Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
Телеграм сообщество для пользователей
0
0
Мутации MTHFR 2025-03-13 10:20
Здравствуйте! Я сдала анализ на мутации фолатного цикла, файл прикрепляю. Подскажите пожалуйста, что значит результат? Указана стрелочка на носительство СТ677Т, и указано СТ. Значит мутации у меня есть? Или значит я могу передать мутацию своим детям? Буду благодарна за ответ)
0
0
Менингит бактериальный, синдром дауна 2025-03-26 07:12
Здравствуйте, хотелось бы узнать мнение уважаемые врачей, ребёночку 20 дней, диагноз бакт менингит, на 4 день когда уже нас выписывали с род дома у доченьки произошли судороги, слава богу что не успели уехать с больницы, взяли пункцию ликвор был 26 но все равно начали лечение это противосудорожные припараты...
0
1
НИПТ делать этот анализ 2025-03-27 17:40
Здравствуйте, беременность сдала 1 скрининг
Повышен риск синдрома Дауна
При моих показателях нужно делать НИПТ?
УЗИ в норме
0
8
Двойня.12недель 2дня 2025-03-30 10:33
Доброе утро. Помогите пожалуйста разобраться с результатами. Вчера пришли результаты с лаборатории, а к генетику только через 5дней попаду.
Переживаю. У меня двойня. Вторые роды.
0
0
Генетическая предрасположенность 2025-04-21 16:34
Здравствуйте! У моей мамы ревматоидный артрит. В связи с этим я сдавала анализ HLA ll класса.
Мой результат:
Локус DQA1 01: 01, 03: 01;
Локус DQB1 03: 02, 05: 01;
Локус DRB1 01, 04.
Скажите, пожалуйста: 1. имеется ли у меня генетическая предрасположенность к ревматоидному артриту?;
2. Детям от...
0
0
Спинальная мышечная атрофия 2025-04-22 18:44
Здравствуйте, ребёнок с рождения отказывается кушать смесь.
Ему поставили диагноз энцефалит, пневмонию, ЦНС недавно цитомегаловирус
У моего ребёнка есть ли спинальная мышечная атрофия? В результате анализов написано что обнаружено SMN 1и SMN 2
0
0
Результат ген анализа 2025-04-24 12:42
Здравствуйте, в возрасте в 7 мес сил упал с кровати и сломал руку, врач травматолог отправил к генетику (из - за голубых склер глаз) у меня тоже такие глаза. Сын сдал полно геномное секвенирование, пришли результаты. Там нашли три синдрома, посмотрите, пожалуйста, результат. У сына все три синдрома или...
0
0
Сбалансированная транслокация 2025-04-27 17:07
Здравствуйте, Здравствуйте, подскажите пожалуйста, мой возраст 27 лет. Первая беременность наступила примерно через 3 месяца попыток. Была прервана на сроке 16 недель по причинуе МВПР. Кариотипирование плода провести не удалось. После случившегося гениколог направил сдать анализ на Кариотип меня и мужа....
0
0
Слабость и боль мышц или суставов 2025-04-29 07:23
Здравствуйте, у меня такой вопрос к вам. У меня полгода назад начались сильные боли в руках и шеи появилась слабость в течении времени перешло и на ноги боль и слабость в ногах не могу спустится и подняться по лестнице расчесатся одеться. Слабость мышц или суставов не знаю. Перед этим стала меньше есть...
0
0
Подскажите высокий риск? Все ли нормально 2025-05-05 17:43
Здравствуйте, подскажите тримосомия 21 1 из 244, индивидуальный 1из 4883, тримосомия 18 1из 601, индивидуальный 1из 12023, тримосомия 13 1из 1884, индивидуальный 1из 20000.