Медицинские консультации генетика за 7 октября 2022 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский онколог, Детский психолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Липидолог, Логопед, Лор, Маммолог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Подолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Физиотерапевт, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
0
Здравствуйте,
Расшифруйте пожалуйста разультаты.
Копчиково-теменной размер: 67,0мм, толщина воротникового пространства: 1,80мм, масса тела: 72,5кг, возраст: 40лет.
Трисомия 21 базовый риск 1из78 индивид. Риск 1из 1218, трисомия 18 базовый риск 1из194 индивид. Риск 1из3870, трисомия й3 бащовый риск...
0
0
Здравствуйте, вчера мой узист прислал результаты первого скрининга и результаты крови и отправил к генетику!
Уровень хчг начинается с метки 2,64, возможен ли такой низкий хчг или это просто ошибка?
Фото с результатами прикладываю
0
0
Здравствуйте, помогите разобраться в результатах скрининга на 13 недели и 3 дня. Направили на повторный скрининг на 16 неделе
Трисометрия 21 базовый 1: 96 инд 1: 783
Мне 39 лет, первого ребёнка родила в 27 здорового
0
0
Здравствуйте.
HLA-типирование у мужа:
локус DQA1 - 01: 01, 03: 01
локус DQB1 - 03: 03, 05: 01
локус DRB1 - 01, 09
HLA-типирование у жены:
локус DQA1 - 01: 01, 05: 01
локус DQB1 - 03: 01, 05: 01
локус DRB1 - 01, 11
1. Есть ли у жены аллель HY-рестрикции? Какими осложнениями это грозит при ЛИТ-терапии?...
0
0
Здравствуйте, буду очень благодарна за разъяснение результата ПГД.
Мозаичная форма трисомии по хромосоме 20. Mos seq (20) x3 /(1-22, X) x2.
Интересует какие последствия могут быть у этого эмбриона при переносе. Какие отклонения физические или психические будут у ребёнка? Есть ли вероятность рождения...
0
0
Здравствуйте, мне пришли результаты первого скрининга. Доктор сказала, что занижены результаты биохимии. Что мне делать?
0
0
Здравствуйте, была на первом скриненге беременность по узи 12 нед 1 день. По узи все показатели в норме. Но анализ на тресомию 21 показал 1: 33 риск высокий. Какой возрастной показатель я незнаю. Подскажите ничего не понимаю.
0
0
Здравствуйте, получила результаты 1 скрининга, по УЗИ все хорошо, соответсвует сроку, а вот анализы крови пришли плохие При этом синдроме
хгч 0,2
PaP 0,06
Риск трисомии 13/18 1: 50
Понимаю, что речь идёт о синдроме Эдвардса
Ожидаю результаты нипт
Есть ли шанс на то, что риск не подтвердится? Т. к....
0
0
Здравствуйте, нужна ваша помощь в расшифровке результатов полного секвенирования, точнее одного из пунктов.
Мне нужно понять, какой тип мутации произошел и способен ли ген с такой нуклеиновой заменой хоть частично выполнять свою функцию.
В задокументированных случаях такой мутации не описано.
0
0
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Стоит ли переживать.? По узи все хорошо, моча плохая уже не в первый раз. Посылают к генетику, объяснив, что повышен риск. Посмотрите пожалуйста, есть ли вероятность родить здорового ребёнка