0

Нужна помощь в разборе анализа

Спрашивает: Диана
Пол: Женский
Возраст: 6 лет
Хронические заболевания: Симптоматическая фокальная эпилепсия
Здравствуйте, что означает данное заключение? Выявлен ли у ребёнка какой нибудь синдром? Имеет ли значение данное заключение при выборе противосудорожных препаратов? Является ли данное заключение причиной эпилепсии?
Категория: Генетик
Добавлен: 3 марта 2021 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Помощь в разборе анализов Спасибо заранее за ответ на мой вопрос! Хотела бы узнать,...
Нужна помощь с расшифровкой анализа Мне 31год 3беременность на скрининге сказали что...
Помогите. Не знаю что делать. Нужна помощь Помогите расшифровать данные первого скрининга....
Выявлена мутация Получили заключение, как его понять. Врач толко (простыми словами...
Расшифруйте кариотип, 46 xy, 1gh+ Подскажите, пожалуйста у ребенка подозрение на болезнь...
Помощь в разборе анализов на флору Помогите пожалуйста разобраться с результатами...
Нужна помощь в расшифровке Пожалуйста помогите расшифровать анализ на генетический...
Нужна очень помощь кардиолога, и еще тянет поясницу Неделю назад повысилось давление...
Здравствуйте, расшифровка анализа и лечение Наблюдаюсь у нервопатолога с диагнозом...
Помогите. Нужна помощь Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Девушка...
Нужна помощь в расшифровке анализа методом ИФА Добрый день. Помогите пож-ста понять,...
Нужна помощь в расшифровке анализа В октябре 2013 года сдала анализы на ВЭБ и токсоплазмоз,...
Эстрадиол. Очень нужна Ваша помощь Как-то поймала себя на том, что стала менее красивой,...
Нужна помощь в результатах Помогите пожалуйста разобраться в результатах! 3 месяца...
Вытикает много слизи холодной при сексе У меня такая вот проблема. Мне 22 года. Но...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2021-03-03 09:15
Здравствуйте,
выявлена одна мутация, которая, скорее всего, не патологична.
Согласно методологии теперь надо подтвердить есть ли она на самом деле точным методом секвенирования по Сенгеру, и проверить наличие этой мутации у обоих родителей.
Но возможно стоит посоветоваться со своим неврологом стоит ли продолжать эту диагностику.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос