Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Расшифровка пгд эмбриона 2022-09-16 00:19
Здравствуйте, по результатам ПГД диагностики эмбриона рекомендована консультация генетика. Эмбрион seq[GRCh37] (5p15.1p13.3) x3[0.57] Подскажите что с ним не так? В каких хромосомах у него отклонения? Можно ли его пересаживать? Есть ли шансы у него быть здоровым малышом? Возраст 33 года (есть общий здоровый...
0
0
Консультация детского генетика 2022-09-16 17:28
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, что значит "Делеция экзона 7 гена SMN1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована"? Ребенок поздно села сама, где-то в 11мес., поэтому направили на сдачу анализа по генетики.
0
0
Корвалол и беременность 2022-09-17 02:40
Здравствуйте, я беременна показал тест, по моим подсчётам 10-12 дней, я выпила сегодня 35капель корвалола, забыла что ничего из лекарств нельзя пить, скажите это опасно для ребёнка? Что мне теперь делать?
0
0
Расшифрование анализов 2022-09-17 15:11
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализы, подозрение что у сына миопатия, проверяли всю семью, по какой линии перешла миопатия и есть ли она вообще по анализу
0
0
Скрининг 12 недель и 4 дня 2022-09-17 15:57
Здравствуйте, Здравствуйте, дела скрининг посмотрите у меня только ПАП низкий или ещё что не в норме? Если только ПАП то подскажите из за чего он низкий. Стоит ли передавать скрининг и какие анализы ещё сделать? У меня кровь густовата есть лишний вес и ВСД и Ферритин был повышен сейчас незнаю надо передатьэх
0
1
Скрининг 13 недель и 4 дня, 2022-09-17 15:59
Здравствуйте, Здравствуйте, дела скрининг посмотрите у меня только ПАП низкий или ещё что не в норме? Если только ПАП то подскажите из за чего он низкий. Стоит ли передавать скрининг и какие анализы ещё сделать? У меня кровь густовата есть лишний вес и ВСД и Ферритин был повышен сейчас незнаю надо передать
0
0
Плохо понимает речь, не разговаривает 2022-09-18 20:01
Здравствуйте, малыш 1.2. Беспокоит психоэмоциональное развитие. Из хорошего в глаза смотрит, улыбается, смеётся, машет пока, прислоняет телефон к уху, когда говоришь Але, расчёской пытается расчёсывать себя. Когда спрашиваешь где папа, баба, мама если в зоне досягаемости то посмотрит в нужную сторону....
0
0
Какой анализ выбрать 2022-09-18 22:16
Здравствуйте, ребёнку 1год и 8 месяцев. С 9 месяцев фебрильные судороги. Невролог посоветовал сдать анализ 'клиническиое секвенирование экзома'. Узнать что ждать дальше. Перейдут ли эти приступы в эпилепсию. У меня вопрос, этот анализ покажет предрасположенность к эпилепсии? Если да, то дальше надо какие...
0
0
Превышение анализа на фенилаланин 2022-09-18 22:57
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, ребёнок родился на 34 недели беременности недоношенным весом 1980, была потеря веса до 1690, лежал в реанимации несколько дней, родились 18 августа, 25 августа у нас взяли анализ и у нас был превышен фенилаланин 16,72 мг%, далее взяли 2 сентября 18,16 мг%. И нас...
0
0
Повышен РАРР-А 2022-09-19 08:42
Здравствуйте, прошла узи и 1 скрининг на 11, 5 неделе. По узи написано все органы в норме. Кости носа визуализируются 2,2 мм. По КТР ставят 12,4 недели. Отправляют к генетику из-за повышенного РАРР-А. КТР 62,3 мм. ТВП 1,90 мм. Свободная бета субъединица Хгч 54,73 МЕ/л / 1,529 мом. РАРР-А 9,500 МЕ/л /...