0

Галактоземия

Спрашивает: Александра
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, при скрининге в роддоме обнаружен повышенный уровень галактозы до 11.4 (норма 8). Ретест - 8.1 затем 6.6 и 5.4. Сейчас ребенку 1.5 мес (галактоза 5.4). При поиске частых мутаций был обнаружен полиморфизм гена p. N134D в гомозиготном состоянии. (галактоземия 1 типа, вариант Дуарте).
Скажите, пожалуйста, чем опасен полиморфизм именно гомозиготный? Ребенок не просто носитель, но и болен? Можно ли оставаться на грудном вскармливании? Ребенок стал плохо есть и много спать. Связано ли это с галактоземией? Диагноз у нас не подтвержден (наблюдаемся в Морозовской больнице).
Категория: Генетик
Добавлен: 10 июля 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Галактоземия 10 лет назад у меня умерла новорождённая дочь от диагноза галактоземия....
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Наследование мутации CCR5-Δ32 в гомозиготном состоянии Если мать ребенка имеет гомозиготную...
О непереносимости молока Нашей дочери 4 годика и у неё обнаружен полиморфизм, ассоциированный...
Полиморфизмы У меня была 1я замершая беременность. Результат гистологии: децидуальная...
Множественный артрогрипоз Подскажите пожалуйста, первая беременность ребенок здоровый,...
Толщина воротникового пространства на УЗИ Уважаемая Наталья Петровна! Меня зовут Ксения,...
Передадутся ли мутации генетически детям У молодого человека обнаружены следующие...
Передастся ли по наследству мутация При обследовании выявлены следующие мутации, два...
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Возможные аномалии Доктор! Помогите пожалуйста информацией! Меня направила с вопросом...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Скрининг в первом триместре беременности По скринингу в 12,3 недели у меня повышен...
Привычный вывих или стенозирующий лигаментит? Ребенка (сейчас 5 лет, мальчик) с 2-х...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Нарушение обмена аминокислот Моему ребёнку 4 года, диагноз зпр, беременность и роды...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-10 16:51
Здравствуйте
Данных за диагноз галактоземия - нет. Обнаруженный полиморфизм не требует диеты, не является патологичным. Но может быть причиной таких пограничных значений галактозы.
0
Платная консультация
Александра 2018-07-10 18:10
Спасибо Вам большое за ответ!
Скажите, пожалуйста, если частные мутации не найдены, следует искать в редких?
Гомозиготное состояние полиморфизма не требует диеты, поняла. Но чем отличается от гетерозиготного? Болезнь будет подтверждена? Этот документ еще не показывали генетику Морозовского центра неонатального скрининга

Еще раз спасибо
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-10 22:29
Нужно опираться на клиническую картину, на биохимические показатели. Если уровень галактозы будет нормальный, то не нужны больше генетические анализы.

Еще можно проверить активность фермента.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос