Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Генетические заболевания плода 2022-04-08 10:40
Здравствуйте, помогите разобраться, четвёртые роды, предыдущие преждевременно 28 недель, здоровый ребёнок. Сейчас по скринингу какие-то отклонения. Чем это опасно, и чем грозит ребёнку.
0
0
Расшифровка анализа, маркеры хромосомной патологии плода 2022-04-08 14:15
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать анализы. Возраст 30 лет, вес 56 кг. На момент сдачи анализа срок 11 недель 4 день. КТР- 49.0 мм, твп-1,30 мм, чсс- 159 уд. /мин. Кость носа определяется, Хгч- 41.66 ме/л-0.813 мом, рарр-а- 2.909ме/л-1.064 мом. Трисомия 21 базовый риск 1: 587, индивидуальный...
0
0
Рузельтат Fish-анализа 2022-04-08 16:08
Здравствуйте, получила такой результат FiSH-анализа после амниоцентеза (фото прикреплено). Кариотипирование ждем. Можете, пожалуйста, прокомментировать результат. Заранее спасибо.
0
0
Здравствуйте, помогите пожалуйсто, сдавала кровь на сроке 17-18недель пришёл ответ опять не очень хороший, на узи все хорошо ни каких паталогий, что такое может быть? Расшифруйте пожалуйста
0
3
Есть ли риски на отклонения? 2022-04-08 18:58
Здравствуйте, мне 25. Беременность вторая, первый ребёнок родился в 2018. Без никаких отклонений, здоровая девочка.
Сейчас на первом скрининге врача смутила ТВП 3,8, направили на повторной узи и консультацию генетика. Сегодня прошла все, генетик сказал особо переживать не стоит, но Прокол нужен. Хотелось...
0
0
Светлые пятна 2022-04-08 19:34
Здравствуйте, ребёнок 3.5 года
Родился с 2 седыми волосами
На данный момент около 20 на затылке с одной стороны, не пучком - разбросаны на расстоянии 1-3 см по одному или по двое
Есть 2 кофейных пятна (у меня мамы так же есть, как и у дедушки)
Около 1.5 лет появилось небольшое белое пятно 3 мм примерно...
0
0
Результаты пгт 2022-04-08 21:03
Добрый день! Получены результаты ПГТ: 2 эмбриона сегментарная дупликация на Y-хромосоме – seq(Yq11.223q12) x2, 2 эмбриона мозаичная форма сегментарной дупликации на Y-хромосоме – mos seq(Yq11.223q12) x2/(1-22) x2, (X, Y) x1. Все рекомендованы с согласия. Кариотипы супругов норма. Какие риски при переносе...
0
0
Помогите, очень переживаю) 2022-04-09 03:25
Здравствуйте, получили результаты первого триместра, отправляют к генетику на прокол, мне 32 года, беременность третья. Первые малыши родились абсолютно здоровые. Очень переживаю помогите расшифровать анализ, и высокий ли риск паталогии?
0
0
Расшифровка seq(6) x1 2022-04-09 10:21
Здравствуйте, помогите пожалуйста, расшифровать результат первого ген. Теста. Предыстория: на экономическом получили 6 эмбрионов хорошего качества. Решили что мужем подсаживать проверенного генетически. Так как предпосылок на какие-то заболевания генетические нет, то отправили один эмбрион. И получили...
0
0
Показатели очень высокие в скрининге? 2022-04-09 11:13
Здравствуйте, вот такой скрининг пришёл на мою 3 беременность. С родовой деятельность у меня все хорошо, два ребёнка здоровых, у мужа это первый ребёнок за 35 лет до этого с другой женщиной не получалось. По узи все мои показатели в норме.