Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Помогите боюсь за ребёнка 2018-09-04 11:26
Здравствуйте, помогите разобраться, я беременна сделали УЗИ на 19-20недели, определили мха, ксс бокового левого желудочка и гольфный мяч, врачи не объясняют только говорят не чего страшного, и направили на экспертное УЗИ в другой город, объясните пожалуйста что это
0
1
Выявить наследственные заболевания 2018-09-04 21:50
Здравствуйте, у меня двойняшки 10 месяцев. Не садятся самостоятельно. Один ползает на четвереньках, пытается вставать. Второй ползает по пластунски. Невролог пишет, что отстают в развитии. Анализы хорошие. Отправили к генетику для чего?
0
3
Анализ крови на кариотип 2018-09-05 08:47
Здравствуйте, муж сдал анализ крови на кариотип. Результат 46 XY 9qh+. Что это значит и может ли это мешать естественному зачатию. Планируем завести ребенка уже около года, но без результатно. По все остальным анализам припятствий к зачатию нет.
0
3
Расшифровка эпипанель 2018-09-05 10:29
Здравствуйте, помогите расшифровать эпи панель. У ребека приступы с 5 месяцев после вакцинации, на введинии сабрила приступы прекратились, пошло развитие
0
16
Гипоплазия носовой кости? 2018-09-05 13:06
Здравствуйте, вставала на учет пр беременности. Узи показало 11 недель 4 дня на след день генетик сказал до 14 недель пройти еще раз узи в другом центре для исключения гипооплазии носовой кости. Скажите пожалуйста надо ли делать узи? Прикладываю фото. Перечитала весь инет там пишут что после 12 недель...
0
13
Результат кариатипа 2018-09-05 13:36
Здравствуйте, Меня зовут Мария, мне 36 лет. Родила первого ребенка родила в 27 лет. Ребенок здоров и беременность протекала отлично. Недавно сделала аборт по медицинским показаниям на 14 недели беременности, у ребенка по всем показаниям выявлен синдром Дауна. Делали тест НИПТ, скрининг 1: 4, узи и пункция...
0
4
Анализ ПГД отсутствует 7 хромосома 2018-09-05 19:38
Здравствуйте, в ходе процедуры ЭКО у эмбриона взяли анализ клекти ПГД. Анализ показал отстутствует 7 хромосома и "Было обнаружено, что нормированное содержание генетического материала в хромосомах в тестируемом образце отличается от эталонной ДНК наличием анеуплоидии, то есть количеством хромосом, отличных...
0
3
Расшифровка пренатального скрининга 2 триместр 2018-09-06 08:03
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты программы пренатального скрининга второго триместра. Анализ крови делался в начале семнадцатой недели беременности. Заранее очень благодарна за ответ.
0
1
Укорочение трубчатых костей н/конечностей у плода 2018-09-06 12:28
Здравствуйте, в 34 недели сделала скрининг. По показателям поставили укорочение трубчатых костей н/конечностей. В первый и второй скрининг всё было хорошо. Мой врач напугал меня что будет даун. Так ли это?
0
1
1 скрининг и его показатели! Нужен совет 2018-09-06 20:19
Здравствуйте, поясните мне пожалуйста значения! Пока доберусь, до врача сойду с ума. Была на УЗИ в 12 недель + 1 день. По УЗИ все соответствует срокам.
А вот свободная бета-субъединица ХГЧ повышена 137,00 МЕ/л Эквивалентно 3,098 МоМ
РАРР-А вроде бы в норме 3,780 МЕ/л эквивалентно 1,382 МоМ
Базовый...