0
Выявления мутаций
Спрашивает: Полина
Пол: Женский
Возраст: 33 года
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, мне 33 года беременность 14 недель, врач направил сдавать анализы на выявление мутации:
Выявление мутации 20210 GA в гене F2
Метод: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Генотип GG
Выявление мутации 1691 GA в гене F5
Метод: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Генотип GG
Выявление мутации (-455) GA в гене FGB
Метод: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Генотип GG
Выявление мутации 1565 TC в гене ITGB3
Метод: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Генотип TT
Выявление мутации (-675) 5G4G в гене SERPINE1
Метод: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Генотип 4G4G
Выявление мутации 677 CT в гене MTHFR
Метод: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Генотип TT
При этом протромбин 95 (норма 80-118), фибриноген 3,9 (норма 2,9-5,3), АПТВ 32,5 (норма 26-34), МНО 0,86 (норма 0,56-1,1). Врач изучил анализы, сказал, что результаты нормальный направил на сдачу гомоцистеина.
Прокомментируйте пожалуйста данные анализов. Есть повод для моего беспокойства?
Выявление мутации 20210 GA в гене F2
Метод: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Генотип GG
Выявление мутации 1691 GA в гене F5
Метод: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Генотип GG
Выявление мутации (-455) GA в гене FGB
Метод: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Генотип GG
Выявление мутации 1565 TC в гене ITGB3
Метод: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Генотип TT
Выявление мутации (-675) 5G4G в гене SERPINE1
Метод: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Генотип 4G4G
Выявление мутации 677 CT в гене MTHFR
Метод: Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Генотип TT
При этом протромбин 95 (норма 80-118), фибриноген 3,9 (норма 2,9-5,3), АПТВ 32,5 (норма 26-34), МНО 0,86 (норма 0,56-1,1). Врач изучил анализы, сказал, что результаты нормальный направил на сдачу гомоцистеина.
Прокомментируйте пожалуйста данные анализов. Есть повод для моего беспокойства?
Похожие и рекомендуемые вопросы
Расшифровка анализов- гемастазиограмма Помогите пожалуйста расшифровать результаты...
Все ли в норме показатели крови Подскажите пожалуйста все ли в норме показатели крови
ПТИ...
Тромбофилия мутации Не могли бы проконсультировать: в анамнезе роды и 3 замерших беременности...
Мутации генов свертывания крови Доктор. Я сейчас нахожусь на 28 недели беременности,...
Есть ли тромбофилия? Мне 29 лет, первая беременность закончилась на 34 неделе ЭКС:...
Потери береенности и генные мутации В связи с неоднократными потерями беременности...
Полиморфизм генов анализ Уважаемый доктор! Помогите мне пожалуйста с вопросом. Были...
Мутации гемостаза при беременности после эко Александр Борисович!
В протоколе эко...
Расшифровка анализа, норма или патология? Уважаемые доктора!
Две недели назад была...
Подозрение на нарушения свертывания крови и угроза выкидыша Здравствуйте, я на 14...
Гомозиготная мутация в гене, расшифровка анализа крови Ребенку 1год 9мес. Сдали анализы...
Можно ли родить здорового ребенка В этом году был выкидыш на сроке 5 недель, беременность...
Назначение лечения по имеющимся результатам анализов У меня 19,02,16 была замершая...
Обследование после замершей беременности Доктор. После 2 замерших беременностей сдавала...
Сдала кровь по поводу выпадения волос, получила результаты У меня очень сильно выпадают...
Полиморфизм генов, планированием следующей беременности Была неудачная беременность,...
Диагноз предычное невынашивание, сейчас срок 11 недель. Получила регультаты коагулограммы Уважаемый доктор. Мне 32 года. Два раза беременность прерывалась на раннем сроке 5-6 недель. Сейчас очередная беременность, срок 11 неде
Полиморфизмы генов система свертывания крови Подскажите пожалуйста. У меня срок беременности...
Анализ на тромбофилию, планирование беременности У меня вопрос: как сохранить беременность?...
Оправдано ли применение низкомолекулярного гепарина? Доктор! Ситуация такая: я беременна,...
6 ответов
Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Также не забывайте благодарить врачей.
Здравствуйте.
А я попрошу Вас выложить данные о мутациях вместе с референсными значениями и заключением. Дело в том, что в каждой лаборатории свои обозначения норм.
Всего доброго.
А я попрошу Вас выложить данные о мутациях вместе с референсными значениями и заключением. Дело в том, что в каждой лаборатории свои обозначения норм.
Всего доброго.
0
Платная консультация
Полина 2017-06-22 15:10
Выявление мутации 20210 GA в гене F2 Метод: Генотип GG
G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови
G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме
A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме
Выявление мутации 1691 GA в гене F5 Генотип GG
G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови
G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме
A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме
Выявление мутации (-455) GA в гене FGB Генотип GG
G/G – нормальная концентрация фибриногена
G/A – концентрация фибриногена умеренно повышена
A/A – концентрация фибриногена значительно повышена
Выявление мутации 1565 TC в гене ITGB3 Генотип TT
Т/Т – нормальная агрегационная способность тромбоцитов
Т/С – агрегационная способность тромбоцитов умеренно повышена
С/С – агрегационная способность тромбоцитов высокая
Выявление мутации (-675) 5G4G в гене SERPINE1 Генотип 4G4G
5G/5G – нормальный уровень ИАП-1 в плазме крови;
5G/4G – промежуточный уровень ИАП-1 в плазме крови;
4G/4G – повышенный уровень ИАП-1 в плазме крови.
