0
Синдром вильямса
Спрашивает: Ксения
Пол: Женский
Возраст: 22 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте. С ребёнком (в 1 год) были на повторном приёме у кардио-хирурга. Поставлен диагноз надклапанный стеноз лёгочной артерии. Ребёнок не синеет. Не задыхается. Готовимся через полгода к кт. Так же предварительно она поставила синдром вильямса. По внешним данным. Скажите пожалуйста, этот впс присутствует именно у синдрома вильямса или может быть сам по себе. Ходили к генетику. Посоветовала сдать анализ на выявление св. У нас в городе этот анализ не делают, ждём лета, чтобы поехать в москву. В интернете прочита очень много об этом заболевании. По внешности разве, что подходим немного-курносый нос(у меня был в детстве, ), немного сдавлены виски, внизу припухшие веки(но время от времени отёк то появляется, то спадает. Впс. Невролог не видит ни какой психической задержки, в физическом развитие всё нормально. Гиперкальцемии нет. Уровень кальция в крови-норма. Хотелось бы узнать сталкивались вы с такими случаями и есть ли надежда на то что надклапанный стеноз аорты и ветви л. а может быть отдельно от этого синдрома. Заранее спасибо. Буду очень рада любой консультации.
Похожие и рекомендуемые вопросы
Есть ли у ребёнка признаки внешности синдрома вильямса Подскажите, пожалуйста, по...
Синдром Вильямса Мне 22 Года и у меня Синдром Вильямся. Я знаю что шанс завести ребёнка...
Синдром Вильямса Я собираюсь замуж, у моего будущего мужа есть родной младший брат...
Хромосомный синдром Я Вам уже писала, сыну 5 месяцев развивается с отставанием. При...
Синдром Дауна повторно Мне 37 лет, мужу будет 38 лет. Год назад была беременность,...
Подтвердили синдром Жильбера У меня выявили синдром Жильбера. Сдал анализ, так как...
Синдром Клайнфельтера? Мальчику 8 лет, рост выше среднего (в классе самый высокий,...
Синдром Прадера Вилли? Родилась дочь на 38 недели кес. Сеч. Плановое. Мне было 39,5...
Анализы на кариотип У меня дочь 3 месяца. Нам при рождение педиатров посоветовал сдать...
Синдром Клайнфельтера У меня вторая беременность. Все скрининг нормальные, по УЗИ...
Высокий риск на синдром Эдвардса Наталья Петровна!
Мне 39 лет. Сделала первый пренатальный...
Синдром Прадера-вилли Есть подозрения на синдром Прадера -Вилли в семейной форме....
Синдром Макьюна - Олбрайта? (ППР, костноя дисплазия?) Наталья Петровна! У моей дочери...
Синдром Андельмана или Ниймеген? Моему сыну 1,10. Родился на 39 недели, путем кесарево...
Синдром Ангельмана У меня две дочери от первого брака 14 и 11 лет. Младшая дочь инвалид....
Может ли выявиться другая мутация у второго ребенка У меня первая дочь с синдромом...
Синдром Прадера-Вилли при нормальном уровне ХГЧ Ребенку 9 месяцев, генетик ставит...
Что у нас за синдром и что нас ждет вдальнейшем Родилась девочка весом 3600 рост 54...
Синдром Вольфа-Хиршхорна Меня зовут Роман, у нас родилась дочка год назад. Ей уже...
Транслокационная форма синдрома Дауна Молодая женщина родила ребенка с кариотипом...
1 ответ
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте,
такой впс вполне может быть изолированным, не связанным с синдромами.
Тактика терапии впс не зависит от того, является ли он частью синдрома или нет.
Так что, с ген анализом можно и не спешить.
Все же для подозрения синдрома Вильямса должны быть поведенческие особенности.
такой впс вполне может быть изолированным, не связанным с синдромами.
Тактика терапии впс не зависит от того, является ли он частью синдрома или нет.
Так что, с ген анализом можно и не спешить.
Все же для подозрения синдрома Вильямса должны быть поведенческие особенности.
0
Платная консультация