Медицинские консультации генетика за 2017 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский кардиолог, Детский невролог, Детский нефролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фармацевт, Фитотерапевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
1
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. 1 скрининг узи делала 11 нед 4 дня. Твп 1,9. Утр- 51 мм не- 1.4 мм. Кровь сдавала через три дня хгч 55.9 не/мл 1.7 мом папп-550.5 мед/ мл 0.1мом. Врач сказала возможно генетические отклонения у плода. Либо фпн. Результаты делают без расчетов риска. Отдали в 14 недель...
0
6
Здравствуйте,
Ребёнку 4,5 месяца. Не держит голову, не поднимает в положении лёжа, ногами плохо шевелит. Нет рефлекса (делать несколько шагов). Деформация грудной клетки (с рождения): правая часть как бы ниже левой, и получается что грудь как будто куриная.
Диагноз ортопеда: атрофия мышц, ограниченное...
0
1
Здравствуйте, после пункции из 12 остался один хороший эмбрион, при проведении ПГС было заключение Seq(19) x1~2, (XY) x1 Мозаицизм хромосомы или участка хромосомы 19. Можно ли такого эмбриона переносить или это не критичные результаты?
0
9
Здравствуйте, по результатам первого скриннинга повышен РАРР, написан высокий риск задержки развития плода, высокий риск преэклампсии. Врач говорит, что все в порядке. На втором скриннинге делали только Узи. Какие ещё надо пройти обследования? Какова опасность патологий плода? Обязательно ли сдавать...
0
6
Здравствуйте, будьте добры, ответьте, пожалуйста, на такой вопрос:
Обратить ли внимание на вариацию в генетическом анализе мужа при планировании следующей беременности?
Перед третьей попыткой ЭКО, репродуктолог направила меня с супругом на кариотипирование.
У меня 46xy, у мужа 46xx, 13ps+, 21ps+ (мужской...
0
7
Здравствуйте, у меня первая беременность, двойня.
По результатам скрининга 1 триместра (проходила в 12 недель) все риски минимальные, но повышен Рарр.
Подскажите, пожалуйста, есть ли необходимость ехать с этим вопросом на консультацию к генетику?
Заранее спасибо!
0
3
Здравствуйте! Я сдавал генетический анализ в Городском фонде ДНК-исследований (в Москве). Выявлены следующие мутации:
С10034Т в гене y-фибриногена +/-
4G/5G в гене PAI-l (ген ингибитора активатора плазминогена-1) +/-
CYP2C9*3 (ген цитохрома Р450) +/-
G1639A в гене VKORC l (ген эпоксидредуктазы витамина...
0
1
Здравствуйте, хотела бы узнать. ВПС передаются по наследственности.? То есть к примеру ВПС: ДМЖП(дырка в стенке между желудочками в сердце). Передается по наследственности конкретно дырка, или же передается точно такое же уязвимое (из-за вредоносных фактороф) сердечко на момент внутриутробного формирования...
0
1
Здравствуйте! Результат второго скрининга АФП 2.83, норма лаборатории 0.6-2.5. Свободный ЭСТРИОЛ результат 1.4 МоМ. Норма лаборатории 0.6-2.6. Срок беременнности 17.2 недель. По узи сказали развитие малыша в норме.
0
2
Здравствуйте! У сына с рождения имеются 2 пятна цвета «кофе с молоком». Одно пятно под коленкой, а второе – на ягодице. Размеры обоих пятен: по 1.5 см, края неровные. Растут совсем немного – пропорционально росту ребенка. Сейчас ребенку 3 с половиной года. Недавно увидела статью про нейрофиброматоз и...