Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
2
Кости свода черепа, первое узи, патология или нет 2018-03-31 06:56
Здравствуйте, вчера делала узи, срок 11,1 недель. По узи все хорошо, кроме: не четко визуализируется кости свода черепа и позвоночник. Сказала через 1-2 нед сделать заново, по плану скрининг у меня. Также сказала что на 11 неделях такое может быть. Стоит ли переживать, ведь кости свода черепа уже должны...
0
1
Какие риски? 2018-03-31 07:13
Здравствуйте, подскажите нужно ли делать амниоцентез? Это моя вторая беременность мне 22 мужу 30. Резус у меня - а у него +. С первой беременностью не каких проблем не было. Даже у генетика не была. Очень жду вашего ответа. Заранее спасибо)
0
6
Генные мутации 2018-03-31 09:45
Здравствуйте, у моего мужа результат анализа на кариотип 45XY der (13; 14) (q10; q10). У меня все хорошо. У нас нет шансов стать родителями самостоятельно? Лучше не рисковать? А при ПГД тоже ведь нет гарантии, что хоть один эмбрион будет генетически правильным? А если и будет, есть вероятность, что потом...
0
6
Анализ на фолаты 2018-03-31 10:28
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ. Жк отправляет на консультацию к гемостазиологу. Мне 37 лет, беременность первая (абортов не было от бесплодия не лечилась).
0
1
Риск СД. 1 скрининг 2018-03-31 15:10
Здравствуйте, я на 13 неделе беременности прошла 1 скрининг узи прошло хорошо и все показатели в норме, но вот анализ крови плохой поставили риск дс 1: 96 и назначили прокол для взятия вод на анализ, но за неделю до скрининга я лежала в больнице на сохранении как мне сказали что лекарства могли повлиять...
0
1
Эко и гомоцистеин 2018-03-31 19:25
Здравствуйте, у меня гомоцистеин 10, в генетическом паспорте у меня ест склонность к гомоцистеину и что то с фолатами С коагулограммой все норма. Врач прописал Ангиовит 1 таблетка 2 р/день. Пить 4 недели. , пересдать анализ. Эко назначено на конец мая, но гинеколог не видит большой проблемы в этом. Говорит,...
0
1
Заикание краническое 2018-04-01 12:57
Здравствуйте, я заикаюсь дышал клеем умирал 1 раз с 10 лет я начал заикатся у меня оцец заикается его брат и один сын брата отца можно это выличить я надеюсь что вы меня поймете и поможите так жить сложо возможно это связано с тем что я дышал клеем в детстве.
0
1
МИАСТЕНИЯ, глазная форма 2018-04-01 18:28
Здравствуйте! У меня глазная форма -миастения. Перед выпиской из роддома на 5 день меня заразили сальмонеллезной палочкой и увезли в инфекционное отделение, потеря веса до 1,5 кг, через месяц снова набрала вес 3,100 кг как при рождение, понос остановили. В 22 г поставили диагноз миастения. Вопрос: могло...
0
4
Микроделеция 15q11.2 2018-04-02 11:42
Здравствуйте, беременность 17 недель, делала биопсию хориона: результат микроделецея участка длинного плеча 15 хромосомы с позиции 22770421 до 23082237 захватывающая регион 15q11.2. Размер 311816п. н. Гены расположены в районе дисбаланса TUBGCP5, CYFIP1, NIPA2, NIPA1. Мне предложили сделать амниоцентез...
0
1
Кариотип и беременность 2018-04-02 15:59
Здравствуйте,
в рамках подготовки к программе ЭКО сдала кариотип, получила следующий результат: Кариотип: 45, Х(6) /47, ХХХ (3), 46 ХХ (41). При цитогенетическом исследовании выявлен хромосомный мозаицизм: на фоне основного нормального женского клона клеток обнаружены моносомия и трисомия хромосомы...