Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
0
Полное секвенирование экзома 2024-03-05 13:45
Здравствуйте, У моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал:
Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD)
Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22) гена DLG4,...
0
0
Хгч и рарр-а в норме? 2024-03-05 14:57
Здравствуйте, подскажите есть ли риски на какие то патологии?
Очень переживаю, по скринингу узи все хорошо сказали, и тут врач направление дает на консультацию в ген. Центр.
Сказала есть небольшие отклонения…
0
1
Слабкість та швидка стомлюваність 2024-03-07 14:27
Доброго дня, багато років мене турбує м'язова слабкість і швидка стомлюваність, сильний головний біль. Невролог направив на голчасту ЕМГ та деякі аналізи (висновок у дод. Файлах). За рез-тами діагностики направляють до генетика, але зараз до нього неможливо потрапити. Скажіть, цим захворюванням займається...
0
3
Перерахунок prisca 2 2024-03-07 18:28
Вітаю, маю питання з приводу prisca 2.
На 12 тижні здавала prisca 1(фото графіку прикріпила) по ризикам - все ок.
На 20 тижні зробила узі, і здала prisca 2 (для аналізу давала друге узі) отримала біологічні ризики по трисомії 21 - 1: 328. (Результат прикріпила). Перечитала форум, Ви пишете, що для...
0
0
Подозрение на синдром даунант 2024-03-08 02:36
Здравствуйте, ребенку четыре, родился недоношенным на 36 неделе беременности, путем кесарева. Беременность протикала нормально, все скрининги делала, все было в норме. На 32 неделе беременности угроза прерывания, чуть закровило. Когда я его увидела он мне показался странным уши завернутые, глаза отекшие...
0
0
Расшифровка анализа приска 2 2024-03-08 10:27
Добрый день. Пришли результаты. Переживаю что результат выше возрастного цикла. Остальные анализы вроде бы все в норме. Это означает что ребенок болен?
0
9
Второй скрининг риск трисомии 21 2024-03-10 07:40
Вітаю, Вітаю, первая беременность естественно в 39 лет, сейчас 40 лет срок 20 недель! Первый скрининг делала только узи, кровь не сдавала. Во втором скрининге сдала кровь и обнаружила риск трисомии 21 1: 133 и возрост 1: 111! Подскажите по двум узи нет никаких симптомов трисомии, такие показатели по...
0
0
Группа крови ребенка 2024-03-10 14:41
Здравствуйте, у меня такая ситуация. Я только сейчас заметила, что у моей дочери четвертая отрицательная кровь. Но при этом у меня третья положительная, а у мужа первая отрицательная. Может ли такое быть? Заранее спасибо
0
1
Расшифровка результатов СМА 2024-03-11 15:01
Здравствуйте,
Беременна. Сдала тест на носительство СМА, ни муж ни я данным заболеванием не страдаем, в семье людей с таким заболеванием не было.
Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа.
0
0
Желтый пилинг и планирование беременности 2024-03-11 21:53
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, через какое время после однократного проведения ретиноевого пилинга лица можно планировать беременность? Чтобы точно уже никакие вредные вещества не повлияли на развитие ребенка. Заранее благодарю за ответ ????