0

Трисомия 18 и ЭКО с донорской яйциклеткой

Спрашивает: Евгения
Пол: Женский
Возраст: 40 ktn
Хронические заболевания: не указаны
Здравствуйте, делали процедуру ЭКО подсаживали два эмбриона: донорскую яйцеклетку и свою. Пришел биохимический анализ 1 скрининга, результат меня шокировал. Делали ПГД эмбрионов и по 18 хромосоме в том числе, скажите пожалуйста на сколько информативен анализ в моем случае. Беременность одноплодная.
Категория: Генетик
Добавлен: 6 июля 2018 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Вероятность хромосомных отклонений Беременность 34 недели в возрасте 39 лет. Обнаружили...
Кариотип 46ХХ 21 p stkt+ Не могли бы Вы расшифровать результат анализа. Кариотип женщина...
Высокие риски по трисомии 21 Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга....
Хромосомные аномалии Беременна 13 недель, сделали 1 скрининг по узи: отсутствие визуализации...
Скриниг в 1ом триместре Помогите разобраться в 1 скрининге. Возраст 27 лет По результатам...
Низкий fb-hCG и ЕАП Обращпюмь к вам за помощью и разъяснениями. Мне 24 года, мужу...
Скрининг первый Биохимический риск на трисомию 21 более 1: 50 комбинированный риск...
Кариотипирование У меня было 2 замерших беременности отправили к генетику сдали с...
Скрининги 1 и 2 триместра Хочу попросить Вас прокомментировать мою ситуацию. Мой возраст...
Риск хромосомных аномалий Была на биохимеческом скрининге и узи скринге в 12,6 недель....
Расшифровка первого скрининга на 13 неделе Наталья Петровна! Беременность вторая,...
Результаты скрининга, нужен ли нипс Елена Викторовна. Посмотрите, пожалуйста, результаты...
Помогите расшифровать показатели анализа Наталья Петровна. Помогите разобраться с...
Результаты 1 скрининга Хотелось бы узнать ваше мнение! Мне 31 год, беременность первая!...
Отсутствие костей носа на 21 неделе беременности Мне на сроке 21 неделя не могли увидеть...
ЭКО, дважды выявлена трисомия 13 хромосомы Мне 37 лет, в браке 15 лет, есть общий...
Разшифровка анализа на хромосомные маркеры На 13 нед 4 дня делала анализ на хромосомные...
Помогите разобраться с анализами скрининга Сегодня пришли анализы скрининга в 11 над...

16 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-06 11:54
Здравствуйте,
не понятно, что на Ваш взгляд может сделать анализ не информативным?

Можете предоставить заключение ПГД?
0
Платная консультация
Евгения 2018-07-06 12:15
Мы же незнаем какая яйцеклетка прижилась, моя или донорская, а анализ делали с учетом моего возраста
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-06 12:26
Тут возможно несколько вариантов.
1. Может быть в скрининге получен ложно-положительный ответ. Или по причине не верно указанного возраста, или просто так. Такое бывает в 5-7% случаев.

2. Хоть в результате скрининга укатываются риски определенных трисомий, но на самом деле он не специфичен именно к этим аномалиям. Он может "улавливать" наличие любых хромосомных аномалий.
0
Платная консультация
Евгения 2018-07-06 12:37
Я так понимаю риск высокий, меня отправляют на прокол. Может сдать еще какие анализы, исследования.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-06 12:43
Лучше всего делать инвазивную диагностику, а именно амниоцентез.
0
Платная консультация
Евгения 2018-07-06 12:49
А насколько информативен будет неинвазивный перинатальный ДНК скрининг.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-06 12:56
Не очень. Он проверяет риски прицельно лишь по нескольким хромосомам, тем, которые уже были проверены при пгд.
0
Платная консультация
Евгения 2018-07-06 12:57
Получается ПГД эмбрионов не даёт абсолютно никакой гарантии, мы просто были в шоке когда получили анализы.
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-06 13:01
Евгения, гарантий вообще не бывает. У каждого анализа есть своя степень информативности.
0
Платная консультация
Евгения 2018-07-06 13:06
Ну я хочу сдать этот анализ именно по 18 трисамии по которой выявлен риск
0
Евгения 2018-07-06 13:11
Я уже запуталась ПГД делали по 18 трисомии, а анализ все таки пришел плохой по этой трисомии. Правильно я поняла. Что риск по 18 трисомии
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-06 13:22
Евгения, пожалуйста, читайте мои ответы внимательно.
Повторяю

2. Хоть в результате скрининга укатываются риски определенных трисомий, но на самом деле он не специфичен именно к этим аномалиям. Он может "улавливать" наличие любых хромосомных аномалий.

По этому, очень не разумно делать анализ только на одну хромосому.
Надо делать полный анализ кариотипа плода. Лучше всего с помощью амниоцентеза. 
0
Платная консультация
Евгения 2018-07-06 14:04
Я не понимаю вы мне скажите по моим анализам высокий риск 18 трисамии?
0
Наталя Петрівна
генетик 2018-07-06 14:11
Да.
Но повторяю Вам в третий раз.
. Хоть в результате скрининга укатываются риски определенных трисомий, но на самом деле он не специфичен именно к этим аномалиям. Он может "улавливать" наличие любых хромосомных аномалий.
0
Платная консультация
Евгения 2018-07-06 14:33
Спасибо большое за ответы и ваше терпение
0

Поиск по сайту

Вверх ↑
Задать вопрос