Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
7
Триплоидия частичный пузырный занос 2020-04-02 12:46
Добрый день! В 2016 году случилась анебриония, была чистка. Через три года наступила беременность, замерла на 7 неделях, было произведено медикаментозное прерывание. Сдали плод на генетический анализ. Пришел результат - триплоидия. Подскажите, всегда ли при триплоидии возникает пузырный занос? Как его...
0
17
Выявлено соотношение ТПТ к длине носа = 0,73 на втором скрининге 2020-04-02 18:58
Здравствуйте. На I скрининге риски по крови - низкие, носик был 3 мм, ТВП 2 мм. На скрининге II триместра (делала в 19,5 недель, по УЗИ 20,4 недель) врача смутило утолщение преназальной ткани. Оно составило 4,8 мм, сама носовая косточка 6,6 мм, что даёт в соотношении 0,73. Знаю, что при показателе 0,8...
0
6
Уточнение результата 2020-04-02 19:12
Здравствуйте.
Во первых, большое Вам спасибо за предидущий ответ!
Хочу только уточнить:
Данный результат исключает наличие трисомии по 21,18 и 13 хромосоме?
0
9
Анализ на генетические риски беременности 2020-04-02 21:18
Здравствуйте, доктор! После замершей беременности на сроке 14 недель с ВПР назначили анализы на генетические риски осложнения беременности и патологий плода. Помогите пожалуйста расшифровать.
F13A1 G/T при норме G/G
FGB G/A при норме G/G
PAI-I 4G/4G при норме 5G/5G
MTHFR C/T при норме C/C
MTHFR A/C...
0
3
Полноэкзомное секвенирование 2020-04-03 09:25
Здравствуйте, моей дочери 3,5 года, отстает в психоречевом развитии, есть атаксия, анемия с 8 месяцев, гипотиреоз(Т4 на нижней границе нормы, назначали только йод), из стигм-гипертелоризм, плоская переносица, отечность лица, избыточное оволосение на теле, пупочная грыжа, по ксвп легкая тугоухость. Генетик...
0
11
Помогите пожалуйста, срочно! 2020-04-03 14:49
Здравствуйте, срок 12недель 4дня, по там 2.7, кто 50. Анализ хочу и рарр-а сказали по показателям тоже не очень хорошие.
Прикрепляю фото с данными
Скажите пожалуйста Ваше мнение, очень важно.
Места не находим.
0
3
Секвенирование экзома 2020-04-03 14:53
Здравствуйте, сдавали полное секвенирование экзома, помогите расшифровать пожалуйста. Эти заболевания были у ребенка или он был носителем, а у него ничего не выявили?
0
1
Трисомия 13 хромосомы 2020-04-03 16:40
Здравствуйте, в том году у меня была беременность. 2. Первый абсолютно здоровый ребенок. Девочка.
А на 12 неделе мне пришлось прервать беременность по медицинским показаниям. Итог: трисомия 13 хромосомы. Пол плода мужской. Забеременела я, когда принимала противозачаточные таблетки. Подскажите, пожалуйста,...
0
4
Розшифровка анализ 2020-04-03 19:50
Здравствуйте, подскажите пожалуйста по результатам. Мне 26, беременность вторая, на УЗИ сказали что возможно патология
РАРР-А
Результат
0.815 mIU/ml
(MOM)
0.40
β-ХГ (free β-HCG)
Результат
26.6 mU/ml
(MOM)
0.54
0
1
Жалоб нет хочу узнать поподробнее если страх и стоит нервничать 2020-04-04 16:02
Здравствуйте, меня послали на приём гинетику. Врачь гениколог не чего не объяснил сказал только изменение в биохемическом скриненге узи и больше не чего не объяснил даже внятно