Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Название диагноза и возможные прогнозы?

Спрашивает: елена
Пол: Женский
Возраст: 33
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, у ребенка, которому 1.5 месяца, обнаружено нарушение обмена в-в с пониженным содержанием валина и фенилаланина. Исчерпывающей информации в интернете об этом нет. Подскажите, что это за проблема и в общих словах, какие перспективы и у моего реб?
Категория: Генетик
Добавлен: 7 февраля 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Рождение ребёнка В подростковом возрасте я пила антидепрессанты по состоянию здоровья...
Синдром Жильбера у ребёнка Ребёнку 5 лет. При рождении сильная желтуха. Долго лежал...
Рак пищевода (возможный диагноз) Меня очень мучает один вопрос. У нас есть бабушка,...
Генетические заболевания от родственников Подскажите пожалуйста стоит ли нам с супругом...
Гидроцефалия головного мозга У меня такой вопрос! Ребенку 6 месяцев. Диагноз гидроцефалия...
Органическое поражение ЦНС Моем сыну,2009г. Р поставили диагноз: резидуально-органическое...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Дисплазия тбс у ребенка 3 месяца Доктор. В 2 месяца у нашей малышки ортопед обнаружил...
Нейрофиброматоз В 3 недели жизни ребенка появились пятна цвета кофе с молоком, более...
HLA типирования на Целиакию Сыну (1г8м) под вопросом был поставлен диагноз целиакия,...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Определение синдрома Моему ребенку сейчас 11 месяцев. Родилась на сроке 35 недель....
Синдром Орбели у дочки. Какие прогнозы? Моей дочери Полине в 4 месяца поставили диагноз...
Возможный диагноз по УЗИ малого таза Сегодня сделала УЗИ малого таза, не могу дождаться...
Аллергический миокардит лечение, лекарства, дозы, режим Мне поставили диагноз аллергический...
Коагуломатия-гипофибриногенемия, дефицит факторов свёртывания крови 12 и 8 без геморрагического синдрома Меня зовут Александр. Мне 20 лет. У меня диагноз связанный с гематологией. Насчёт него я конечно же консультировался вживую с другими гемотологами и сдавал все необходимые анализы. Но всё же я решил обратиться за советами к вам. Может конечно без всяких документов и результатов анализов будет трудно что либо ответить. Единственное что я могу пока написать так это название диагноза и что мне говорили другие врачи по этому поводу. Постараюсь изложить всё понятно. У меня выявился диагноз. Вот его длинное и пугающее название которое написано в выписке «Коагуломатия-гипофибриногенемия, дефицит факторов свёртывания крови 12 и 8 без геморрагического синдрома». Врачи говорили что этот диагноз передаётся по наследству по мужской линии. Насколько я помню из моих родных никто этим не страдал. Если не скрывали конечно. Ещё врачи сказали что при этом диагнозе возможны кровотечения и что этот диагноз вылечить нельзя. Диагноз меня никак не беспокоит. Слава богу никаких кровотечений нет. Мне даже не назначили никакого лечения кроме ежегодного наблюдения у гематолога. В этом году я у него уже был. Диагноз не изменился не в лучшую и не в худшую сторону. Признаюсь что я пишу это сообщение нисколько из-за диагноза а сколько из-за работы. Просто дело в том что я обучился на помощника машиниста электровоза. И с этим диагнозом меня окончательно не допустили для этой работы. Врачи просто боятся того что у меня в любой момент при каком-нибудь ранении может открыться сильное кровотечение. И мне там никто помочь не сможет. И мне посоветовали найти другую более спокойную специальность не связанную с движением поездов и физическими нагрузками. Из всего этого у меня сложился вопрос. Хотелось бы увидеть мнения других специалистов. Может можно всё-таки как-нибудь вылечить мой диагноз чтобы ещё попробовать устроиться на помощника машиниста? Буду очень благодарен за ответы.
Ребенок стал заикаться в 5 лет Моя внучка Катя 5,5 лет. Девочка спокойная, развитая,...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2017-01-27 17:07
Здравствуйте,
для консультации необходимо описание ребенка, почему вообще делали анализ и заключение полностью.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