Медицинские консультации генетика за февраль 2023 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 27, 28
По специальностям:
Все,
COVID-19, Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский онколог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Дефектолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Липидолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Неонатолог, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Подолог, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
0
Здравствуйте, дочери на 36 недели беременности, при УЗИ заподозрили частичную агенезию червя мозжечка. МРТ заключение: мр- признаки нижних отделов червя можзечка, умеренного расширения ретрецереберярного пространства и большой цистерны мозга. Насколько страшен и опасен данный диагноз.
0
0
Здравствуйте. Моя мама в возрасте 66 лет умерла от рака поджелудочной. Но она сдавала биопсийный материал (печень, там был большой метастаз) на мутации. Помогите расшифровать.
Патогенных клинически значимых мутаций не выявлено. Но в примечании описаны некоторые мутации. О чем они говорят?
Нестабильности...
0
0
Здравствуйте,
Не могли бы вы простым языком расшифровать результат анализа ДНК гена RB1?
Пока что получили результат по одному исследованию 10.19.1.
Ожидаем результаты второго исследования 10.19.
Еще хотелось бы понять, в чем разница данных исследований.
0
0
Здравствуйте, Мы лежим в больнице областной г. Волгограда уже 3 месяц и ещё не были дома. Всё это время нам колят антибиотики врачи говорят что у вас что-то с генетикой, хотя генетические анализы все хорошие рекомендуют платный анализ ХМА.
Уже и делали мрт и кт, но ничего плохого найти не могут, выписки...
0
0
Здравствуйте, мне 23года, помогите пожалуйста разобраться в результатах биохимии материнской сыворотки. Свободная бета-субьединица ХГЧ: 9,30 МЕ/л/0,314 МоМ. PAPP-A: 1,140МЕ/л/0,360 МоМ. все ли в порядке? Заранее огромное спасибо вам! С нетерпением очень жду вашего ответа!
0
0
Здравствуйте, у моего сына нет речи зпрр, парез лица по центральному типу. Сдали на кариотип. Получили кариотип: 46, XY, der 10 мужской несбалансированный аномальный: дериватная хромосома 10. Теперь не знаю что дальше делать и где прочитать про это нарушение? Что это означает?
0
1
Здравствуйте,16.02.2023 делала 1 скрининг узи. КТР 64 ММ. БПР 21 ММ ОГ 76 ММ ТВП 2.6 ММ. СБ 152 УД. МИН.
БИОХИМИЯ: ХГЧ 20.20 МЕ/л/0.519МоМ
РАРР-А 1.139МЕ/л0.443МоМ
Индивид риски Трис.21 1 из 1368 трис 18 1 из 2936 трис 13 1 из 3212
Что это значит и все ли тут хорошо
0
0
Здравствуйте! У меня мышечная слабость в ногах-не могу подняться с корточек, и в пальцах рук, на разгибание. Невролог ставит сма. В семье случаев сма никогда не было. Я сдала анализ на количество генов: n=2 копий экзонов 7-8 гена SMN1, n=1 копий экзонов 7-8 гена SMN2. Подтверждает ли это диагноз?
Заранее...
0
0
Здравствуйте, меня зовут Анна! У меня вопрос по возможным генетическим заболеваниям, которые могут передаться детям в браке людей имеющих родственные связи:
- БРАТ - сын - дочь - дочь*
- СЕСТРА - сын - дочь - сын*
Брат и сестра - родные.
Последние (дочь* и сын*) в цепочке хотят пожениться.
Но перед...
0
0
Здравствуйте,
Добрый день
Мне нужно консультация доктора
Мне 30 лет после первого скрининга и УЗИ сказали все нормально, потом на основании анализа крови отправили сдать анализ НИПТ ․
Беременность 12 нед+ 4 дней
Беременность у меня вторая, первая все нормально было родила здорового ребенка
Вчера...