0

Синдром вильямса

Спрашивает: Ксения
Пол: Женский
Возраст: 22 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. С ребёнком (в 1 год) были на повторном приёме у кардио-хирурга. Поставлен диагноз надклапанный стеноз лёгочной артерии. Ребёнок не синеет. Не задыхается. Готовимся через полгода к кт. Так же предварительно она поставила синдром вильямса. По внешним данным. Скажите пожалуйста, этот впс присутствует именно у синдрома вильямса или может быть сам по себе. Ходили к генетику. Посоветовала сдать анализ на выявление св. У нас в городе этот анализ не делают, ждём лета, чтобы поехать в москву. В интернете прочита очень много об этом заболевании. По внешности разве, что подходим немного-курносый нос(у меня был в детстве, ), немного сдавлены виски, внизу припухшие веки(но время от времени отёк то появляется, то спадает. Впс. Невролог не видит ни какой психической задержки, в физическом развитие всё нормально. Гиперкальцемии нет. Уровень кальция в крови-норма. Хотелось бы узнать сталкивались вы с такими случаями и есть ли надежда на то что надклапанный стеноз аорты и ветви л. а может быть отдельно от этого синдрома. Заранее спасибо. Буду очень рада любой консультации.
Категория: Генетик
Добавлен: 6 марта 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Синдром Вильямса Мне 22 Года и у меня Синдром Вильямся. Я знаю что шанс завести ребёнка...
Синдром Вильямса Я собираюсь замуж, у моего будущего мужа есть родной младший брат...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Синдром Дауна повторно Мне 37 лет, мужу будет 38 лет. Год назад была беременность,...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Синдром Клайнфельтера? Мальчику 8 лет, рост выше среднего (в классе самый высокий,...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Синдром Клайнфельтера У меня вторая беременность. Все скрининг нормальные, по УЗИ...
Высокий риск на синдром Эдвардса Наталья Петровна! Мне 39 лет. Сделала первый пренатальный...
Синдром Прадера-вилли Есть подозрения на синдром Прадера -Вилли в семейной форме....
Синдром Андельмана или Ниймеген? Моему сыну 1,10. Родился на 39 недели, путем кесарево...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Синдром Прадера-Вилли при нормальном уровне ХГЧ Ребенку 9 месяцев, генетик ставит...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2015-08-22 12:50
Здравствуйте,
такой впс вполне может быть изолированным, не связанным с синдромами.
Тактика терапии впс не зависит от того, является ли он частью синдрома или нет.
Так что, с ген анализом можно и не спешить.
Все же для подозрения синдрома Вильямса должны быть поведенческие особенности.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос