Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Болезнь Жильбера 2022-04-15 15:56
Здравствуйте, по линии отца есть генетичечкое заболевание жильбера, болеет старший брат, какого вероятность, что и младший брат болеет жильберном. И какого вероятность что дети младшего брата унаследуют эту болезнь?
0
0
Подскажите по скринингу 1 2022-04-15 18:41
Здравствуйте, пришел результат скрининга 1.
Написано что рекомедавано сделать НИПТ.
Все ли хорошо по скринингу? Узи хорошие. Очень переживаю
17 неделя беоеменности(прошла дополнительно 2 узи и по ним все ок), как и по узи скрининга)
0
5
Транслокация кариотипа 2022-04-15 23:45
Здравствуйте! У меня от первого брака есть здоровый ребёнок. Сейчас второй брак. У мужа тоже есть ребёнок от первого брака, здоровая девочка. Две беременности окончились выкидышами. Анализ на кариотип мой норма, у мужа 46 XY, t (2,9), (p25, q 34). На что влияет эта транслокация?
0
0
Синдром Дауна повышннный риск 2022-04-16 11:55
Здравствуйте, Здравствуйте, сдала кровь на анализ, результат выдал повышенный риск на Синдром Дауна, очень беспокоюсь. Отправляла к генетику но я не смогла, сейчас уже я 24 неделя беременность? Что делать незнаю
0
0
Расшифровка анализа генетическая тройка 2022-04-16 12:53
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа генетическая тройка. В генетической двойке был низкий показатель свободная бета-субъединица хгч 22,5ИЕ/л/ 0,453 МоМ. Фотографии результата генетической тройки прикрепила. Результаты 1 скрининга тоже прикреплю, УЗИ и кровь. 2 скрининг...
0
0
Нужна ли консультация генетика? 2022-04-16 20:46
Здравствуйте, Помогите пожаоуйста с расшифровкой. Получила результаты 1скрининга, переживаю по узи все хорошо, а вот кровь нет. Мне 42года, срок беремености 17 неделя
Трисомия 21 1из 47 б. р. 1из 949 и. р.
Трисомия 18 1из 115б. р. 1 из 612 и. р.
Трисомия 13 1из 360 б. р. 1из 3665 и. р
Свободная бета...
0
0
Повышенный PAPP-A 2022-04-17 08:50
Здравствуйте, на сроке 13 недель делала скрининг-УЗИ и в тот же день биохимический скрининг в платной клинике. По УЗИ всё в порядке, через два дня пришли результаты крови с повышенным papp-a. Сказали, что расчёт в МОМ и генетические риски сделать не смогли, так как программа prisca из за высокого значения...
0
0
Агенезия почки у плода 2022-04-17 13:16
Здравствуйте, прошла скрининг на 20-21 неделе беременности. Врач сказал, что с трудом визуализируется левая почка. Она ниже, чем должна быть. Правую почку не нашли. Поставили дистопию правой почки. Но сказали, что мочевой пузырь с наполнением и нет маловодия, значит, что одна почка работает. Переделала...
0
0
Абортный материал 2022-04-18 10:25
Здравствуйте, после крио переноса, пришла на УЗИ, по срокам должно было быть 8 недель, плодное яйцо соответствовало 6 неделям и 3 дня.
Сделали гистероскопию. Вакум - аспирацию.
Пожалуйста помогите понять результат цитогенетического исследования.
Материал: абортный материал
Тип окраски: GTG
Кариотип:...
0
0
Расшифровка генетических анализов при беременности 2022-04-18 11:11
Здравствуйте, помогите пожалуйста понять что означают мои анализы. Биохимические исследования крови: гомоцистеин 5,3 мкмоль/л при дополнительном употребление фолатов <12мкмоль/л. Генетические исследования: MTHFR: C677T (ala222val) обнаружена гетерозиготная мутация, MTHFR: A1298C (Glu429Ala) мутации...