Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Необходимость антикаугулянтов 2022-04-07 13:46
Здравствуйте,
В 2004 году Омнк в возрасте 22 лет на фоне приема противозачаточных. При обследовании крови выявили повышенный факторы свертываемости крови.
Прописано пить тромбо-асс и курантил все время.
Вы сможете прокомментировать генетический анализ?
0
0
3 копии гена smn1 у мужа что значит? 2022-04-07 14:01
Здравствуйте, сдали анализ мужу на выявление мутации smn1 - выявлен редкий результат 3 копии 7 и 8 экзона гена smn 1 (при максимуме 2 копии возможных в референсных значениях) и 1 копия гена smn 2 (это я так понимаю норма). Что означают данные результаты для будущего потомства и для самого пациента? У...
0
9
Низкий уровень papp-a по prisca 1 2022-04-07 15:24
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться в результатах 1го скрининга беременности.
По узи: беременность 12 нед, геморрагическая киста желтого тела. Из особенностей: неоднородная нитевидная структура хориона со множеством включений, парацентральное крепление пуповины.
По данным приска (фото прилагаю)...
0
3
Есть ли отклонение у моего ребёнка 2022-04-07 15:53
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, по моим анализам у меня есть риск каких нибудь отклонении. По узи всё хорошо. Очень переживаю. Только об этом и думаю. Заранее благодарю Вас. Мне 35лет. Мой участковый врач ничего не сказала. Когда сдавала анализ пила и пью дюфастон.
0
0
Все ли в порядке 2022-04-07 17:17
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться:
Возраст: 21 год.
Беременность по узи 12 нед. +3 дня
КТР (мм) 61
ТВП (мм) 1,70
Вес: 52 кг.
ХГЧ 127,00 МЕ/л
2,59 МоМ
PAPP-A 6,11 ME/л
1,79 МоМ
Заранее спасибо!
0
0
Анализ Жильбера сомнительный 2022-04-07 19:17
Здравствуйте, у дочери подтвержденый синдром Жильбера (N7=N7). Со всеми явлениями так сказать, поэтому подтвержали лабораторно. Хочу понять, я носитель или все же отрицательно(прикладываю анализ)? И отец дочери получается тоже должен быть хотя бы носителем? Оба роделя получается учавствуют в этом?
0
4
Расчет рисков ХА 2022-04-07 19:21
Здравствуйте, помогите, пожалуйста расшифровать результаты скрининга. Возраст 33 года. Беременность третья. Срок беременности 13,6. Есть один здоровый ребенок. Результат УЗИ: КТР 69 мм, ЧСС 161, ТВП 2.1 мм, кость носа определяется. Биохимия материнской сыворотки: свободная бета-субъединица хгч - 0,654...
0
0
Галактоземия 2022-04-07 19:22
Здравствуйте, у ребенка провели генное исследование на галоктезимию, так как скрининг на галактозу был повышен. Пл состоянию, ребенок без каких либо нарушений. Прошли диспансеризацию в 1.5 мемяца. Анализы в норме. Аппетит хороший вес набирает по норме, рвоты нет, поноса тоже. Неарологисесеое состояние...
0
0
Риски даунизма 2022-04-07 23:07
Здравствуйте, у меня дихоариальная биамниотическая двойня. Высокие риски даунизма у 2 плодов. Но кровь брали 30.03, а узи 07.04. Информативный ли риски при обследовании крови и узи с разницей в 8 дней
0
0
1 скрининг. Трисомия 21. Расшифровка результата 2022-04-08 00:19
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результат 1-ого скрининга. Интересует риск Трисомии 21. Вся необходимая информация во вложении. Беременность первая и долгожданная. Заранее большое спасибо.