Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
1
Пренатальный скрининг 2 2017-03-03 09:02
Здравствуйте, ждала биохимический скрининг 2. Что-то с результатами не то. ХГЧ- 80102 мед/мл (2,89 МОМ), св эстриол- 2,83 нмоль/ л (1,07 МОМ), АФП- 47.60 МЕ/мл (1,46 МОМ). У меня хр. Аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз, принимаю эльтироксин. Помогите с расшифровкой анализов, почему может быть повышен...
0
1
Триплоидный набор 2017-03-03 13:59
Здравствуйте, помогите расшифровать страшный результат анализа - триплоидный набор хромосом 69ХХУ. Очень страшно после ЗБ что это повторится вновь, что теперь делать, как лечиться? Фото анализа прилагаю
0
16
Генетика наследственных заболеваний 2017-03-03 14:30
Здравствуйте, обследуюсь у врача из-за мужского бесплодия. В феврале сдал анализ AZF и узнал что у меня делеция:
sY 254
sY 255
sY 1291
sY 1206
sY 242
Что это означает? Смогу ли стать отцом здорового ребенка?
0
2
Кариотип 46, XY, t(7; 12) (q31; q21) 2017-03-03 14:45
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, у нас есть замороженные эмбрионы и есть отклонения у супруга в кариотипирование чем могут отразиться данные отклонения на детях, если они передадутся им? (Кариотип у супруга 46, XY, t (7; 12) (q 31; q21). Спасибо заранее!
0
1
Скринг в 1триместре 2017-03-03 16:53
Здравствуйте, сделала скрининг в 11,6 недель. По узи все хорошо. А вот кровь:
КТР-51мм
ТВП-1,40 мм
ЧСС-157 уд/мин
Свободная бета-субтелиниуа ХГЧ-130,6 МЕ/л,2,878 МоМ
РАРР-А-1,730 МЕ/л. 0,571 МОМ
Трисономия 21: баз-1: 837, инд-1: 604
Трисономия 18: баз-1: 1915, инд-<1: 20000
Трисономия 13: баз-1:...
0
3
Биохимический скрининг на 12 неделе беременности 2017-03-03 20:41
Здравствуйте, разъясните, пожалуйста результаты скринига.
Беременность 12 недель 6 дней
КТР 60 мм, ТВП 1,9мм, кости носа визуализируются 2,5 мм
по узи все хорошо
бета ХГЧ 16,5 нг/мл (МоМ=0,59)
РАРР-А 3 908,0 mU/L (МоМ=2,21)
возраст 38 лет
ставят возрастной риск по Синдрому Дауна 1: 190, граница риска...
0
1
Брак между дальними родственниками 2017-03-03 21:34
Здравствуйте, Ответьте, пожалуйста, на вопрос. Можно ли жениться парню и девушке, у которых есть родственные связи. Моя мама приходится 3ердной сестрой моей девушки, но дело в том что у них один только прадедушка, прабабушки разные?
0
1
Помогите пожалуйста! Не могу понять, делать прокол или нет 2017-03-05 18:58
Здравствуйте, помогите пожалуйста, стоит ли делать прокол в животе или нет? В роду не было патологий, может стоит ждать 20 недели?
В
А
Р
П
Ми
По
Со
П
0
11
Скининг по беременности 2 триместр 2017-03-06 07:25
Здравствуйте, сегодня получила результаты второго скрининга который сдавала на 17 недель 4 дня по узи (17 недель 16 дней от последних М) направляют к генетику, которому я попаду только через 2 недели, УЗИ также через 2 недели! Вопрос что не так с анализами! (AFP-17,30U/ml, Медиана -38,98, Коррект МОМ-0,41)...
0
3
Генотипирование HLA II класса 2 пункта совпадают 2017-03-06 09:47
Здравствуйте, мы с мужем планируем беременность уже 9 месяцев! Недавно сдавали анализ на совместимость, Из трех пунктов у нас совпадают 2 пункта! Может ли это являться причиной бесплодия?
вот результаты мужа.
Генотипирование HLA II класса. Локус DRB1 13(06), 16(02)
Генотипирование HLA II класса....