0
Галактоземия
Спрашивает: Александра
Пол: Женский
Возраст: 32 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, при скрининге в роддоме обнаружен повышенный уровень галактозы до 11.4 (норма 8). Ретест - 8.1 затем 6.6 и 5.4. Сейчас ребенку 1.5 мес (галактоза 5.4). При поиске частых мутаций был обнаружен полиморфизм гена p. N134D в гомозиготном состоянии. (галактоземия 1 типа, вариант Дуарте).
Скажите, пожалуйста, чем опасен полиморфизм именно гомозиготный? Ребенок не просто носитель, но и болен? Можно ли оставаться на грудном вскармливании? Ребенок стал плохо есть и много спать. Связано ли это с галактоземией? Диагноз у нас не подтвержден (наблюдаемся в Морозовской больнице).
Скажите, пожалуйста, чем опасен полиморфизм именно гомозиготный? Ребенок не просто носитель, но и болен? Можно ли оставаться на грудном вскармливании? Ребенок стал плохо есть и много спать. Связано ли это с галактоземией? Диагноз у нас не подтвержден (наблюдаемся в Морозовской больнице).
Похожие и рекомендуемые вопросы
Галактоземия Скажите пожалуйста моему ребёнку в 21 день поставили диагноз глактоземия...
Галактоземия По скринингу в роддоме повышен уровень галактозы до 15,65 мг/дл. Повторный...
Галактоземия 10 лет назад у меня умерла новорождённая дочь от диагноза галактоземия....
Ген Е474Q, умер ребёнок Умер 8месячный ребёнок. Все было хорошо. В раз стал вялым....
Наследование мутации CCR5-Δ32 в гомозиготном состоянии Если мать ребенка имеет гомозиготную...
О непереносимости молока Нашей дочери 4 годика и у неё обнаружен полиморфизм, ассоциированный...
Полиморфизмы У меня была 1я замершая беременность. Результат гистологии: децидуальная...
Множественный артрогрипоз Подскажите пожалуйста, первая беременность ребенок здоровый,...
Толщина воротникового пространства на УЗИ Уважаемая Наталья Петровна! Меня зовут Ксения,...
Передадутся ли мутации генетически детям У молодого человека обнаружены следующие...
Передастся ли по наследству мутация При обследовании выявлены следующие мутации, два...
Как поступить с результатами сданным в лаборатории в дальнейшем Пожалуйста расшифруйте...
Укорочение и искривление бедра У меня такая ситуация, что не знаю что и делать, на...
Возможные аномалии Доктор! Помогите пожалуйста информацией! Меня направила с вопросом...
Фенилкетонурия . Поставлен диагноз фенилкетонурия. При поиске мутаций в генах обнаружено...
Синдром ли С мужем имеем общего ребенка мальчик 9 лет-здоров. Вторая девочка родилась...
Скрининг в первом триместре беременности По скринингу в 12,3 недели у меня повышен...
Привычный вывих или стенозирующий лигаментит? Ребенка (сейчас 5 лет, мальчик) с 2-х...
Недостаточность альфа 1 антитрипсина Я являюсь матерью 2-х детей. В возрасте 2, 4...
Нарушение обмена аминокислот Моему ребёнку 4 года, диагноз зпр, беременность и роды...
3 ответа
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте
Данных за диагноз галактоземия - нет. Обнаруженный полиморфизм не требует диеты, не является патологичным. Но может быть причиной таких пограничных значений галактозы.
Данных за диагноз галактоземия - нет. Обнаруженный полиморфизм не требует диеты, не является патологичным. Но может быть причиной таких пограничных значений галактозы.
0
Платная консультация
Александра 2018-07-10 18:10
Спасибо Вам большое за ответ!
Скажите, пожалуйста, если частные мутации не найдены, следует искать в редких?
Гомозиготное состояние полиморфизма не требует диеты, поняла. Но чем отличается от гетерозиготного? Болезнь будет подтверждена? Этот документ еще не показывали генетику Морозовского центра неонатального скрининга
Еще раз спасибо
Скажите, пожалуйста, если частные мутации не найдены, следует искать в редких?
Гомозиготное состояние полиморфизма не требует диеты, поняла. Но чем отличается от гетерозиготного? Болезнь будет подтверждена? Этот документ еще не показывали генетику Морозовского центра неонатального скрининга
Еще раз спасибо
0
Нужно опираться на клиническую картину, на биохимические показатели. Если уровень галактозы будет нормальный, то не нужны больше генетические анализы.
Еще можно проверить активность фермента.
Еще можно проверить активность фермента.
0
Платная консультация