0

Аналіз генетичний муковісцидоз

Спрашивает: Сюзанна
Пол: Мужской
Возраст: 1рік 6міс
Хронические заболевания: Проблеми із травленням, животик постійно здуває. Поганий набір ваги, відставання у фізичному розвитку. Лактозна непереносимість, кб, глютен.
Добрий вечір, будь ласка, розясніть результат генетичного аналізу на муковісцидоз. В сина проблеми з травленням практично з народження. По аналізах все в нормі по нирках, підшлунковій, ліпідограмі, і печінці. Лиш HDLхолестерин трішки нище норми
Категория: Генетик
Добавлен: 28 ноября 2022 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Подозрение на Муковисцидоз В роддоме сделали скрининг, был чуть завышен, пересдали...
Муковисцидоз не уточненный синдром псевдо бартера Наталья Петровна, подскажите пожалуйста...
Муковицистоз Подскажите пожалуйста как быть. Мне 40 лет. Два месяца назад я родила...
Тест на муковисцидоз Хотим сделать тест на муковисцидоз. Подскажите пожалуйста какой...
Муковисцидоз Подскажите пожалуйста. Ребенок 1 месяц. Скрининг показал повышение ИРТ...
Обязательно ли Муковизцедоз? Моей девочке сейчас шесть лет и один месяц. Зимой, на...
Потовая проба Ребенку 11 мес. Гв. Родился 3466, сейчас 8800, 72см. Набирает мало после...
Диагноз? Муковисцидоз Если потовые пробы говорят о муковисцидоз это уже диагноз? Или...
Муковисцидоз Ребёнку 5 лет. Проблемы с Жкт с рождения, гастрофогальный рефлюкс, полип...
Муковисцидоз Помогите, пожалуйста, разобраться. Моему сыну 1 год. В роддоме брали...
Генетичний аналіз Доброго вечора. Таке питання, було декілька невдалих вагітностей....
Аналіз вад 16 тиждень вагытносты. Лікар гінеколог відправляє на аналіз розвидку вад....
Результат гепатиту с кп1.6 Меня зовут марина. Беременна 24 недели здавала аналіз на...
Помогите разобраться с результатом скринега Помогите разобраться с результатом скринингового...
Що відбувається? Аліна Вікторівна! Вибачте, що пишу знову. Ви мій єдиний порятунок....
Розшифруйте Аналізи скринінг перший 12 тижнів Роз’ясніть будь ласка результат аналізу...
Біохімічний скринінг 2 триместру Допоможіть мені будь-ласка розшифрувати аналізи біохімічного...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2022-11-29 13:55
Доброго дня,
потрібна вся інформація про виконаний аналіз.
Який результат потової проби?
0
Платная консультация
Сюзанна 2022-11-29 14:00
Ось другий листок цього аналізу. Потову пробу не робили ще. З роддому є позначка, щт скринінг на МК робили. Ніхто не дзвонив, що щось не так.
0
Наталя Петрівна
генетик 2022-11-30 11:04
Цей результат не ставить крапку у питанні чи є муковісцидоз.
І взагалі, у більшості випадків генетичний аналіз - не той аналіз, який таку крапку поставить.
Знайдено одну мутацію, але чи другої немає, чи вона дуже рідкісна і тому не виявлена - питання.

Тому потрібно зробити головний діагностичний тест - потову пробу.

І ще, я маю велику впевненість, що ніякої лактозної непереносимості у дитини немає.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос