Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Ренгент при беременности 2018-07-08 07:45
Здравствуйте, проконсультируйте меня пожалуйста. На сроке 5 недель беременности по узи, не зная о беременности сделала ренгент почек, тк попала в больницу с приступами. Ренгент за сутки 4 (вводили йодосодержащий раствор) и 5 через 3 дня. Стоит вопрос о прерывании беременности (хотим сохранить, какова...
0
3
Дизартрия кодируется по наследству? 2018-07-08 10:32
Здравствуйте, у моего сына в детстве была стертая дизартрия. Удалось исправить, более менее выговорился. Сейчас заканчивает школу. Меня интересует такой вопрос. Передается ли дизартрия по наследству? Есть ли ген кодирующий дизартрию? Является ли он рецессивным или доминантным. По-другому говоря, если...
0
5
Патология плода 2018-07-09 07:48
Здравствуйте, беременность вторая, возраст 28лет, первая протекала хорошо, роды тоже, ребенок здоровый. На 12 недели прошла скриненг ставят ТВП-3,30мм (на платном узи ставят 3). Кость носа 2,1 (на платном узи 2,5). Трисомия 21 базовый риск 1: 741 индивидуальный риск 1: 12. трисомия 18 базовый риск 1:...
0
5
Здравствуйте, мне 26 лет и это была первая беременность. С самого начала беременности начало кровить, при узами в 12 недель обнаружили увеличение воротникового пространства. И пошло поехало. Анализы, скринги и многочисленные УЗИ. По последним показателям, биопсия плаценты, поставили 99.9% что ребёнок...
0
7
Паталогия плода 2018-07-09 14:22
Здравствуйте, была беременность на 16 неделях пришлось прервать по мед. Показаниям. Нашли триплоидию у плода. Плацента была нарушена и ее отправили на гистологию. Результат написали просто в выписке и ничего не объяснили. Написали: Скопление вторичных недифференцированных ворсин с участками минеральной...
0
2
Кариотип 45х 2018-07-09 14:42
Здравствуйте, доктор! У нас была неразвивающаяся беременность в 7 недель. Провели цитологическое исследование: кариотипирование материала абортуса. По результатам кариотип: 45Х Я правильно понимаю, у кого-то из нас имеются такие хромосомы? Может ли это быть случайностью? Можно ли в будущем беременеть(после...
0
1
Слепота передающаяся по наследству 2018-07-10 12:08
Здравствуйте, моему мужу 27 лет, мне 20. Мы хотим завести ребенка. У мужа есть наследственное заболевание. Его бабушка почти слепая, в браке с первым мужем у нее родилась здоровая дочь, в браке со вторым родились 2 слепых ребенка- мать мужа и его дядя. У дяди с его здоровой женой родилась слепая дочь....
0
3
Галактоземия 2018-07-10 16:11
Здравствуйте, при скрининге в роддоме обнаружен повышенный уровень галактозы до 11.4 (норма 8). Ретест - 8.1 затем 6.6 и 5.4. Сейчас ребенку 1.5 мес (галактоза 5.4). При поиске частых мутаций был обнаружен полиморфизм гена p. N134D в гомозиготном состоянии. (галактоземия 1 типа, вариант Дуарте).
Скажите,...
0
1
Ожидаемый риск трисомии 21 18 13 2018-07-10 17:54
Здравствуйте, помогите разобраться с анализами. Наши специалисты сказали подождать, но мне необходимо подробнее все узнать сейчас. Насколько эти анализы плохие?
0
11
Анализ хромосом хориона 13 недель беременности 2018-07-10 19:45
Здравствуйте,
Подскажите, пожалуйста. Беременность 13 недель. По УЗИ - увеличение ТВП до 4,1мм., остальные показатели в норме. Сделан анализ хромосом хориона. Насколько можно доверять этому анализу и возможна ли ошибка?
Спасибо!