Медицинские консультации генетика за 2014 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Гомеопат, Дерматолог, Детский невролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Фитотерапевт, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
1
Добрый день!
В прошлом году я вышла замуж и сразу же забеременела. При осмотре врача до 20 недели (УЗИ), каких-либо патологий у плода не обнаружили. Но при повторном осмотре на 25 недели (УЗИ) были обнаружены патологии такие как: синдром Арнольда-Киари (вентрикуломегалия, гипоплазия мозжечка, Spina...
0
1
Здравствуйте, молодая женщина родила ребенка с кариотипом 46 ху (14/21) -несбалансированная транслокация -синдром Дауна.
При кариотипировании матери - 45 хх (15/21). Ответьте пожалуйста может ли такое быть: в транслокацию у ребенка вовлечена хромосома 14, а у мамы - 15. Или это ошибка при кариотипировании?...
0
1
Здравствуйте! Я замужем. Мужу 25 лет. Мы очень хотим детей. Но меня очень беспокоит следующий вопрос. Муж был первым ребенком в семье, самым старшим, у него есть здоровая сестра. А вот у младшего брата синдром Дауна. На момент рождения этого ребенка матери было 35, а отцу 38 лет. Я слышала, что отец...
0
1
Здравствуйте, уважаемый доктор! Позвольте мне обратиться к Вам со следующим вопросом. Я замужем. Моему мужу 24 года. Мы очень хотим детей. Но меня очень беспокоит следующий вопрос. Муж был первым ребенком в семье, самым старшим, у него есть здоровая сестра. А вот у младшего брата синдром Дауна. На момент...
0
1
Здравствуйте, Помогите расшифровать результат кариотипа. Не могу забеременеть более 4х лет. Было неудачное ЭКО с имплантацией. 46, XX, ins(4;?) (p12;?) Выявлен доплнительный материал в прицентромерной области кортког плеча хромсомы 4, предполжительно, гетрохроматиновго происхождения. Методика: Кариотипрование...
0
1
Здравствуйте, помогите пож-та расшифровать данные скриннинга 2 беременности 1 триместра. Мне 27 лет. Срок беременности по УЗИ 11 недель + 5 дней. Очень переживаю что показатели не попадают в норму:
PAPP-A 6,93 мМЕ/мл
ХЧГ 176.00 нг/мл
Скорректированные МоМ: ХЧГ 3,73, PaPP-A 2.29
шейная складка по УЗИ...
0
1
Здравствуйте, мне 24 года, беременность вторая, с первой был выкидыш. Сейчас 14 недель. Когда было 11 недель и 6 дней сдала кровь на хгч, в результатах указано, что риск по трисомии 21 выше порогового значения.
Вот результаты: HCGb 101,00 (концентрация), 56,00 (медиана), 1,80 (МоМ), 2,07 (Коррект Мом)...
0
1
Здравствуйте, помогите разобраться с результатами скрининга: срок 14нед.4дн., АФП 11,8МЕ/мл(0,41МоМ), ХГЧ 61700,00МЕ/л (1,68МоМ) , возрастной риск трисомии 21: 1: 188(0,532%), риск трисимии 21: выше популяционного 1: 28(3,571%), риск задержки развития плода: ниже популяционного, риск развития ДЗНТ: ниже...
2
1
Здравствуйте, у меня была неразвивающаяся с 12 недель беременность. Было установлено, что у плода была лишняя 15 хромосома. Наши с мужем кариотипы нормальные. Есть 3 совпадения по HLA II класса. ЛИТ мне делать противопоказано из-за врожденных тромбофилий и АФС. Скажите, пожалуйста, была ли эта лишняя...
0
1
Здравствуйте, у меня такой вопрос делала первый скрининг в 12 недель пришли результаты-риски на дату забора крови- возрастной риск 1-1019 биохим. Риск трисомия 21 1-50 комбинированный риск на трисомию 21- 1-50 скажите пожалуйста это нормальные показатели или нет и что делать?