Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Определение пола 2022-04-20 18:50
Здравствуйте, я приложу к вам результаты тест тройки. Помогите пожалуйста с определением пола, если это возможно?! (буду благодарна вам (
0
0
Низкий PAPP-A 0,306 и ХГЧ 0.242 2022-04-20 20:45
Здравствуйте, подскажите пожалуйста на 1 скрининге по крови определили низкий PAPP-A 0,306 и ХГЧ 0.242
сказали, что высокий шанс синдрома Патау 1: 17
По узи все показатели в норме
Может ли влиять то, что кровь сдавала вто второй половине дня?
0
0
Скрининг хгч 2022-04-21 08:49
Здравствуйте, у меня 12 нед беременности, сдала биохимический скрининг хгч, результаты след: хгч 367ngml (8,12скор. Мом), рарр 3,62 mlu/ml (1.46 скор. Мом); ктр 52, шейная складка 1,40 мм 1.01 мом; срок берем на дату забора 11+5; носовая кость визуализируется, биохим. Риск+nt 1: 208 выше пор. Отс.; двойной...
0
0
Патология плода 2022-04-21 10:06
Здравствуйте, у меня 20-21 неделя беременности у ребенка по УЗИ обнаружили омфалоцеле 15 мм, в составе грыжевого мешка кишечник и часть печни., еще впс-мембразно-мышечной ДЖМП 2,0 мм. (это выявили врожденные пороки) . Еще есть анотамические особенности. Присутствие кармана блейка и в левом желудочке...
0
0
Трисомия 21 риск Рождения ребёнка с синдромом Дауна 2022-04-21 14:34
Здравствуйте, прошла 1 скрининг, 13 нед+2 дня, ТВП-2.0, кости носа 1,5мм, ХГЧ 57,70 МЕ/л, РАРР-А 2,810 МЕ/л. Трисомия 21 базовый риск 1 из 42 индивидуальный риск 1 из 107. Мне 42 года, гинеколог говорит, что есть высокий риск по трисомии 21. Помогите пожалуйста интерпретировать анализ и рассказать мои...
0
0
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать. Снимок во вложении. Врач ничего толком не объяснил. По УЗИ все хорошо. Врач отправляет на забор крови ребёнка, а это очень дорого. Расшифруйте, пожалуйста.
0
0
Помогите у знать какой тип 2022-04-22 00:13
Здравствуйте, у моей дочери диагноз СМА. В анализах SMN2- 2 ЧИСЛА КОПИИ. Я хотела бы узнать какой это тип?
0
0
Болезнь дюшшена-беккера 2022-04-22 06:29
Здравствуйте, можно ли судить по уровню Креатинкиназы у ребёнка о наличии или отсутствии болезни Дюшшена-беккера. На основании уплотнении икроножных мышц ортопед поставил данную болезнь под вопросом. Креатинкиназа у ребёнка 153 ед/л. Спасибо!
0
0
Помогите пожалуйста, очень большой страх родить Дауна 2022-04-22 08:28
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать. Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13 Трисомия 21 Базовый риск 1: 205 индивидуальный риск 1: 1347. Трисомия 18 Базовый риск 1: 502 Индивидуальный риск 1: 10045. Трисомия 13 Базовый риск 1: 1575 Индивидуальный риск 1: 8175. Преэклампсия до 34 недели беременности...
0
0
Понижен свободный бета ХГЧ 2022-04-22 13:08
Здравствуйте, биохимия крови 1скрининга
Свободная бета 10,82 МЕ/л эквивалентно 0.324 МоМ (ниже нормы)
РАРРА 3,458 эквивалентно 0,606 МоМ
По расчету риска
Трисомия21 базовый риск 1 из 988 индивидуальный 1 из 19751
Трисомия 18 базовый 1 из 2547 инд 1 из 20000
Трисомия13 1 из 7952 индивид 1 из 20000...