Здравствуйте, моему сыну 31. Страдает гипертонией, головными болями и головокружениями. Огромное количество обследований серьезных заболеваний не выявило. Случайно доктор маммолог-онколог, у которого на приеме была я, натолкнул на мысль, возможно это генетическое заболевание. Потому что у меня признаки...