Консультация генетика онлайн
Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям:
- синдром Дауна
- синдром кошачьего крика
- синдром Патау
- синдром Марфана
- синдром Клайнфелтера
- синдром Вольфа-Хиршхорна
- синдром умственной отсталости
- синдром Шершевского-Тернера
- адреногенитальный синдром
- муковисцидоз
- фенилкетонурия
- клиническое диагностирование генетических заболеваний
0
4
Метотрексат и планирование беременности 2019-12-09 12:52
Здравствуйте, супруг колет метотрексат от псориаза раз в неделю, 10мг. Можно ли нам пробовать при таком лечении зачать ребёнка? Какие риски? А я в данный момент лечу ангину амоксиклавом. Вопрос через сколько после окончания приема а/б можно пробовать зачать.
0
10
Хромосомная аномалия у плода 2019-12-09 13:54
Здравствуйте, вторая замершая беременность. В первую причину не нашли. Кариотип абортуса 46 хромосом. Вторая замершая с генетическими отклонениями. Прилагаю результаты. Скажите, пожалуйста, было ЭКО во второй раз. Нужно ли делать ПГД эмбрионов? Или это случайность? Кариотипы родителей в норме. Спасибо.
0
3
Иммуногистохимия 2019-12-09 15:08
Здравствуйте, прокомментируйте, пожалуйста иммуногистохимию. Ещё прикрепляю гистероскопию. Спасибо. Вторая замершая беременность. Первая генетика была в норме. Иммуногистохимия не делалась. По гистологии воспалений не было.
0
1
Здравствуйте, помогите расшифровать заключение. 18 лет, ходит на цыпочках с 2 лет, после пневмонии. Диагноз спастический парапарез. Лечение результатов не дает. Сдали анализы на параплегию Штрюмпеля. Ноги болят после длительного хождения, редко запинается.
0
1
Риск трисомии 21 1: 436, твп 3,2 2019-12-10 06:36
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, мне делали 1 скрининг и выявили риск трисомии 21 1: 436, твп 3,2 все остальные показатели в норме, анализы не плохие, ходила к генетику она сказала все хорошо, не стоит переживать, но вот пришла в женскую консультацию, мой гинеколог начала истерику что это очень высокой...
0
1
Скрининг для двойни 2019-12-10 11:16
Здравствуйте, сейчас беременна 7 недель (ди ди двойня) Уже задумываюсь о первом скрининге. Подскажите, это правда, что с двойней сдача крови на патологии не информативна? Как рассчитываются риски по ХА для двоен? Озадачена т. к. имею в анамнезе в 2017 г. Индуцированные роды на 16 неделях. Триплоидия...
0
1
Кровь скрининг 2019-12-10 20:08
Здравствуйте, делала скрининг УЗИ. Хотела узнать Биохимический риск Т21 1: 50 что это значит Трисомия 21 это Даун 1: 193. И PAPP-A 1.25 MoM 0.33 почему низкий. Это связоно что были кровотечения и есть гематома. 13недель беремености
0
3
Соленый пот 2019-12-10 23:21
Здравствуйте, доктор. Моему ребенку 6 месяцев. Последний месяц стала замечать, что у ребенка соленый пот. При поцелуи я почувствовала соль на губах. Лизнула лобик и голову ребенку и почувствовала сильный соленый вкус. Очень сильный. Вымала ребенка и ребенок на животе вспотел и опять соленый. Повторила...
0
1
Лихорадки с несбиваемой температурой 2019-12-11 01:38
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать Диагноз.
В результате анализа в экзоне 4 гена CIAS1 (NLRP3) выявлен ранее не описанный вариант неопределенного значения c.1071AG (NM_001127461.2, р. K357=, p. Lys357=) в гетерозиготном состоянии.
0
1
1скрининг, заключение вк, ничего не понятно 2019-12-11 12:03
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты первого скрининга. Если с узи более менее понятно, то с кровью не понятно ничего.