0

Врожденые пороки развития у малыша

Спрашивает: Ксюша
Пол: Женский
Возраст: 20 лет
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
У меня в 2013 году на сроке 32 недели обнаружили ВПР плода(резкое укорочение позвоночника, узкая грудная клетка, гипоплазия легких, дефект диафрагмы справа) в 40недель сделали кесарево, малыш были интрубирован и умер спустя 6 часов после кесарево.
Потом в 2014 наступила беременость в 15 недель и по УЗИ опять нашли такие же пороки развития что и в первый раз.
В следующие время было поставлен диагноз ахондрогенез Лангера(под вопросом)
Сдали анализы на хромосомы там все хорошо
В 2015 году опять наступила беременность, на первом узи в 12 недель все было хорошо с малышом, а на втором УЗИ обнаружевают, аналогичные пороки развития что и в прошлые разы. Причем одинаковые пороки во всех трех случаях. Сами мы из Петрозаводска.
Хочу спросить совета, что делать? Куда обратиться? Чтоб нашли точную причину этих пороков?
Подробнее на Medkrug. RU: http://www.medkrug.ru/community/show_thread/538?thread=1532 49
Категория: Генетик
Добавлен: 20 января 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Многочисленные врожденные пороки развития плода Срочно подскажите пожалуйста, что...
Пороки развития плода В октябре 18 года наступила беременность. Мне 25 мужу 27. До...
Не умрет ли ребенок Елена, помогите, пожалуйста, не знаю, что думать. Я беременна,...
Влияние стрессов в первом триместре Сейчас я нахожусь на 9 недели беременности. Очень...
Врождённые пороки развития плода Подскажите пожалуйста, пожалуйста что это означает....
Антибиотики во время беременности Беременность 25 недель. Врач назначил уже 4 курс...
Не желательная беременность, стала желательной У меня должен был произойти форма оборот...
Зачатие после химиотерапии У меня вопрос к Вам как к специалисту. Мужчина 37 лет....
Ветрянка на 10 неделе беременности Перенесла ветрянку на 10 неделе беременности. Температура...
Прием медикаментов на раннем сроке беременности Первый день последней менструации....
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Дисплазия плода 2 триместр беременности 2 года назад при узи второго триместра у ребеночка...
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Был сдан кариотип, заключение 47, XY, +mar [1] Была беременная 2 раза, оба случая...
Наследственный врожденный нистагм У моего мужа врожденный наследственный нистагм,...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2016-01-21 12:59
Здравствуйте,
Не могу Вам подсказать куда именно обращаться.
Если это ахондрогенез Лангера, то в анализе кариотипа не было смысла, поскольку это не хромосомное заболевание, а генное.
Патология аутосомно - рецессивная, а это значит, что Вы с мужем носители гена заболевания и вероятность заболевания у вашего ребенка - 25% для каждой беременности.
Редко так совпадает, что три берменности подряд попадают в эти 25%, но бывает.
0
Платная консультация
Ксюша 2016-01-21 14:41
Спасибо за ответ)
Все три раза были мальчики, может поэтому все три случая и повторились!
0
Наталя Петрівна
генетик 2016-01-21 17:26
Нет, то, что мальчики не имеет значения.
Риск для обоих полов одинаковый (если речь об этом заболевании).
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос