Скрининг первого триместра

Спасибо большое за ответ.
Хотелось бы все же уточнить, с низкими рисками ситуация понятна, а что делать с высокими рисками? На 9 неделе эмбрион лизировался, плодное яйцо деформировалось, на УЗИ-скрининге видно что плодное яйцо снова организованное, эмбриона нет, хорион кольцевидный. Если есть хорион, значит он выделяет ХГЧ и вполне ожидаемо, что общий ХГЧ будет повышен. Как в таком случае определить риски у нормально развивающегося эмбриона? Гинеколог предлагает экспертное УЗИ. Но и УЗИ первого скрининга проводилось на хорошем оборудовании и очень опытным врачем УЗИ диагностики, занимающимся ЭКО беременностями. Какие варианты выявления рисков еще возможны в моем случае?
Спасибо!

Здравствуйте, по Вашей рекомендации сделала биохимический скрининг 1 триместра. Результаты:
Возраст 41 год, срок на дату сдачи крови 12 нед.4 дня.
Св. бета-субъед. ХГЧ 80,9 нг/мл Скорр. МоМ 1, 75
РАРР-А 2,13 МЕ/л Скорр. МоМ 0,61
Синдром Дауна возрастной риск 1: 90, порог отсечки 1: 250, индивидуальный риск 1: 630, риск низкий
Синдром Эдвардса расчетное значение менее 1: 10000, риск низкий
Синдром Патау расчетное значение менее 1: 10000, риск низкий
Синдром Шерешевского-Тернера без водянки расчетное значение 1: 100000, риск низкий
Триплоидия материнского происхождения расчетное значение 1: 100000, риск низкий.
Я правильно понимаю, что в моем случае можно рассчитывать на низкие риски или все же на результат оказывает влияние хорион замершего эмбриона.
Спасибо!

Спасибо большое. Насчет амниоцентеза все понятно.
Тогда у меня к Вам такой вопрос. Поскольку амниоцентез нужно делать не раньше 16 недели, возможно ли все же сделать сначала неинвазивный Panorama тест.
Мне объяснили, что при двойне данный тест позволяет выявить патологии в определенной ДНК, но не позволяет сделать вывод, к какому из двух эмбрионов относится ДНК. Т. к у меня низкие риски по 13 и 18 хромосоме и возможно высокие по 21, так понимаю, данный тест теоретически покажет:
или наличие Тр. 21 у обоих эмбрионов - т. к достоверность теста 99% здесь все понятно;
или отсутствие Тр. 21 у обоих эмбрионов - очень надеюсь на этот вариант развития событий;
или Тр. 21 у одного эмбриона.
В последнем случае, для уточнения я вынуждена сделать амниоцентез.
Подскажите, пожалуйста, это будет лучшим вариантом действий в данной ситуации или неинвазивный тест ничего не даст? С этим вопросом меня отправляют к генетику.
Спасибо.

Спасибо большое. Просто беременность нелегко далась и хотелось бы максимально избежать рисков, связанных с инвазизивной процедурой, если есть хотя бы небольшой шанс это сделать.

В чем заключается отличие, поясните, пожалуйста.

Здравствуйте, Наталья Петровна.
Еще вопрос по моей ситуации. В 13.3 недели по настоянию гинеколога сделала экспертное УЗИ и заодно биохимию крови. Расчет рисков в программе Astraia (п. о. Fetal Medicine Foundation-2012 версия 3.0), расчет с учетом ЭКО, двойни и последующей анэмбрионии одного ПЯ. По УЗИ отклонений от нормы нет. Биохимия сделана в течение 30-40 минут после забора крови: св. Бета субъед. ХГЧ 63,60 МЕ/л эквивалентно 0,60 МоМ, РАРР-А 4,018 МЕ/л эквивалентно 0,43 МоМ, расчет рисков:
Тр.21 базовый -1: 66, плод 1 -1: 1324
Тр.18 базовый - 1: 172, плод 1 -1: 1016
Тр.13 базовый -1: 537, плод 1 -1: 838
Также пришел результат неинвазивного теста лаборатория ARIOSSA, США:
Количество плодов: 2
Фракция фетальной ДНК: 14.3%
Пол плода: женский
Вычисленный риск по результатам лабораторных исследований:
Тр.21 менее 1/10000 (менее 0,01%)
Тр.18 менее 1/10000 (менее 0,01%)
Тр.13 менее 1/10000 (менее 0,01%)
Риск низкий.
Тем не менее гинеколог, ссылаясь на первый скрининг и возрастной риск, настаивает на амниоцентезе.
Собственно вопросы:
Можно ли считать по проведенным скринингам риски низкими?
В чем, в каких пороках развития могут выражаться потенциальные проблемы с хр. 21, 18, 13 (микроделеции, микродупликации, мозаицизм)?
Амниоцентез позволит с 100% достоверностью показать наличие/отсутствие таких проблем?
Удивляет такое настойчивое навязывание инвазивной процедуры, несмотря на то, что беременность и в материальном плане и в плане проблем забеременеть непростая, и даже риск потери беременности от инвазивной процедуры 1% для меня высок.
Спасибо за ответ.