Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Название диагноза и возможные прогнозы?

Спрашивает: елена
Пол: Женский
Возраст: 33
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у ребенка, которому 1.5 месяца, обнаружено нарушение обмена в-в с пониженным содержанием валина и фенилаланина. Исчерпывающей информации в интернете об этом нет. Подскажите, что это за проблема и в общих словах, какие перспективы и у моего реб?
Категория: Генетик
Добавлен: 7 февраля 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Аллергический миокардит лечение, лекарства, дозы, режим Мне поставили диагноз аллергический...
Коагуломатия-гипофибриногенемия, дефицит факторов свёртывания крови 12 и 8 без геморрагического синдрома Меня зовут Александр. Мне 20 лет. У меня диагноз связанный с гематологией. Насчёт него я конечно же консультировался вживую с другими гемотологами и сдавал все необходимые анализы. Но всё же я решил обратиться за советами к вам. Может конечно без всяких документов и результатов анализов будет трудно что либо ответить. Единственное что я могу пока написать так это название диагноза и что мне говорили другие врачи по этому поводу. Постараюсь изложить всё понятно. У меня выявился диагноз. Вот его длинное и пугающее название которое написано в выписке «Коагуломатия-гипофибриногенемия, дефицит факторов свёртывания крови 12 и 8 без геморрагического синдрома». Врачи говорили что этот диагноз передаётся по наследству по мужской линии. Насколько я помню из моих родных никто этим не страдал. Если не скрывали конечно. Ещё врачи сказали что при этом диагнозе возможны кровотечения и что этот диагноз вылечить нельзя. Диагноз меня никак не беспокоит. Слава богу никаких кровотечений нет. Мне даже не назначили никакого лечения кроме ежегодного наблюдения у гематолога. В этом году я у него уже был. Диагноз не изменился не в лучшую и не в худшую сторону. Признаюсь что я пишу это сообщение нисколько из-за диагноза а сколько из-за работы. Просто дело в том что я обучился на помощника машиниста электровоза. И с этим диагнозом меня окончательно не допустили для этой работы. Врачи просто боятся того что у меня в любой момент при каком-нибудь ранении может открыться сильное кровотечение. И мне там никто помочь не сможет. И мне посоветовали найти другую более спокойную специальность не связанную с движением поездов и физическими нагрузками. Из всего этого у меня сложился вопрос. Хотелось бы увидеть мнения других специалистов. Может можно всё-таки как-нибудь вылечить мой диагноз чтобы ещё попробовать устроиться на помощника машиниста? Буду очень благодарен за ответы.
Гидроцефалия головного мозга У меня такой вопрос! Ребенку 6 месяцев. Диагноз гидроцефалия...
Защемило колено Я спортсменка, около 2 недель назад при приседаниях со штангой защемило...
Кожные высыпания после кошки Помогите, пожалуйста! Месяц назад подобрали котенка,...
Генитальный инфантилизм Помогите пожалуйста разобраться, буду вам очень признательна!...
Растяжение мышц голени Задаю вопрос, т. к. В данное время нет возможности посетить...
Какие анализы необходимо сдать дополнительно Сдавала анализы, при сроке беременности...
Вероятность получения инвалидности Доктор. Я опишу свою ситуацию с целью получить...
Ребенок стал заикаться в 5 лет Моя внучка Катя 5,5 лет. Девочка спокойная, развитая,...
Разные названия одного диагноза? Очень хотелось получить мнение специалиста. У моего...
Покраснело нижнее веко одеих глаз Покраснело нижнее веко на двух глазах. Краснота...
Отосклероз? Три месяца назад заметил сильное ухудшение слуха. Лор поставил диагноз...
Амитрофия Доброе время суток. У меня такой вопрос мы с мужем носители болезни Спинально-...
Увеличенные лимфоузлы в околушной области Помогите пожалуйста, у сына (4годика) уже...
Возможна ли ошибка диагноза (сифилис)? Проходил на работе профосмотр, и тест на сифилис...
Тромбоз кишечника Отец попал в больницу 14 декабря, боли внизу живота, рвота кровью,...

Ответов пока нет, но скоро появятся

Поиск по сайту

Вверх ↑