Медицинские консультации генетика за 31 июля 2018 года
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По дням:
1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31
По специальностям:
Все,
Аллерголог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гинеколог, Дерматолог, Детский гинеколог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Лор, Маммолог, Невропатолог, Нейрохирург, Нефролог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Педиатр, Пластический хирург, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Уролог, Флеболог, Хирург, Эндокринолог
0
1
Здравствуйте, у дочери с 2012 года было 6 переломов, ломается всегда одна и та же кость, лучевая на левой руке. Наблюдаемся у эндокринолога, осмотр прилагается. Со стороны обоих родителей аналогичных проблем не было. Подскажите, пжст
1. Возможно ли, что данные травмы связаны с каким-то генетическим заболеванием?...
0
2
Здравствуйте, мне 41 год,18 недель беременности, биохимический скрининг в 16 недель показал риск трисомии 21 выше популяционного /1: 182 (0,549) результаты ухи в 13 недель никаких патологий не выявили, в 12 недель биохимический скрининг мне не делали, так как наша гинеколог ошиблась со сроком, чего мне...
0
3
Здравствуйте, подскажите пожалуйста срок 12 недель и 3дня
ЧСС 152уд/мин, КТР 61.0мм. ТВП2,2мм, свободня бета-субъеденица ХГЧ 175,00МЕ/л /5.273MoM
PAPP-A 4.880ME/л /1,999MOM
Тримосомия21 базовы риск 1: 313 Индивидульный риск 1: 342
Тримосомия 18 1: 754 1: 15075
Тримосомия13 1: 2367 <1: 20000
Спасибо...
0
1
Здравствуйте, не могли бы Вы помочь расшифровать результаты анализов по кариотипу? Не совсем понимаю что они означают и стоит ли беспокоиться. Так как планируем с женой делать ЭКО. Результаты анализов прилагаю.
0
1
Здравствуйте, уже 3 месяца страдаю приступами вегетососудистой дистании. Делали и Мрт, Ээг, Рэг, все в норме, кроме шейного отдела, заужены сосуды. Невролог рекомендовала обратиться к психотерапевту. Сейчас проводим с ним оздоровительные сеансы. Принимаю нейростабил и при приступах ПА 1/4 феназепама...
0
1
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста по следующему вопросу. Мальчику ставят диагноз Зпрр с гиперактивностью, был сделан ген анализ на мутации (экзом) , нет никакого заболевания. При этом по биохимии у него пониженный карнитин, какие необходимо сделать анализы? И кто может назначить лечение в данном...
0
3
Здравствуйте.
Планируем с мужем второго ребенка. У мужа пять лет назад обнаружили кожный мастоцитоз. Ему 39 мне 37. У первого ребенка никаких проявлений нет. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность что у второго ребенка будет это заболевание? Какие анализы надо сдать для определения этой вероятности?...
0
4
Здравствуйте Наталья Петровна! Эмбрионы после ПГД оказались с поломками, один очень- триосомия 12,14,16 хромосом и моносомия 21 хр, а второй с моносомией 21 и 22 хромосом. Первые два без ПГД даже не имплантировались, возможно тоже были плохие. От чего это может быть? Может ли это быть связано с гиперандрогенией?...
0
1
Здравствуйте, подскажите пожалуйста ситуация такая моей сестре 4 беременность А, до этого как бы все беременности были были пределах разумного. Первые две беременности были мальчики у1 обнаружили диафрагмальную грыжу, второй ребёнок умер от прививки в возрасте 10 месяцев. На данный момент у неё 2 девочки....
0
1
Здравствуйте доктор, подскажите пожалуйста уровень риска. В заключении написали высокий уровень ХА, в направлении на амниоцентез отказали. Не отложили по срокам, а вообще отказали делать. Заранее спасибо