Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Помогите расшифровать 2015-02-03 16:04
Здравствуйте, мне 21 год, беременность 2. Первое УЗИ делала в 12 недель. Воротниковое пространство 3,0 мм. Кости носа 1,1. Сказали обратиться к генетику и сдать анализы. На следующий день я поехала еще на одно УЗИ, там сказали воротниковое пр-во 2,5мм, кости носа визуализируются. Сдала анализы ПАББ и...
0
2
Скрининг 12 недель 2015-02-04 09:06
Здравствуйте, помогите расшифровать пожалуйста результаты.
Мне 34 года. Второй ребенок. Мой вес 63 кг. По узи ставят 12,4 недели. КТР 61, ВП 2,2 Кость носа определяется. Венозный проток: норма. Биохимия материнской сыворотки: свободная бета-субъединица 71.60мел эквивалентно 2,032 мом раар-а 3,084мел...
1
1
Со слов генеколога повышен уровень ХГЧ и РАРР 2015-02-06 13:53
Здравствуйте, сдала анализ, по результатам которого генеколог сказала что показатели завышены. А что это и как не объяснила, сказала лишь идти к генетику. Генетик будет только в начале марта, а я же переживаю очень. Результаты мне лично вообще не понятны, но написано так: ХГЧ (свободный) 19,3; РАРР-А...
0
1
Генотипирование 2015-02-06 18:07
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализы
Пол: муж Дата рождения: 02.03.1982 ИНЗ: 127 273 479 HLA II класс (DRB1, DQA1, DQB1) генотипирование Биоматериал: кровь с ЭДТА (ПЦР) Наименование исследования Результат
HLA II класс локус DRB1 01
12
HLA II класс локус DQA1 0101
0501
HLA II...
0
1
Название диагноза и возможные прогнозы? 2015-02-07 10:02
Здравствуйте, у ребенка, которому 1.5 месяца, обнаружено нарушение обмена в-в с пониженным содержанием валина и фенилаланина. Исчерпывающей информации в интернете об этом нет. Подскажите, что это за проблема и в общих словах, какие перспективы и у моего реб?
0
1
Необходимость кариотипирования при замершей беременности 2015-02-08 10:26
Здравствуйте, меня интересует вопрос необходимости проведения анализа кариотипирования при 2-х замерших беременностях. У меня было 2 замершие беременности за последние полгода. Врач генетик направил нас с супругом на анализ кариотипирование. Я наблюдаюсь у врача гематолога, сдавала анализы на тромбофилию...
0
1
Скрининг 1 триместр 2015-02-11 13:33
Здравствуйте, мне 31 год, вес 89 кг. В ровно 12 недель прошла скрининг. По узи всё в пределах нормы: ТВП -0,9 мм, носов кость-2 мм, ктр-49 мм, ХГЧ -1,16 МоМ, papp-a-0.43 МоМ. Принимаю дюфастон по 1 табл -2р в день. Из жалоб- часто повышенное давление 140/90, повышен общий тестостерон (56,4 нг/дл). Очень...
0
1
Повышеное АФП 2015-02-11 23:22
Здравствуйте, мне 26лет. Я на сроке 16недель. Cдавала анализы на выявление патологии! Врач гинеколог отправил к Генетику так как у меня понижен АФП. Результаты: АФП 13.8 Результат МОМ 0.39 Норма МОМ 0.5-2.0 ХГЧ 38256.8 МОМ 1.32 Нормам МОМ 0.5-2.0 ЭСТРИОЛ СВОБОДНЫЙ 1.39 МОМ 0.45 Норма МОМ 0.5-2.0 Какие...
0
1
Исследование сывороточных маркеров патологии плода 2015-02-13 03:34
Здравствуйте, Мне 26 лет, вторая беременность, сдала анализы в 18 недель - исследование сывороточных маркеров патологии плода. Пришли анализы афп-21,0 ме/мл, 0,48 мом, медианы 43; хгч-15,000 ме/мл, 0,65 мом, медианы 23,000; сэ-28,0 ме/мл, 2,8 мом, медианы 9,9. сказали понижен афп, Стоит ли беспокоиться?
1
1
Прошу помочь с расшифровкой 1-го скрининга 2015-02-13 22:53
Здравствуйте, помогите разобраться с результатами скрининга. Фотографию прилагаю. Узи в норме.