Здравствуйте, мы Вас не знаем, авторизируйтесь или зарегистрируйтесь
0

Скрининг первого триместра

Спрашивает: Ирина, Москва
Пол: Женский
Возраст: 40
Хронические заболевания: Отсутствуют
Здравствуйте,
беременность ЭКО, дихориальная двойня с саморедукцией одного эмбриона в 9 недель.
УЗИ-скрининг второго эмбриона в 12,1 недель: КТР 63 (соответствует 12,5 недель), ТВП 1,6 (норма), носовая косточка 2,3 (норма), хорион по передней стенки без особенностей, патологий не выявлено. Предполагали сделать неинвазивный Panorama тест в американской лаборатории, однако, из лаборатории пришел ответ, что невозможно достоверно рассчитать риски при несостоявшейся двойне. Будет ли информативен обычный биохимический скрининг первого триместра в данном случае?
Спасибо.
Категория: Генетик
Добавлен: 8 августа 2016 года

Похожие и рекомендуемые вопросы

Высокий риск трисомии 21 Проконсультируйте пожалуйста, очень нужна ваша помощь. УЗИ...
Ожидаемый риск по трисомии 21,18,13 Помогите расшифровать анализ. Мне 36 лет, беременность...
Скрининг 12 недель Беременность,24 года. Отправили на повторный скрининг, что то им...
Второй скрининг. Подозрение на тр.21 Добрый день! Вот мой вопрос: Мне 29 лет, у...
Расшифровка тройного теста при беременности Помогите расшифровать анализы тройного...
Расшифровка первого скрининга на синдром Дауна Помогите пожалуйста разобраться в результатах...
Беременность. Скрининг У меня срок беременности 19 недель. Первое УЗИ делала а 14...
Скрининг 1 триместра беременности Сдавала скрининг 1 триместра беременности. Мне 31,...
Риск по синдрому дауна Подскажите, на сколько велик риск болезни Дауна у ребенка и...
Генетический анализ на 19 неделе беременности Пож-та помогите мне разобраться в ситуации....
Хгч первый скрининг По анализу первого скрининга уровень ХГЧ 2,03 МоМ, ПАПП-А 0,52...
Расшифровка результатов первого скринига Я прошла первый скриниг в 12 недель, узи...
Результаты первого скринига Добрый день! На момент проведения Узи -срок 11 недель...
Расшифровка результатов скрининга Помогите разобраться с результатами биохимического...
Тревожные результаты скрининга Очень обеспокоена результатами первого скрининга. На...
Риски при беременности Помогите разобраться с рисками скринингов т. К врач - генетик...
Первый скрининг мнение генетика Результаты узи в норме, как говорит мой гинеколог,...

