Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Являюсь носителем заболевания Верднига-Гоффмана

Спрашивает: нинель, Республика Алтай
Пол: Женский
Возраст: 33
Хронические заболевания: заболеваний нет
Здравствуйте, меня зовут Нинель я являюсь носителем заболевания спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана (в 2002 году родила сына с данным заболеванием в следствии подтверждения диагноза обнаружено, что в данном случае носителями является и мать и отец - 2015 год ребенок умер). В данный момент я беременна 16 недель, проведен 1 скрининг (УЗИ, анализ крови - норма), 2 скрининг (УЗИ - норма,) но отец ребенка другой на данное заболевание не обследован, но имеет 2 детей - здоровы. Мой вопрос заключается в том, если я пройду обследование на наличие у плода данного заболевания, оно может дать точный ответ или нет (будет ли ребенок носителем данного заболевания, но не болеть или болезнь проявиться в любом случае).
Спасибо!
Категория: Генетик
Добавлен: 5 августа 2015 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Робертсоновская транслокация у плода Мне 31 год, в анамнезе 3 зам. Бер. От 1го мужа....
Отклонения по 1 скринингу По результатам 1 скрининг узи - дали направление к генетику....
Причина патологий ребенка? 3 Месяца назад было прерывание беременности на 21й неделе....
Низкие показатели АФП на скрининге 17 нед Мне 20 лет, вес 82 кг, беременность 1ая....
Скрининг 2 триместра после 40 лет Получила из Инвитро результаты скрининга. Плачу...
Расшифровать УЗИ в первом триместре Меня зовут Жанна мне 36 лет. Беременность 6-я,...
Есть ли риски для плода? Помогите расшифровать значения 2 скрининга. Есть ли опасения...
Двухсторонняя пиелоэктазия у плода На узи в 20 недель все показатели плода были в...
Дополнительный анализ На первом скрининге брали кровь на патологию, пришли плохие...
Какие критические заболевания передаются от отца? Можете сказать какие заболевания...
Скрининг и УЗИ 1 триместра Мне 26 лет! В 13 недель и 1 день (по менструации) делала...
Повышение уровня ХГЧ и плацентарного лактогена У меня первая беременность. В анамнезе...
Гибель плода на 32, 35 и 36 неделе Мне 27 лет, есть один здоровый ребенок после три...
Скрининг 2 триместра Делали второй скрининг на сроке 20 недель(ДПМ 13.03.2015) По...
Необходимость амниоценеза Вопрос вот какой: делала скрининг в 11 недель 6 дней по...
Скрининг консультация онлайн Прошу вас помочь мне детально расшифровать результаты...

1 ответ

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2015-08-06 21:35
Здравствуйте!
Болезнь проявляется у ребенка только если он унаследует ген заболевания и от матери, и от отца.
Мало вероятно, что и второй Ваш муж носитель такой же мутации, поскольку это довольно редкое совпадение.
Уточните, о каком обследовании плода Вы спрашиваете?
1
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