Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Врожденые пороки развития у малыша

Спрашивает: Ксюша, Петрозаводск
Пол: Женский
Возраст: 20
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
У меня в 2013 году на сроке 32 недели обнаружили ВПР плода(резкое укорочение позвоночника, узкая грудная клетка, гипоплазия легких, дефект диафрагмы справа) в 40недель сделали кесарево, малыш были интрубирован и умер спустя 6 часов после кесарево.
Потом в 2014 наступила беременость в 15 недель и по УЗИ опять нашли такие же пороки развития что и в первый раз.
В следующие время было поставлен диагноз ахондрогенез Лангера(под вопросом)
Сдали анализы на хромосомы там все хорошо
В 2015 году опять наступила беременность, на первом узи в 12 недель все было хорошо с малышом, а на втором УЗИ обнаружевают, аналогичные пороки развития что и в прошлые разы. Причем одинаковые пороки во всех трех случаях. Сами мы из Петрозаводска.
Хочу спросить совета, что делать? Куда обратиться? Чтоб нашли точную причину этих пороков?
Подробнее на Medkrug. RU: http://www.medkrug.ru/community/show_thread/538?thread=1532 49
Категория: Генетик
Добавлен: 20 января 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Многочисленные врожденные пороки развития плода Срочно подскажите пожалуйста, что...
Дисплазия плода 2 триместр беременности 2 года назад при узи второго триместра у ребеночка...
Скрининг во время беременности Последняя менструация была 20.06.16, если судить по...
Ветрянка на 10 неделе беременности Перенесла ветрянку на 10 неделе беременности. Температура...
Был сдан кариотип, заключение 47, XY, +mar [1] Была беременная 2 раза, оба случая...
Прием медикаментов на раннем сроке беременности Первый день последней менструации....
Наследственный врожденный нистагм У моего мужа врожденный наследственный нистагм,...
Тромбофилия и планирование беременности У меня было 4 неудачных беременности Первые...
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Трихопол Неделю назад 19.01.2015 сделали операцию по вскрытию острого бартолинита,...
Врожденный порок развития Моему 2-ух месячному сыну поставили диагноз: Врожденный...
Беременность. Узи диагноз; ИЦН 1. У меня срок беременность 28-29 неделек (ЭКО), сделали...
Аорта от правого желудочка Проконсультируйте меня пожалуйста по следующему вопросу:...
Когда было зачатие? Скажите пожалуйста когда скорее всего было зачатие, очень важно!...
Задержка месячных 3 месяца У меня периодически были задержки месячных, сейчас задержка...
Результаты 1 скрининга Помогите пожалуйста разобраться. Отправили меня к генетику,...
Плодное яйцо не соответсвует сроку беременности Вчера была на узи, срок беременности...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-01-21 12:59
Здравствуйте,
Не могу Вам подсказать куда именно обращаться.
Если это ахондрогенез Лангера, то в анализе кариотипа не было смысла, поскольку это не хромосомное заболевание, а генное.
Патология аутосомно - рецессивная, а это значит, что Вы с мужем носители гена заболевания и вероятность заболевания у вашего ребенка - 25% для каждой беременности.
Редко так совпадает, что три берменности подряд попадают в эти 25%, но бывает.
0
Платная консультация
Ксюша 2016-01-21 14:41
Спасибо за ответ)
Все три раза были мальчики, может поэтому все три случая и повторились!
0
Наталья Петровна
генетик 2016-01-21 17:26
Нет, то, что мальчики не имеет значения.
Риск для обоих полов одинаковый (если речь об этом заболевании).
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