18 ответов

Не забывайте оценивать ответы врачей, помогите нам улучшить их, задавая дополнительные вопросы по теме этого вопроса.
Также не забывайте благодарить врачей.
Наталья Петровна
генетик 2016-08-08 19:18
Здравствуйте,
если риски будут низкие, то им можно будет доверять.
Если будут высокие, то надо будет подумать о возможном влиянии оставшегося хориона.
0
Платная консультация
ирина 2016-08-08 20:00
Спасибо большое за ответ.
Хотелось бы все же уточнить, с низкими рисками ситуация понятна, а что делать с высокими рисками? На 9 неделе эмбрион лизировался, плодное яйцо деформировалось, на УЗИ-скрининге видно что плодное яйцо снова организованное, эмбриона нет, хорион кольцевидный. Если есть хорион, значит он выделяет ХГЧ и вполне ожидаемо, что общий ХГЧ будет повышен. Как в таком случае определить риски у нормально развивающегося эмбриона? Гинеколог предлагает экспертное УЗИ. Но и УЗИ первого скрининга проводилось на хорошем оборудовании и очень опытным врачем УЗИ диагностики, занимающимся ЭКО беременностями. Какие варианты выявления рисков еще возможны в моем случае?
Спасибо!
0
Наталья Петровна
генетик 2016-08-08 20:17
Сделайте для начала.
Больше вариантов скрининга нет.
0
Платная консультация
ирина 2016-08-10 21:39
Здравствуйте, по Вашей рекомендации сделала биохимический скрининг 1 триместра. Результаты:
Возраст 41 год, срок на дату сдачи крови 12 нед.4 дня.
Св. бета-субъед. ХГЧ 80,9 нг/мл Скорр. МоМ 1, 75
РАРР-А 2,13 МЕ/л Скорр. МоМ 0,61
Синдром Дауна возрастной риск 1: 90, порог отсечки 1: 250, индивидуальный риск 1: 630, риск низкий
Синдром Эдвардса расчетное значение менее 1: 10000, риск низкий
Синдром Патау расчетное значение менее 1: 10000, риск низкий
Синдром Шерешевского-Тернера без водянки расчетное значение 1: 100000, риск низкий
Триплоидия материнского происхождения расчетное значение 1: 100000, риск низкий.
Я правильно понимаю, что в моем случае можно рассчитывать на низкие риски или все же на результат оказывает влияние хорион замершего эмбриона.
Спасибо!
0
Наталья Петровна
генетик 2016-08-11 13:28
Можно считать, что риски низкие.
Если бы было влияние, то, скорее, в сторону увеличения риска.
0
Платная консультация
Ирина 2016-08-12 12:35
Здравствуйте,
история у меня получила продолжение. Пришел мой первый скрининг, который делала в день УЗИ. Теперь у меня вот такие результаты:
УЗИ, 06.08.2016 г., срок 12,1 недель, КТР 63,8 (соответствует 12,5 недель), ТВП 1,6 (норма), носовая косточка 2,3 (норма), БПР 20, хорион по передней стенке, без особенностей, патологий не выявлено.
Забор крови: лаборатория ДиаЛаб, 06.08.2016 (после 16.00), обработка пробы 9.08, при исследовании в бланке результатов ошибочно указано, что о размере носовой косточки нет данных, также ошибочно указан срок беременности на дату забора крови 12,4.
Полученный результат:
PAPP-A 1,69 mIU/ml, Скорр. МоМ 0,50
fb-hCG 116 ng/ml Скорр МоМ 3,14
Тр. 21: возрастной риск 1: 60, порог отсечки 1: 250, биохим. Риск+NT на дату забора пробы 1: 50. риск высокий.
Результат не был получен вовремя, поэтому пересдала кровь в лаборатории ЦИР 10.08.2016, утром натощак, срок беременности на дату забора крови 12,4, в бланке данные УЗИ без ошибок, исследования проведены в дату забора крови.
Получен результат:
PAPP-A 2,13 ME/л Скорр. МоМ 0,61
fb-hCG 80,9 нг/мл Скорр. Мом 1,75
Тр. 21: возрастной риск 1: 90, порог отсечки 1: 250, риск 1: 630. Риск низкий.
Подскажите, пожалуйста, как действовать дальше?
Почему настолько разные результаты биохим. Скрининга?
Какие исследования нужно/целесообразно провести с учетом возможных осложнений.
Врач направляет на АВР или амниоцентез. Действительно ли нужны/обоснованы эти процедуры?
Спасибо за ответ.
0
ирина 2016-08-12 12:56
Прошу прощения, ошиблась немного в предыдущем посте. Врач направляет на биопсию ворсин хориона или на амниоцентез.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-08-12 13:15
Любые не верно указанные данные делают результат не достоверным.
Незачем вообще рассматривать такой результат.
0
Платная консультация
Ирина 2016-08-12 14:51
Спасибо Вам за ответ.
Попросила лабораторию правильно указать фетаметрические данные и пересчитать риски, но вряд ли они это сделают.
Может мне нужно еще раз сделать полный скрининг УЗИ + кровь в другом месте. Срок пока позволяет. Или нет смысла в этом, раз достоверность скрининга в принципе невелика?
Как по Вашему мнению, нужно ли делать инвазивный тест?
Что лучше сделать биопсию волокон хориона или амниоцентез? Что более безопасно для плода и достоверно?
0
Наталья Петровна
генетик 2016-08-12 19:00
Нужно ли переделывать скрининг и делать ли инвазивную диагногстику - должно быть Вашим решением.
Если у вас есть вопросы по этому поводу, то сформулируйте их.

