Медицинские консультации генетика за 2017 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский кардиолог, Детский невролог, Детский нефролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
1
Здравствуйте, на основании плохого скрининга 1 триместра сдала неинвазивный пренатальный тест. По него риск синдрома дауна так же высок как и по скринингу, далее меня отправили проходить амниоцентез для подтверждения диагноза. Почему неинвазивный тест является не диагностическим? Если как заявляют производители,...
0
8
Здравствуйте, подскажите пожалуйста нужно ли сдавать анализ на генетическую совместимость если у меня и у мужа нормальный кариотип, у плода тоже нормальный кариотип (до этого было два выкидыша и одна замершая, но не делали генетические исследования)
0
3
Здравствуйте, меня зовут Татьяна. С детства поставлен диагноз -болезнь Жильбера. В 2017 году сделана лапароскопическая холецистэктомия (были камни в желчном), генетический анализ и биопсия печени(результаты ниже). Скажите, пожалуйста, какова вероятность передачи этого заболевания от меня ребенку, если...
0
1
Здравствуйте, хотелось бы услышать от Вас комментарии по результатам первого скрининга. Мой врач в отпуске. Стоит ли сдавать дополнительные анализы или же все в норме? Вроде бы завышен папп. Хотя по УЗИ вроде норм. Спасибо. Фото прилагаю)
Огромное спасибо
0
1
Здравствуйте, за плечами замершая 12 недель, внематочная, 2 ЭКО пролетных. Выявлена хромосомная аномалия перецентрическая инверсия хромосомы 7. Хромосомных аберраций не выявлено. Собираюсь на 3 попытку советуют ПГД эмбрионов. Посоветуйте нужно это делать или деньги на ветер. Спасибо.
0
5
Здравствуйте,
в 2010 году на сроке 14 недель произошел самопроизвольный аборт, нашли инфекции уреаплазму.
в 2015 году на 5 неделе произошла ЗБ. HLA типирование - совместимы, коалуграмма - в норме, кариотип мой 46xx, антиволчаночный коагулянт-отрицат., гомоцистеин-5,45 мкмоль/л, Ат к фосфолипидам (IGM...
0
3
Здравствуйте, получила результаты второго пренатального скрининга. Не могли бы вы помочь разобраться в результатах и оценить риск развития хромосомных аномалий? По первому скринингу было пороговое значение по трисомии 13 1: 256.
0
7
Здравствуйте, помогите понять результаты ген тического анализа при первом скрининге (фото), по УЗИ сказали все хорошо, к генетику только в конце июля, очень переживаю, в роду что у меня что у мужа никаких отклонений нету, принимаю гормон эутирокс, и лютеину.
0
1
Здравствуйте, меня направляют на пункцию. Очень переживаю, не навредит ли это ребенку. Врач сказал, что у меня очень высокий риск, что ребенок будет не нормальным, так ли это? Это моя вторая беременность. Очень прошу вас помогите с расшифровкой Скрининга. Спасибо большое!
0
8
Здравствуйте, я хочу узнать что обозначают эти хромосомы
46, XX, ish 17p11, 17p13 (RAI1×2, PAFAH1B1×2)
Делеции локунов генов RAI1(17p11), PAFAH1B1(17p13) не выявлены.
Кариотип 46, XX, der(21) t(4; 21) (p10; g10) mat
Женский кариотип с дериватной хромосомой 21 материнского происхождения, образованной...