Выявление мутации 677 CT в гене MTHFR Генотип TT
С/С – нормальная активность фермента;
Т/Т – сниженная активность фермента.
G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови
G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме
A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме
Выявление мутации 1691 GA в гене F5 Генотип GG
G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови
G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме
A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме
Выявление мутации (-455) GA в гене FGB Генотип GG
G/G – нормальная концентрация фибриногена
G/A – концентрация фибриногена умеренно повышена
A/A – концентрация фибриногена значительно повышена
Выявление мутации 1565 TC в гене ITGB3 Генотип TT
Т/Т – нормальная агрегационная способность тромбоцитов
Т/С – агрегационная способность тромбоцитов умеренно повышена
С/С – агрегационная способность тромбоцитов высокая
Выявление мутации (-675) 5G4G в гене SERPINE1 Генотип 4G4G
5G/5G – нормальный уровень ИАП-1 в плазме крови;
5G/4G – промежуточный уровень ИАП-1 в плазме крови;
4G/4G – повышенный уровень ИАП-1 в плазме крови.
Выявление мутации 677 CT в гене MTHFR Генотип TT
С/С – нормальная активность фермента;
Т/Т – сниженная активность фермента.
0
Полина 2017-06-22 15:18
Т. Е. я правильно понимаю у меня повышенный уровень ИАП-1 в плазме крови и снижена активность внутриклеточного фермента МТНFR, участвующий в превращении гомоцистеина в метионин при наличии кофакторов – пиридоксина (витамина В6), цианокобаламина (витамина В12) – и субстрата – фолиевой кислоты.
Но так как не выявлены мутации в гене F2, F5, FGB, ITGB3 с нормальным количеством протромбин 95 (норма 80-118) и фибриноген 3,9 (норма 2,9-5,3) данные результаты не очень критичны?
Спасибо
Но так как не выявлены мутации в гене F2, F5, FGB, ITGB3 с нормальным количеством протромбин 95 (норма 80-118) и фибриноген 3,9 (норма 2,9-5,3) данные результаты не очень критичны?
Спасибо
0
Вы не читали моего ответа? Мне нужны референсные значения и заключение Вашей лаборатории, без которых я не могу дать никакого ответа. Из того, что Вы написали, я не понимаю, где норма, а где Ваш генотип.
0
Платная консультация
Полина 2017-06-22 15:52
Референсные значения:
Выявление мутации 20210 GA в гене F2
G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови
G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме
A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме
Выявление мутации 1691 GA в гене F5
G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови
G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме
A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме
Выявление мутации (-455) GA в гене FGB
G/G – нормальная концентрация фибриногена
G/A – концентрация фибриногена умеренно повышена
A/A – концентрация фибриногена значительно повышена
Выявление мутации 1565 TC в гене ITGB3
Т/Т – нормальная агрегационная способность тромбоцитов
Т/С – агрегационная способность тромбоцитов умеренно повышена
С/С – агрегационная способность тромбоцитов высокая
Выявление мутации (-675) 5G4G в гене SERPINE1
5G/5G – нормальный уровень ИАП-1 в плазме крови;
5G/4G – промежуточный уровень ИАП-1 в плазме крови;
4G/4G – повышенный уровень ИАП-1 в плазме крови.
Выявление мутации 677 CT в гене MTHFR
С/С – нормальная активность фермента;
Т/Т – сниженная активность фермента.
Выявление мутации 20210 GA в гене F2
G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови
G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме
A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме
Выявление мутации 1691 GA в гене F5
G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови
G/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гетерозиготной форме
A/A – генотип, предрасполагающий к повышению свертывания крови, в гомозиготной форме
Выявление мутации (-455) GA в гене FGB
G/G – нормальная концентрация фибриногена
G/A – концентрация фибриногена умеренно повышена
A/A – концентрация фибриногена значительно повышена
Выявление мутации 1565 TC в гене ITGB3
Т/Т – нормальная агрегационная способность тромбоцитов
Т/С – агрегационная способность тромбоцитов умеренно повышена
С/С – агрегационная способность тромбоцитов высокая
Выявление мутации (-675) 5G4G в гене SERPINE1
5G/5G – нормальный уровень ИАП-1 в плазме крови;
5G/4G – промежуточный уровень ИАП-1 в плазме крови;
4G/4G – повышенный уровень ИАП-1 в плазме крови.
Выявление мутации 677 CT в гене MTHFR
С/С – нормальная активность фермента;
Т/Т – сниженная активность фермента.
0
Если я правильно понял, у Вас выявлены мутации практически во всех перечисленных генах, носят они гетерозиготный характер. То есть имеет место сложная тромбофилия, показатели коагулограммы нормальны. Если все так, Вам показано совместное ведение беременности гинекологом и гематологом под постоянным контролем уровня показателей коагулограммы. А в ближайшее время нужно определить уровень гомоцистеина.
Всего доброго.
Всего доброго.
-1
Платная консультация