Лучшим со всех точек зрения является амниоцентез.
0
Платная консультация
ирина 2016-08-12 21:54
Спасибо большое. Насчет амниоцентеза все понятно.
Тогда у меня к Вам такой вопрос. Поскольку амниоцентез нужно делать не раньше 16 недели, возможно ли все же сделать сначала неинвазивный Panorama тест.
Мне объяснили, что при двойне данный тест позволяет выявить патологии в определенной ДНК, но не позволяет сделать вывод, к какому из двух эмбрионов относится ДНК. Т. к у меня низкие риски по 13 и 18 хромосоме и возможно высокие по 21, так понимаю, данный тест теоретически покажет:
или наличие Тр. 21 у обоих эмбрионов - т. к достоверность теста 99% здесь все понятно;
или отсутствие Тр. 21 у обоих эмбрионов - очень надеюсь на этот вариант развития событий;
или Тр. 21 у одного эмбриона.
В последнем случае, для уточнения я вынуждена сделать амниоцентез.
Подскажите, пожалуйста, это будет лучшим вариантом действий в данной ситуации или неинвазивный тест ничего не даст? С этим вопросом меня отправляют к генетику.
Спасибо.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-08-13 10:51
Да, варианты результата неинвазивного теста будут такими, если брать во внимание только трисомию по 21 хр.
 
Но если Вы в любом случае настроены на амниоцентез, то зачем неинвазивный тест, не понятно.
0
Платная консультация
ирина 2016-08-13 11:16
Спасибо большое. Просто беременность нелегко далась и хотелось бы максимально избежать рисков, связанных с инвазизивной процедурой, если есть хотя бы небольшой шанс это сделать.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-08-13 11:30
Вы должны понимать, что амниоцентез и неинвазивный тест - дают совершенно разный тип результата.
0
Платная консультация
ирина 2016-08-13 12:00
В чем заключается отличие, поясните, пожалуйста.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-08-13 12:48
Амниоцентез делают, как правило, для оценки всего кариотипа плода - количество и структура всех хромосом.
А неинвазивный тест дает приблизительную оценку количества нескольких хромосом (X, Y,21,18,13)
0
Платная консультация
ирина 2016-08-24 13:51
Здравствуйте, Наталья Петровна.
Еще вопрос по моей ситуации. В 13.3 недели по настоянию гинеколога сделала экспертное УЗИ и заодно биохимию крови. Расчет рисков в программе Astraia (п. о. Fetal Medicine Foundation-2012 версия 3.0), расчет с учетом ЭКО, двойни и последующей анэмбрионии одного ПЯ. По УЗИ отклонений от нормы нет. Биохимия сделана в течение 30-40 минут после забора крови: св. Бета субъед. ХГЧ 63,60 МЕ/л эквивалентно 0,60 МоМ, РАРР-А 4,018 МЕ/л эквивалентно 0,43 МоМ, расчет рисков:
Тр.21 базовый -1: 66, плод 1 -1: 1324
Тр.18 базовый - 1: 172, плод 1 -1: 1016
Тр.13 базовый -1: 537, плод 1 -1: 838
Также пришел результат неинвазивного теста лаборатория ARIOSSA, США:
Количество плодов: 2
Фракция фетальной ДНК: 14.3%
Пол плода: женский
Вычисленный риск по результатам лабораторных исследований:
Тр.21 менее 1/10000 (менее 0,01%)
Тр.18 менее 1/10000 (менее 0,01%)
Тр.13 менее 1/10000 (менее 0,01%)
Риск низкий.
Тем не менее гинеколог, ссылаясь на первый скрининг и возрастной риск, настаивает на амниоцентезе.
Собственно вопросы:
Можно ли считать по проведенным скринингам риски низкими?
В чем, в каких пороках развития могут выражаться потенциальные проблемы с хр. 21, 18, 13 (микроделеции, микродупликации, мозаицизм)?
Амниоцентез позволит с 100% достоверностью показать наличие/отсутствие таких проблем?
Удивляет такое настойчивое навязывание инвазивной процедуры, несмотря на то, что беременность и в материальном плане и в плане проблем забеременеть непростая, и даже риск потери беременности от инвазивной процедуры 1% для меня высок.
Спасибо за ответ.
0
Наталья Петровна
генетик 2016-08-24 23:21
Исходя из всех данных - показаний к инвазивной диагностике нет.
Не понятно почему Вы концентрируете вопросы только на 21, 18, 13 хромосомах. Теоретически могут быть как перестройки этих хромосом, так и каких-то других. Я уже писала выше - амниоцентез делают для установки кариотипа - то есть, количества и структуры всех хромосом.

Если Вы простив инвазивной диагностики, заставить Вас никто не в праве.
0
Платная консультация

Поиск по сайту

Вверх ↑