Медицинские консультации генетика за 2022 год
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области.
По месяцам:
Январь, Февраль, Март, Апрель, Май, Июнь, Июль, Август, Сентябрь, Октябрь, Ноябрь, Декабрь
По специальностям:
Все,
COVID-19, Аллерголог, Анестезиолог-реаниматолог, Венеролог, Гастроэнтеролог, Гематолог, Генетик, Гепатолог, Гериатр, Гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Гомеопат, Дерматолог, Детский гастроэнтеролог, Детский гинеколог, Детский дерматолог, Детский инфекционист, Детский кардиолог, Детский лор, Детский невролог, Детский нефролог, Детский онколог, Детский офтальмолог, Детский психолог, Детский пульмонолог, Детский ревматолог, Детский уролог, Детский хирург, Детский эндокринолог, Дефектолог, Диетолог, Иммунолог, Инфекционист, Кардиолог, Клинический психолог, Косметолог, Липидолог, Логопед, Лор, Маммолог, Медицинский юрист, Нарколог, Невропатолог, Нейрохирург, Неонатолог, Нефролог, Нутрициолог, Онколог, Онкоуролог, Ортопед-травматолог, Офтальмолог, Паразитолог, Педиатр, Пластический хирург, Подолог, Проктолог, Психиатр, Психолог, Пульмонолог, Ревматолог, Рентгенолог, Репродуктолог, Сексолог-андролог, Стоматолог, Терапевт, Трихолог, Уролог, Фармацевт, Физиотерапевт, Фитотерапевт, Флеболог, Фтизиатр, Хирург, Эндокринолог
0
0
Здравствуйте, подскажите пожалуйста на 1 скрининге по крови определили низкий PAPP-A 0,306 и ХГЧ 0.242
сказали, что высокий шанс синдрома Патау 1: 17
По узи все показатели в норме
Может ли влиять то, что кровь сдавала вто второй половине дня?
0
0
Здравствуйте, у меня 12 нед беременности, сдала биохимический скрининг хгч, результаты след: хгч 367ngml (8,12скор. Мом), рарр 3,62 mlu/ml (1.46 скор. Мом); ктр 52, шейная складка 1,40 мм 1.01 мом; срок берем на дату забора 11+5; носовая кость визуализируется, биохим. Риск+nt 1: 208 выше пор. Отс.; двойной...
0
0
Здравствуйте, у меня 20-21 неделя беременности у ребенка по УЗИ обнаружили омфалоцеле 15 мм, в составе грыжевого мешка кишечник и часть печни., еще впс-мембразно-мышечной ДЖМП 2,0 мм. (это выявили врожденные пороки) . Еще есть анотамические особенности. Присутствие кармана блейка и в левом желудочке...
0
0
Здравствуйте, прошла 1 скрининг, 13 нед+2 дня, ТВП-2.0, кости носа 1,5мм, ХГЧ 57,70 МЕ/л, РАРР-А 2,810 МЕ/л. Трисомия 21 базовый риск 1 из 42 индивидуальный риск 1 из 107. Мне 42 года, гинеколог говорит, что есть высокий риск по трисомии 21. Помогите пожалуйста интерпретировать анализ и рассказать мои...
0
0
Генетик →
Врач не понятно объяснил, напишите, пожалуйста своими словами, очень прошу 2022-04-21 17:03
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать. Снимок во вложении. Врач ничего толком не объяснил. По УЗИ все хорошо. Врач отправляет на забор крови ребёнка, а это очень дорого. Расшифруйте, пожалуйста.
0
0
Здравствуйте, у моей дочери диагноз СМА. В анализах SMN2- 2 ЧИСЛА КОПИИ. Я хотела бы узнать какой это тип?
0
0
Здравствуйте, можно ли судить по уровню Креатинкиназы у ребёнка о наличии или отсутствии болезни Дюшшена-беккера. На основании уплотнении икроножных мышц ортопед поставил данную болезнь под вопросом. Креатинкиназа у ребёнка 153 ед/л. Спасибо!
0
0
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать. Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13 Трисомия 21 Базовый риск 1: 205 индивидуальный риск 1: 1347. Трисомия 18 Базовый риск 1: 502 Индивидуальный риск 1: 10045. Трисомия 13 Базовый риск 1: 1575 Индивидуальный риск 1: 8175. Преэклампсия до 34 недели беременности...
0
0
Здравствуйте, биохимия крови 1скрининга
Свободная бета 10,82 МЕ/л эквивалентно 0.324 МоМ (ниже нормы)
РАРРА 3,458 эквивалентно 0,606 МоМ
По расчету риска
Трисомия21 базовый риск 1 из 988 индивидуальный 1 из 19751
Трисомия 18 базовый 1 из 2547 инд 1 из 20000
Трисомия13 1 из 7952 индивид 1 из 20000...
0
0
Здравствуйте, помогите расшифровать результат анализа. Биоматериал (стекла и блоки) был направлен на исследование на трисомии по хромосоме 7 и 17. Эти трисомии не обнаружены. Результат: делеция (или моносомия) х хромосомы в 60% клеток (Xp 22.33/Yp11.22 (CRLF2) *1-[60%]