Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
3
Вопрос про заболевание ребенка 2019-07-01 18:03
Здравствуйте, я беременна, но у меня в роду есть генетическое заболевание. У родного (младшего) брата моего отца дебилизм (умственная отсталость) . У их матери (моей бабушки) резус-фактор положительный, у отца (мой дедушка) - отрицательный. Так же у моего отца есть двоюродный брат, а у него младший брат...
0
3
Не знаю что делать! Помогите пожалуйста 2019-07-01 22:38
Здравствуйте, я беременная у меня сейчас 21 неделя и 6 день. Ходила к генетику, он мне назначил инвозию т. к ему не нравятся мои показатели по 1 скриненгу, который был в 12 недель и 6 дней, там у меня стоит «низкий риск». По узи у меня все хорошо с ребеночком, не каких отклонений не выявленно. Посмотрите...
0
1
Добрый день! Результат 1 скрининга 2019-07-02 12:46
Здравствуйте, получила результат 1 скрининга, скажите есть ли повод для беспокойства? Рарр-А снижен. Беременность вторая, первый ребенок родился с синдромом Эдвардса(рарр-а был 0,06 мом в первую беременность)
0
1
Результат ген анализа 2019-07-02 19:32
Здравствуйте, сдали анализ Синдром Вильямса; поиск делекций в 7g11
с результатом
Количественным методом MLPA набором MRC-Holland SALSA MLPA prodemix P029-C1 проведен анализ числа копий генов локуса 7g11,23 изменнения в котором приводят к развитию Синдрома Вильямса.
Зарегистрирована делекция g.72850378-?...
0
2
Беременность и флюорография 2019-07-02 21:57
Здравствуйте. Беременность 13 недель. Сегодня проходила медосмотр, и флюорография и сдача крови были в одном автобусе, флюорографию я разумеется не делала, зашла в кабинет и сказала, что нельзя, а вот когда стояла в очереди на кровь старалась отходить, но все равно стояла рядом с кабинетом. Туда заходили...
0
1
Умеренное Укорочение трубных костей 2019-07-02 23:27
Здравствуйте, я хотела бы задать такой вопрос. На последнем УЗИ в 27 недель, мне сказала узист, что у плода умеренное укорочение трубных костей. Т. к. сама я маленького роста, и у меня там же укорочены руки, где и у малыша, то она посоветовала мне обратиться к генетикам.
Мне интересно, что нужно для...
0
5
Синдромальная задержка роста, девочка 11 лет 2019-07-03 09:30
Здравствуйте. Моей дочери 11 лет, рост 126 см, вес 30 кг. Данные при рождении 2543 гр и 48 см. По Апгар 8/8. С рождения растёт медленно и отстаёт в физическом развитии. 6 лет назад под вопросом по внешним признакам поставлен диагноз Синдром Корнелии де Ланге. 2 раза лежали в Москве в ЭНЦ на обследовании....
0
3
Полиморфизм системы свертывания крови F5 G41721А GА 2019-07-03 11:06
Здравствуйте, Наталья Петровна,
Спасибо вам за вашу помощь,
Скажите, пожалуйста, не могли бы Вы прокомментировать результаты исследования полиморфизмов системы свертывания крови? Факторы F2 и F5.
Сдавала по направлению от генетика в рамках прегравидарной подготовки и отягощённого анамнеза (был тромбофлебит...
0
1
Анализ на кариотип супругам 2019-07-03 12:55
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. У меня было 2 неудачные беременности, после первой сдавали на гистологию, после второй сдали на генетику и обнаружили триплодию. Нам сказали что надо на консультацию к генетику и он точно скажет сдавать нам с мужем на кариотип, хотела узнать именно анализ на кариотип,...
0
1
Свободная бета-субьеденица ХГ выше нормы 2019-07-03 19:30
Здравствуйте, Наталья Петровна. Скажите, пожалуйста, опасно ли, если уровень свободная бета-субьеденица ХГ выше нормы? Заранее, спасибо.