Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Высокий риск трисомии 2018-04-09 14:09
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться. Срок беременности 12 недель по КТР, ЧСС плода 162уд. /мин; КТР 53,4 мм, ТВП 1,70мм. Кость носа определяется; доплерометрия трикуспидального клапана: норма. Свободная бета-субъеденица ХГЧ: 105,00МЕ/л / 2,956 МоМ; PAPP-A: 1,120МЕ/л / 0,611 МоМ. Трисомия 21...
0
20
Пятна цвета кофе с молоком 2018-04-09 14:31
Здравствуйте, в возрасте 1 мес появилось маленькое пятнышко цвета кофе с молоком, сейчас нам 1.10 их 3 они маленькие светло-светлого цвета желтоватые, сама врач очень переживаю на нф ли это! Сама девочка хорошо развивается, кожа смуглая! Спасибо
0
2
Низкий показатель PAPP-A 2018-04-09 16:00
Здравствуйте, подскажите пожалуйста возможны ли отклонения в развитии? Снижен показатель PAPP-A
Срок беременности 12+4 по КТР
ЧСС 153 уд. /мин
КТР 61 мм
ТВП 1,50мм
БПР 20 мм
ОГ 71мм
ОЖ 57мм
ДлБ 8мм
Хорион передняя стенка
Околоплодные воды прозрачные, умеренные количество
Пуповина 3 сосуда
Кость носа...
0
3
Высокий рост-направление от эндокринолога 2018-04-09 20:17
Здравствуйте,
У сына для его возраста(2 года 5 месяцев) высокий рост- 99 см, вес 13800 кг. Задержка речевого и моторного развития из-за гепоксии в родах (наблюдаемся у невролога, по результатам ЭЭГ незначительные изменения в корково-подкорковых связях). Сдали анализы на гормоны, в результате высокий...
0
2
Генетическое обследование в 12 недель 2018-04-09 22:33
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализы. Первая беременность закончилась гибелью плода внутриутробно в 38 недель. Длинная пуповина и узлы. 2- замершая. 3 - здоровый сын. Сейчас 4. Срочно отправили к генетикам. Помогите расшифровать все
0
1
У плодного материала Синдром Эдвардса 47ХУ +18 2018-04-10 07:02
Здравствуйте, планировали ЭКО. При подготовке к нему точнее перед самой процедурой беременность наступила естественная беременность (январь 2018г). Которая закончилась замершей на сроке 8 недель. Сделали генетический анализ плодного материала. Он показал что у ребенка был кариотип 47ХУ +18, синдром Эдвардса....
0
10
Очень высокий свободный ХГЧ в 13 недель 2018-04-10 07:41
Здравствуйте, Наталья Петровна.
Вопрос по первому скринингу. 13 недель и 3 дня по акушерским и по УЗИ. Свободный ХГЧ 8,491 МоМ, РАРР-А 2,062 МоМ. Все показатели по узи в норме, плод по узи 1 (только низкая плацентация по передней стенке). Сахарного диабета нет. Сейчас 15 неделя токсикоз сохраняется....
0
2
Трисомия 13 ниже 2018-04-10 10:34
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать данные первого скрининга. УЗИ 11 недель 2 дня, Кровь 11 недель 5 дней
ХГЧ 25,70 МЕ/л/ 0,545 МоМ РАРР-А 1,000 МЕ/л/ 0,361 МоМ ЧСС 161 КТР 49,8 ТВП 2,10
Трисомия
21 Баз - 948 Инд - 2326
Трисомия 18 Баз - 2154 Инд - 7696
Трисомия 13 Баз - 6799 Инд - 6028...
0
1
Синдром кошачьего крика 2018-04-10 10:49
Здравствуйте, Наталья Петровна! Помогите расшифровать цитогенетический анализ у грудничка: кариотип 46, XX, del(5) (p15.1)
Кроме того, что это нарушение пятой хромосомы, и что наша дочь на всю жизнь инвалид, нам ничего не сказали. Хочется услышать, действительно ли это так и не лечения на данном этапе....
0
4
Передаётся ли артрит по наследству? 2018-04-10 15:25
Здравствуйте, у моего мужа с подросткового возраста артрит, болело колено, сейчас года 3-4 все в норме, болей нет, в семье никто до этого не болел данным заболеванием. Мы хотим детей, но боимся что болезнь мужа передастся детям, скажите пожалуйста, возможно ли что эта болезнь передаётся по наследству...