Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Врожденые пороки развития у малыша

Спрашивает: Ксюша, Петрозаводск
Пол: Женский
Возраст: 20
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте,
У меня в 2013 году на сроке 32 недели обнаружили ВПР плода(резкое укорочение позвоночника, узкая грудная клетка, гипоплазия легких, дефект диафрагмы справа) в 40недель сделали кесарево, малыш были интрубирован и умер спустя 6 часов после кесарево.
Потом в 2014 наступила беременость в 15 недель и по УЗИ опять нашли такие же пороки развития что и в первый раз.
В следующие время было поставлен диагноз ахондрогенез Лангера(под вопросом)
Сдали анализы на хромосомы там все хорошо
В 2015 году опять наступила беременность, на первом узи в 12 недель все было хорошо с малышом, а на втором УЗИ обнаружевают, аналогичные пороки развития что и в прошлые разы. Причем одинаковые пороки во всех трех случаях. Сами мы из Петрозаводска.
Хочу спросить совета, что делать? Куда обратиться? Чтоб нашли точную причину этих пороков?
Подробнее на Medkrug. RU: http://www.medkrug.ru/community/show_thread/538?thread=1532 49
Категория: Генетик
Добавлен: 20 января 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Многочисленные врожденные пороки развития плода Срочно подскажите пожалуйста, что...
Дисплазия плода 2 триместр беременности 2 года назад при узи второго триместра у ребеночка...
Зачатие после химиотерапии У меня вопрос к Вам как к специалисту. Мужчина 37 лет....
Ветрянка на 10 неделе беременности Перенесла ветрянку на 10 неделе беременности. Температура...
Прием медикаментов на раннем сроке беременности Первый день последней менструации....
Анализы на гены фолатного цикла Была неудачная беременность, ребенок умер на 39 неделе....
Профилактика порока сердца у плода Первый ребенок родился с пороками развития (узисты...
Антибиотики во время беременности Беременность 25 недель. Врач назначил уже 4 курс...
Маловодие на 21 неделе беременности У меня такая проблема поставили маловодие, что...
Скрининг во время беременности Последняя менструация была 20.06.16, если судить по...
Был сдан кариотип, заключение 47, XY, +mar [1] Была беременная 2 раза, оба случая...
Наследственный врожденный нистагм У моего мужа врожденный наследственный нистагм,...
Тромбофилия и планирование беременности У меня было 4 неудачных беременности Первые...
Мутации генов MTHFR и PAI1, вторая беременность Мне 26 лет, имею дефицит веса (40кг...
Трихопол Неделю назад 19.01.2015 сделали операцию по вскрытию острого бартолинита,...

3 ответа

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-01-21 12:59
Здравствуйте,
Не могу Вам подсказать куда именно обращаться.
Если это ахондрогенез Лангера, то в анализе кариотипа не было смысла, поскольку это не хромосомное заболевание, а генное.
Патология аутосомно - рецессивная, а это значит, что Вы с мужем носители гена заболевания и вероятность заболевания у вашего ребенка - 25% для каждой беременности.
Редко так совпадает, что три берменности подряд попадают в эти 25%, но бывает.
0
Платная консультация
Ксюша 2016-01-21 14:41
Спасибо за ответ)
Все три раза были мальчики, может поэтому все три случая и повторились!
0
Наталья Петровна
генетик 2016-01-21 17:26
Нет, то, что мальчики не имеет значения.
Риск для обоих полов одинаковый (если речь об этом заболевании).
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос