Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
ПГД Диагностика -помогите расшифровать 2022-09-01 15:23
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста, что это все означает.
seq[GRCh37] (8) x3, (12) x3, (X, Y) x1
seq[GRCh37] (8) x3, (17) x1, (X, Y) x1
seq[GRCh37] (14) x1, (X) x1, (Y) x0
0
0
Расшифровка первого биохимического скрининга 2022-09-01 15:24
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать первый биохимический скрининг. Пугает высокий порог по двойному тесту
0
0
Расшифровка. Узи 1 триместр и Биохимию материнской сыворотки 2022-09-01 17:14
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать узи 1 триместра (маркеры хромосомной патологии плода) и. Биохимию материнской сыворотки. Пожалуйста. Заранее спасибо
0
0
Кровоизлияние в головном желудочки 2022-09-01 18:50
Здравствуйте,32 недели через доплер узи пишут у плода выраженная вентрикуломегалия с отрицательной динамикой, возможно на фоне кровоизлияний в сосудистые сплетения боковых желудочков (передние рога слева-17,9мм, передние рога справа- 11,2мм, боковые желудочки слева - 19мм, боковые желудочки справа -17мм,...
0
0
Частичная мозаичная моносомия хромосомы 17 2022-09-01 19:23
Здравствуйте, прошла процедуру эко в связи с трубным фактором. Получила 10 хороших эмбрионов, все в крио. Перед переносом решили провести пгд, чтобы увеличить шансы на наступление беременности. Мне 34, мужу 31. Здоров. По результату пгд есть эмбрион, который лаборатория рекомендует к переносу после консультации...
0
0
Анализ пгт-а 2022-09-01 20:44
Здравствуйте, сделали анализ пгт-а эмбриону с характеристикой 3АВ на 5 день развития. По словам эмбриолога хорошая бластоциста. Но в заключении написали, что не рекомендован к переносу, так как моносомия по 10 и 22 хромосоме и мозаичная трисомия по хромосоме Х. Пол женский. Можем ли мы подсадить данный...
0
0
Трисомия 1: 294 2022-09-01 22:28
Здравствуйте, очень прошу вас расшифруйте результаты, очень переживаю, т. к. узист говорит, что высокие риски Дауна
0
0
Здравствуйте, Обратились к генетику по направлению эндокринолога с подозрением Прадера Вилли, т. к ребенок с рождения медленно развивался и страдает лишним весом. РЕБЕНКУ 6 ЛЕТ. Прадера Вилли выявили со второго раза, а также ребёнку выявили галактоцереброзидаза0.4. Подозревают Болезнь Краббе под вопросом....
0
0
Здравствуйте. Пришли результаты генетических анализов. Помогите 2022-09-02 19:26
Здравствуйте, пришли результаты генетических анализов ребёнка, 4 года. Прошу, пожалуйста, расшифровать. Помогите пожалуйста. Очень переживаем.
Обследование.
Методом прямого автоматического секвенирования проведен анализ гена ARSA (MIM 250100,
транскрипт (RefSeq: NM_000487.5), болезнь метахроматическая...
0
0
Трисомия 21 баз риск 1 из 31 что означает 2022-09-02 22:06
Здравствуйте, по первому скринигу по УЗИ все хорошо. По крови показало трисомия 21 базовый риск 1 из 31. что это означает. Хотя 2 УЗИ показало что ребенок развивается нормально. Подскажите что это означает