Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
8
1 скрининг высокий риск синдрома дауна 2018-03-21 15:40
Здравствуйте, вопрос касается первого скрининга. Вчера получила результаты. По УЗИ все в пределах нормы: на сроке 11,2 ктр 47, твп 2, нос визуализируется, возраст 30, вес 63. (платно делала ещё через неделю, тоже все в норме) кровь: хгч 1,77 мом, пап 0,73. По синдрому дауна стоит риск 1: 169, но при...
0
1
Генотип резус фактора 2018-03-21 18:03
Здравствуйте, Добрый день, у меня группа крови 2 (-) у супруга 2 (+) двое детей 2 (+) , 1 (+) к сожалению был резус конфликт, теперь хотим эко с пгд , муж будет сдавать анализ генотипрезусфактора, хотела спросить примерно сколько % что он гетерозегоден или же большенство людей гомозиготные, если он гомозиготный...
0
5
Повышен PAPP-A 2018-03-22 06:34
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться с результатами скрининга 1 триместра. В крови завышен показатель PAPP. При норме до 2,5 Мом, состовляет 3,4 Мом. Все остальные покащатели в норме. По УЗИ ТВП - 0,8 мм, носовая кость - 3,1 мм, КТР 61,5. Заранее спасибо за ответ
0
3
Расшифровка у новорожденного ТМС 2018-03-22 12:15
Здравствуйте, в роддоме сдали анализ ТМС, показатели не в норме по словам врача. В краевом центре через месяц пересдали, ждем результатов. Очень переживаем, врач ничего толком не объяснила. Помогите пожалуйста расшифровать заключение. Фото прилагаю.
0
1
Причина замершей беременности хромосомная аномалия 2018-03-22 15:46
Здравствуйте, доктор! Возраст 32 года, 6 лет назад были роды на 34 недели (надрыв околоплодного пузыря, роды вызывали), ребенок здоров. В 2018 замершая беременность на 8 неделе. Анализ плода на хромосомные аномалии: кариотип 47 XY +C, трисомия в группе С.
1. Нужно ли полное обследование у генетика?...
0
2
Узи 2 триместра, Гипоплазия НК. Пиелоэктазия Слева 2018-03-22 17:47
Здравствуйте 21 марта 2018 г проходила Узи 2 триместра, выявлены ХА - Гипоплазия НК. Пиелоэктазия Слева. Носовая кость. 4 мм. НА узи в первом триместре - без патологий.
Есть ли смысл делать повторное УЗИ? Надо ли делать кариотип плода? . На сколько высока вероятность ген. Аномалии? В анамнезе беременность...
0
1
Трисометрия 18: База: 1: 1371, Индив: 1: 101 2018-03-23 11:14
Здравствуйте, Наталья! Пришел 1-й скрининг.
Трисометрия 21: База: 1: 556, Индив: 1: 1521
Трисометрия 18: База: 1: 1371, Индив: 1: 101
Трисометрия 13: База: 1: 4298, Индив: 1: 1298
Врачи пугают взятием околоплодных вод, но из-за личных проблем с кровью боюсь делать этот тест! На сколько страшна граница...
0
1
Уровень КФК и дистрофия Дюшенна 2018-03-23 11:22
Здравствуйте, мой брат болел дистрофией Дюшенна, когда я забеременела мальчиком, я сдавала различные анализы у генетика, носительство не подтвердили но и не опровергнули. У ребенка маркеры тоже не нашли. В три месяца мы сдали креатинкиназу, она была а норме. Подсказали сдать ещё раз в 1.6. мы сдали на...
0
1
Возможно ли родить сдорового малыша евляясь носителем сбалансированной транслокации 5/22 2018-03-23 15:50
Здравствуйте, сдала кровь на кариотепирование пришел результат. Гинетик поставил диагноз невынашивание. Носитель сбалансированной трпнслокации 5/22 хромосому. Возможно ли при таких результатах родить сдорового малыша
1
1
Пила антибиотик не знала что беременна 2018-03-23 17:19
Здравствуйте,15.02 последний день минструации.17.03 заболела ангиной врач прописал азитромицин акрихин 500 3 дня! 20.03 узнала что беременна! Подскажите пожалуйста повлияет ли на малыша? Серьезный антибиотик, может ли навредить ребёнку! Заранее спасибо