Медицинские консультации генетика за ноябрь 2020 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
5
Здравствуйте, Наталья Петровна.
Помогите пожалуйста расшифровать первое узи 13 недель.
ЧСС плода 157 уд/м
КТР 69,0 мм
ТВП 1,70 мм
Кость носа определяется
ХГЧ 173,70 МЕ/л / 5158 МоМ
РАРР- А 10,360 МЕ/л / 1,832 МоМ
Трисомия 21, базовый риск 1: 948
Индивидуальный риск 1: 10059
Трисомия 18, базовый риск...
0
5
Здравствуйте,
Первый скрининг все в норме.
Второе плановое узи сказали маленький размер носовой кости. Ходила к двум специалистам. Одна мерила 5 мм в 19 недель, вторая мерила в 23недели 3,9 мм (ещё меньше почему-то)
Все остальные показатели в норме, все органы в порядке.
Может ли это указывать на...
0
9
Добрый день!
Была в августе ЗБ на сроке 8 недель.
По результатам генетического анализа на наличие полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла, показало нарушение только фолатного цикла (см. Вложение):
-) полиморфизм в гетерозиготной форме;
-) полиморфизм...
0
1
Здравствуйте, дечке врач гастроэнтеролог выписал анализ генетич. Типирование на лактахную недостаточность. У дочки целиакия, запоры, наблюдается у врача. Сдали анализ. Маловесных ребенок, плохой аппетит, анемия, вес 20 кг, рост 127 см. Подскажите, что означает анализ. Генотип C/Т. Снижение
экспрессии...
0
3
Здравствуйте, у меня сложилась такая ситуация. В 11 недель 5 дней я прошла первый скрининг, в результате которого выявили физиологическую пуповинную грыжу в размере 4 мм, а также врач сказал, что кости носа ещё не окостенели и его эхогенность ниже эхогенности кожи. Назначили повторный скрининг в 13 недель...
0
1
Здравствуйте, у меня микроаденомв гипофиза и в связи с этим прохожу курс лечения гормонами.
Сдавала анализы на генетику и внизу был такой абзац. Прошу Вас помочь мне пожалуйста расшифровать про инсулинорезистентность?
0
5
Здравствуйте, помогите расшифровать скрининг
Интересует задержка роста плода 1: 315
Сказали не понятно будем смотреть дальше
Это сильно высокий риск?
С первыми родами вообще таких пунктов не было
Задержка роста, самопроизвольные роды, преэмплаксия.
0
5
Здравствуйте, Пришли результаты первого скрининга. Пожалуйста расшифруйте, направили к генетику.
Толщина воротникового пространства 2,90 мм
Копчико теменной размер 68мм
Кость носа: четко не видна.
ЧСС плода 159 уд в мин.
Беременность 13 нед 0 дн.
Трисомия 21 Баз риск 1: 630 Индив риск 1: 375(подчеркнули)...
0
1
Здравствуйте, Миопатия дюшена колясочник Какое есть лечение слабость рук не могу стоять без помощи посторонних. В коляске 4 года.1 группа инвалидности активен не могу управлять руками ногами руки выше плеча не поднимаются
0
2
Здравствуйте, мне 33 года, мужу 39 лет. Есть общий здоровый ребенок 8 лет. В январе 2020 была замершая беременность на сроке 8 недель - триплоидия. Сдали на кариотипы, они в норме. В ноябре 2020 года вновь замершая беременность на сроке 8 недель -46 хх, +13 rob(13q,14q) выявлена робертсоновская транслокация...